Molekulargenetische Diagnostik

Das molekulargenetische Leistungsspektrum spiegelt die wissenschaftlichen Interessen der einzelnen Arbeitsgruppen wider.

 

Gefäßmalformationen

  • Kavernöse Angiome (CCM1/KRIT1; CCM2; CCM3/PDCD10)
  • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien (HHT) (ACVRL1; BMPR2; ENG; EPHB4; GDF2RASA1)
  • Venöse Malformationen (EPHB4; GLMN; RASA1; SMAD6; TEK)
  • CADASIL / CARASIL (NOTCH3; HTRA1)
  • Familiäres Angioödem (SERPING1*; F12*; PLG*)

Familiäre Tumorerkrankungen

  • Familiärer Brust- und Ovarialkrebs (BRCA1; BRCA2; PALB2; CHEK2; RAD51C; ATM; BARD1*; BRIP1; CDH1; RAD51D; TP53)
  • HNPCC/Lynch-Syndrom (MLH1/PMS2; MSH2/MSH6)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis coli [FAP] (APC, MUTYH)
  • Gastrointestinale Polyposis-Syndrome (APC; MUTYH; PTEN*; STK11)
  • Familiäres Pankreaskarzinom [FPC] (BRCA2; CDKN2A*; PALB2; STK11*; TP53)

Stoffwechselerkrankungen     

  • Hypercholesterinämien (APOB; APOE-ε2/ε3/ε4; LDLR; LDLRAP1; PCSK9)
  • Mukoviszidose/Cystische Fibrose (CFTR)

Gastrointestinale Erkrankungen

  • Hereditäre Pankreatitis (CASR; CFTR; CPA1; CTRC; PRSS1; SPINK1)

Thrombozytopenien und -pathien

  • Makrothrombozytopenie (ACTN1*; ANO6*; GFI1B*; GP1BA*; GP1BB*; GP9*; MYH9*NBEAL2*; TUBB1* [rs463312/rs415064]*)
  • Thrombozytenfunktionsstörungen (FERMT3*; ITGA2B*; ITGB3*;  NBEAL2*; P2RY12*; RASGRP2*)

Neuropathien / Schmerzsyndrome

  • Primäre Erythromelalgie (SCN9A*, SCN10A*, SCN11A*)

Autoinflammatorische Erkrankungen

  • Familiäre Fiebersyndrome (MEFV*, MVK*, NLRP3*, TNFRSF1A*)

 

Das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald und das Molekulargenetische Labor der Universitätsmedizin Greifswald MVZ GmbH sind nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert.

* Die Akkreditierung gilt für den in der Urkundenanlage D-ML-13155-04-00 bzw. D-ML-21338-01-00 festgelegten Umfang. Die gekennzeichneten Analysen sind nicht in der Anlage zur Akkreditierung enthalten, werden aber akkreditierungskonform durchgeführt.

 

 

Hinweise zur Präanalytik und zu molekulargenetischen Untersuchungsverfahren: