Molekulární genetika

               

Gentická forma

Gen

Chromozom

Dědičnost

Klinické známky

Léčba

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

Difuzní: AR

 

 

 

Fokální: Ztráta heterozygozity při paternální mutaci

 

Těžká hypoglykémie, bez odpovědi na farmakoterapii     

 

Pankreatektomie nebo „konzervativní“ léčba Oktreotidem s kontinuálním příjmem potravy

Dominantní

 

Dominantní

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

AD

 

 

 

Lehčí hypoglykémie: odpověď na diazoxid

Diazoxid

 

 

GDH-HI

 

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

AD

 

 

 

a postprandiální hypoglykémie, méně závažná než, citlivost na bílkoviny, asymptomatická hyperamonémie

Diazoxid

 

 

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

AD

 

 

 

Variabilní fenotyp: od lehko zvladatelného pomocí farmakoterapie po velmi těžko zvladatelný

Diazoxid, Pankreatektomie

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

AR

 

 

 

Lehká až těžká hypoglykémie, abnormální acylkarnitinový profil

Diazoxid

 

 

MCT1

 

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

AD

 

 

 

Hypoglykémie po fyzické námaze, zejména anaerobní

 

Přísun karbohydrátů během fyzické námahy, omezení fyzické námahy

AR, autozomálně recesivní; AD, autozomálně dominantní

Zroj: Palladino et. Al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

Hlavní stránka    Otisk    Datenschutz    Mapa stránek    Zobrazení pro tisk    Zpět na začátek