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Patientenversorgung



Das molekulargenetische Leistungsspektrum spiegelt die wissenschaftlichen Interessen der einzelnen Arbeitsgruppen wider.

 

Gefäßmalformationen

  • Kavernöse Angiome (CCM1/KRIT1; CCM2; CCM3/PDCD10)
  • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien (HHT) (ACVRL1; BMPR2; ENG; EPHB4; GDF2; RASA1)
  • Venöse Malformationen (EPHB4; GLMN; RASA1; SMAD6; TEK)
  • CADASIL / CARASIL (NOTCH3; HTRA1)
  • Familiäres Angioödem (SERPING1; F12; PLG)

Familiäre Tumorerkrankungen

  • Familiärer Brust- und Ovarialkrebs (BRCA1; BRCA2; PALB2; CHEK2; RAD51C; ATM; NBN; CDH1; RAD51D; TP53)
  • HNPCC/Lynch-Syndrom (MLH1/PMS2; MSH2/MSH6)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis coli [FAP] (APC, MUTYH)
  • Gastrointestinale Polyposis-Syndrome (APC; MUTYH; PTEN; STK11)
  • Familiäres Pankreaskarzinom [FPC] (BRCA2; PALB2; STK11; TP53)

Stoffwechselerkrankungen     

  • Hypercholesterinämien (APOB; APOE-ε2/ε3/ε4; LDLR; LDLRAP1; PCSK9)
  • Mukoviszidose/Cystische Fibrose (CFTR)

Gastrointestinale Erkrankungen

  • Hereditäre Pankreatitis (CASR; CFTR; CPA1; CTRC; PRSS1; SPINK1)

Thrombozytopenien und -pathien

  • Makrothrombozytopenie (ACTN1; ANO6; GFI1B; GP1BA; GP1BB; GP9; MYH9; NBEAL2; TUBB1 [rs463312/rs415064])
  • Thrombozytenfunktionsstörungen (FERMT3; ITGA2B; ITGB3;  NBEAL2; P2RY12; RASGRP2)

Gerinnungsstörungen

  • Antithrombin-Mangel (SERPINC1)
  • Faktor VII-Mangel (F7)
  • Hämophilie A, Faktor VIII-Mangel (F8)
  • von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (VWF)
  • Hämophilie B, Faktor IX-Mangel (F9)
  • Faktor X-Mangel (F10)
  • Faktor XI-Mangel (F11)
  • Faktor XII-Mangel (F12)
  • Fibrinogen-Mangel (FGA, FGB, FGG)

Neuropathien / Schmerzsyndrome

  • primäre Erythromelalgie (SCN9A, SCN10A, SCN11A)

Autoinflammatorische Erkrankungen

  • Familiäre Fiebersyndrome (MEFV; MVK; NLRP3; TNFRSF1A)

Laminopathien

  • Mandibuloacrale Dysplasie [MADA, MADB] (LMNA, ZMPSTE24)
  • Lipodystrophie-Syndrome [FPLD2] (LMNA)
  • Progerie-Syndrome [HGPS] (LMNA, ZMPSTE24)
  • Progerie-Lipodystrophie [MDPL] (POLD1)
  • Restriktive Dermopathie [RD] (LMNA, ZMPSTE24)

Neuromuskuläre Erkrankungen     

  • Emery-Dreifuss Muskeldystrophien, [EDMD1-3; EMD6] (EMD, FHL1, LMNA)
  • LMNA-assoziierte Erkrankungen [LGMD1B, CMT2B1, CMD1A] (LMNA)
  • FHL1-assoziierte Myopathie [XMPMA] (FHL1)

 

Hinweise zur Präanalytik und zu molekulargenetischen Untersuchungsverfahren:

 

Darüber hinaus kooperiert das Institut für Humangenetik mit folgenden Zentren:


 

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