Molekulárna genetika

Gen. Forma

 

 

Gén

 

 

Chromosóm

 

 

Dedičnosť

 

 

Klinické znaky

 

 

Liečba

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

 

Difúzna forma: AR

Fokálna forma:  Strata heterozygotnosti s mutáciou otcovského génu

 

Závažná hypoglykémia, bez reakcie na medikamentóznu liečbu.

Pankreatektómia alebo „konzervatívna” liečba oktreotidom a kontinuálnym príjmom potravy.

 

 

 

 

Dominantný

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

AD

 

 

Mierna hypoglykémia: reakcia na liečbu diazoxidom

 

 

Diazoxid

 

 

GDH-HI

 

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

AD

 

 

Hypoglykémia nalačno a po jedle, menej závažná ako senzitivita na proteín, asymptomatická hyperamonémia

 

 

Diazoxid

 

 

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

AD

 

 

Variabinlý fenotyp: od pozitívnej reakcie na liečbu až po závažné ťažko kontrolovateľné prípady

 

 

Diazoxid, pankreatektómia

 

 

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

AR

 

 

Mierna až vážna hypoglykémia, abnormálny acylkarnitín profil

 

 

Diazoxid

 

 

MCT1

 

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

AD

 

 

Hypoglykémia po fyzickej námahe, prevažne

anaerobickej

 

 

Príjem uhľohydrátov počas fyzickej námahy, obmedzenie

fyzickej námahy

 

 

AR, autozomálne recesívny; AD, autozomálne dominantný

 

Zdroj: Palladino et. al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

 

Hlavná stránka    Odtlačok    Datenschutz    Mapa stránok    Zobrazenie pre tlač    Späť na začiatok