تشخيص فرط الإنسولينية الخلقية

هنالك علامات هامة ولكنها غير مميزة لفرط الإنسولينية الخلقية وهي الرعشة، وشحوب الجلد والنوبات (نوبات إنخفاض مستوى السكر بالدم). ويستند إشتباه الإصابة بالمرض على أعراض غير مميزة له وهي: زيادة إستهلاك الجلوكوز، قابلية قياس مستوي الإنسولين في حالة إنخفاض مستوى السكر في الدم، حدوث رد فعل (إستجابة) لجرعات من هرمون الجلوكاجون فضلاً عن غياب تكسير الأحماض الدهنية للحصول على الطاقة.

 

المستوى المطلق للإنسولين يعتبر أقل أهمية هنا من معدل إستهلاك الجلوكوز، حيث أن الأطفال الذين يعانون من النوع الموضعي من مرض فرط الإنسولينية الخلقية يمكن إيجاد تركيزات عادية لهرمون الإنسولين على بعد بضع سنتيمترات من الموضع المتضرر من البنكرياس. ويكمن تفسير هذا التناقض الواضح في كون مستويات الإنسولين في الكبد هي التي تنظم إفراز الجلوكوز من أهم مكان لتخزينه – الجليكوجين في الكبد. ومع ذلك، فإن مستويات الإنسولين تعتبر مهمة عندما يتم أيضاً تحديد نسبة السكر في الدم في الوقت ذاته.

 

ويعتبر إرتفاع مستوى السكر في الدم بعد أخذ جرعة من هرمون الجلوكاجون هو معيار هام للتشخيص.

 

 

وفي حالة عدم الإستجابة للجلوكاجون فإنه من غير المرجح وجود مرض فرط الإنسولينية، ولذا فمن الضروري التحقق من الأسباب الأخرى. وبالأخص تأخر النمو خلال فترة الحمل (صغر حجم الجنين بالنسبة إلى سنه، أو SGA) أو الولادة المبكرة مع الإرتفاع الواضح في إستهلاك الطاقة حيث يعتبران من الأسباب المألوفة لإنخفاض مستوى السكر في الدم في الأطفال حديثي الولادة. أما  الأسباب الهرمونية الهامة فهي نقص هرمونات الغدة الكظرية الكورتيزول والأدرينالين وكذلك هرمون النمو. ويمكن أيضاً للإضطرابات في تكسير الأحماض الدهنية والأحماض الأمينية أن تسبب إنخفاض مستوى الجلوكوز بالدم.

الصفحة الرئيسية    بصمة    Datenschutz    خريطة الموقع    نسخة للطباعة    أعلى الصفحة