Молекулярная генетика:

 

Генетический вариант

Ген

 

 

Хромосома

 

 

Наследование

 

 

Клинические проявления

 

 

Лечение

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

 

диффузный: AR фокальный: потеря гетерозигот-ности с наследованием отцовской мутации

 

 

Тяжелая форма гипогликемии, не поддающаяся медикаментозному лечению

 

Панкреатэктомия  или консерва-тивное лечение октреотидом и регулярный прием пищи

Доминантный

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

AD

 

 

Легкая форма гипогликемии, поддающаяся лечению диазоксидом

 

 

Диазоксид

GDH-HI

 

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

AD

 

 

Гипогликемия натощак или после приема пищи, менее серьезная, чем, Белковая чувствительность, безсимптомная гипераммониемия

 

 

 

Диазоксид

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

AD

 

 

 

Фенотип варьируется: от формы, легко поддающейся лечению, до формы, с трудом поддающейся контролю

Диазоксид, панкреатэктомия

 

 

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

AR

 

 

Гипогликемия разной степени тяжести, аномальный спектр ацилкарнитина

 

 

Диазоксид

 

 

MCT1

 

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

AD

 

 

Гипогликемия после физической нагрузки, особенно  анаэробной

 

 

 

Прием углеводов во во время физической нагрузки, ограниченная физическая нагрузка

AR, аутосомно-рецессивный; AD, аутосомно-доминантный

Источник: Palladino et. Al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

На главную    отпечаток    Datenschutz    Карта сайта    Печать    К началу страницы