Молекулярна генетика

генетична форма

 

 

Ген

 

 

Хромозом

 

 

Наследственост

 

 

Клинични признаци

 

 

Лечение

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

Дифузната: AR фокус: Загуба на heterozygosity с бащина мутация

Тежка хипогликемия, няма отговор на медикаментозно лечение

 

 

ексцизия на панкреаса или лечение с "консервативна" Октреотид и непрекъснат прием на хранa

 

Доминиращ

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

AD

 

 

Леките хипогликемия: отговор на диазоксид

 

 

Диазоксид

 

 

GDH-HI

 

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

AD

 

 

Постенето и постпрандиалната хипогликемия, по-малко тежки от, чувствителност на протеин, асимптоматични хипер амоняк

 

 

Диазоксид

 

 

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

AD

 

 

Променлива фенотип: варира от лесно се борави с мед. лечение много трудно да се контролира

 

 

 

Диазоксид

ексцизия на панкреаса

 

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

AR

 

 

Лека до тежка хипогликемия, необичаен acylcarnitine профил

 

 

Диазоксид

 

 

MCT1

 

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

AD

 

 

Хипогликемията след физичесko натоварване,особено анаеробни

 

Приеманe на въглеxидрати по време на физическо натоварване, ограничаване на физическо натоварване

 

 

AR, автозомно-рецесивно, АД, автозомно доминиращ

източник: Паладино et. Al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

Начало    Oтпечатък    Datenschutz    Карта на сайта    Принтирай    началото на страницата