Diagnosi Generale:

  • Persistente, ricorrente ipoglicemia
  • Consumo di glucosio> 8mg/kg/min (diagnosticamente significativo, in particolare nei neonati)
  • Test del Glucagone (100 μg/kg s.c. or i.m., max. 1 mg) genera una "buona" crescita del glucosio nel sangue> 30% del valore iniziale in 10-30 minuti
  • Insulina> 3mU / l durante l'ipoglicemia con il livello di glucosio nel sangue <35 mg / dl (2,0 mmol / l). L'iperinsulinismo può essere presente anche se questo criterio non è soddisfatto.
  • Acidi grassi liberi nel plasma <600 mmol / l, corpi chetonici (BHOB) nel sangue <0,1 mmol / l
  • Ammoniaca elevata nell'iperinsulinismo da deficit di glutammato deidrogenasi.

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