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Patientenversorgung



Das molekulargenetische Leistungsspektrum spiegelt die wissenschaftlichen Interessen der einzelnen Arbeitsgruppen wider.

 

Gefäßmalformationen

  • Kavernöse Angiome (CCM1/KRIT1; CCM2; CCM3/PDCD10)
  • Glomangiome (GLMN)
  • Venöse Malformationen (TIE2)
  • CM-AVM (RASA1)
  • CADASIL (NOTCH3)
  • Familiäres Angioödem HAE I-III (SERPING1; F12)

Familiäre Tumorerkrankungen

  • Familiärer Brust- und Ovarialkrebs (BRCA1; BRCA2; PALB2; CHEK2; RAD51C; ATM; NBN; CDH1; RAD51D; TP53)
  • HNPCC/Lynch-Syndrom (MLH1/PMS2; MSH2/MSH6)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis coli [FAP] (APC, MUTYH)
  • Gastrointestinale Polyposis-Syndrome (APC; MUTYH; PTEN; STK11)
  • Familiäres Pankreaskarzinom [FPC] (BRCA2; PALB2; STK11; TP53)

Gastrointestinale Erkrankungen

  • Pankreaskarzinom und Pankreatitis (CFTR; PRSS1; SPINK1; BRCA2, PALB2, STK11, TP53)
  • Hereditäre Pankreatitis (CASR; CEL; CFTR; CPA1; CTRC; PRSS1; SPINK1)

Rheumatologische/Autoinflammatorische Erkrankungen

  • Familiäre Fiebersyndrome (MEFV; MVK; NLRP3; TNFRSF1A)
  • Familiäre hämophagozyt. Lymphohistiozytose [HLH] (PRF1; SH2D1A; STX11; STXBP2; UNC13D; XIAP)
  • Aicardi-Goutières-Syndrom (TREX1; RNASEH2A; RNASEH2B; RNASEH2C; SAMHD1)

Stoffwechselerkrankungen     

  • Mukoviszidose/Cystische Fibrose (CFTR)
  • Maturity Onset Diabetes of the Young [MODY] (ABCC8; APPL1; BLK; CEL; GCK; HNF1A; HNF1B; HNF4A; INS; KCNJ11; KLF11; NEUROD1; PAX4; PDX1)
  • Kongenitaler Hyperinsulinismus (ABCC8; GCK; HNF1A; HNF4A; KCNJ11)

Gerinnungsstörungen

  • Antithrombin-Mangel (SERPINC1)
  • Faktor VII-Mangel (F7)
  • Hämophilie A, Faktor VIII-Mangel (F8)
  • Hämophilie B, Faktor IX-Mangel (F9)
  • Faktor X-Mangel (F10)
  • Faktor XI-Mangel (F11)
  • Faktor XII-Mangel (F12)
  • Fibrinogen-Mangel (FGA, FGB, FGG)

Thrombozytopenien und -pathien

  • Thrombozytopenie (ADAMTS13; ANKRD26 Promoter; GATA1; MPL; RUNX1; WAS)
  • Makrothrombozytopenie (ACTN1; GATA1; GP1BA; GP1BB; GP9; MYH9; TUBB1)
  • Thrombozytopathien (ANKRD26 Promoter; ITGB3; ITGA2B; NBEAL2)
  • Störungen des thrombozytären Zytoskeletts (ACTN1; MYH9; TUBB1; WAS)

Laminopathien

  • Mandibuloacrale Dysplasie [MADA, MADB] (LMNA, ZMPSTE24)
  • Lipodystrophie-Syndrome [FPLD2] (LMNA)
  • Progerie-Syndrome [HGPS] (LMNA, ZMPSTE24)
  • Progerie-Lipodystrophie [MDPL] (POLD1)
  • Restriktive Dermopathie [RD] (LMNA, ZMPSTE24)

Neuromuskuläre Erkrankungen     

  • Duchenne / Becker Muskeldystrophie (Dystrophin)
  • Emery-Dreifuss Muskeldystrophien, [EDMD1-3; EMD6] (EMD, FHL1, LMNA)
  • LMNA-assoziierte Erkrankungen [LGMD1B, CMT2B1, CMD1A] (LMNA)
  • FHL1-assoziierte Myopathie [XMPMA] (FHL1)

 

Hinweise zur Präanalytik und zu molekulargenetischen Untersuchungsverfahren:

 

Darüber hinaus kooperiert das Institut für Humangenetik mit folgenden Zentren:


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