Allgemeine Diagnostik:

  • Persistierende, rezidivierende Hypoglykämien
  • Glukosebedarf > 8 mg/kg/min (insbesondere für Neugeborene diagnostisch richtungsweisend)
  • Glukagontest (100 µg/kg s.c. oder i.m., max. 1 mg), führt zu "gutem" Blutzuckeranstieg > 30% des Ausgangswertes in 10-30 min.
  • Insulin > 3 mU/l während Hypoglykämie mit Blutzuckerspiegel < 35 mg/dl (2,0 mmol/l). Auch bei Fehlen dieses Kriteriums kann ein Hyperinsulinismus vorliegen.
  • Freie Fettsäuren im Plasma < 600 µmol/l, Ketonkörper (BOHB) im Blut < 0,1 mmol/l.
  • Ammoniak erhöht bei Glutamat-Dehydrogenase-Hyperinsulinismus

 


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