Molekuláris genetika

Gen. Forma

 

 

Gén

 

 

Kromoszóma

 

 

Átöröklés

 

 

Klinikai jeleks

 

 

Kezelés

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

 

Diffúz: AR

Fokális: A heterozigozitás elvesztése szülői mutációval

 

Súlyos hipoglikémia, gyógyszeres kezelésre nem reagál

 

Pancreatectomy

vagy "konzervativ" kezelés Octreotide-dal és folyamatos táplálék evitellel

Domináns

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

AD

 

 

 

Enyhébb hipoglikémia: reagál a diazoxidra

Diazoxide

 

 

GDH-HI

 

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

AD

 

 

 

Éhezés- és postprandiális hipoglikémia, kevésbé súlyos, mint a fehérje-érzékenység, aszimpotmatikus hiperammonémia

Diazoxide

 

 

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

AD

 

 

 

Többféle phenotípus: a gyógyszerrel könnyen kezelhetőtől az igen nehezen kontrollálhatóig

Diazoxide, Pancreatektomy

 

 

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

AR

 

 

 

Enyhe és súlyos hipoglikémia, abnormális acylcarnitin profil

Diazoxide

 

 

MCT1

 

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

AD

 

 

 

Hipoglikémia fizikai megerőltetés után, elsősorban anaerobikus

Szénhidrát bevitel a fizikai megerőltetés alatt, a fizikai megerőltetés korlátozása

 

AR, autosomal-rezessiv: AD, autosomal dominant

 

Quelle: Palladino et. Al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

Nyítólap    Impresszum    Datenschutz    Oldaltérkép    Nyomtatási nézet    Vissza az elejére