Molekulargenetik

Gen. Form

 

 

Gen

 

 

Chromosom

 

 

Vererbung

 

 

Klin. Merkmale

 

 

Behandlung

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

Diffus: AR

 

Fokal: Verlust der Heterozygosität mit paternaler Mutation

 

 

Schwere Hypoglykämie, kein Ansprechen auf med. Therapie

 

 

Pankreatektomie oder "konservative" Therapie mit Oktreotid und kontinuierlicher Nahrungsaufnahme

 

 

Dominanter

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

AD

 

 

Mildere Hypoglykämie: Ansprechen auf Diazoxid

 

 

Diazoxid

 

 

GDH-HI

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

AD

 

 

Nüchtern- und postprandiale Hypoglykämie, weniger schwer als, Proteinsensitivität, asymptomatische Hyperammonämie

 

 

Diazoxid

 

 

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

AD

 

 

Variabler Phänotyp: von mit med. Therapie leicht zu handhaben bis sehr schwer zu kontrollieren

 

 

Diazoxid, Pankreatektomie

 

 

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

AR

 

 

Milde bis schwere Hypoglykämie, abnormales Acylcarnitin-Profil

 

 

Diazoxid

 

 

MCT1

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

AD

 

 

Hypoglykämie nach körperlicher Belastung, besonders anaerob

 

 

Kohlenhydratzufuhr während der körperlichen Belastung, Begrenzung der körperlichen Belastung

 

 

AR, autosomal-rezessiv: AD, autosomal dominant

 

Quelle: Palladino et. Al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

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