Genetyka molekularna

Rodzaj CHI

 

 

Gen

Chromosom

 

 

Dziedziczność

 

 

Objawy kliniczne

 

 

Treatment

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

Postać dyfuzyjna : AR

Postać ogniskowa: utrata heterozygotyczności w rzypadku mutacji genów ojca

Ciężka hipoglikemia, brak odpowiedzi na leczenie

 

 

pankreatektomia lub leczenie zachowawcze oktreotydem i stałym podawaniem pokarmu

 

 

Dominanter

KATP-HI

ABCC8

KCNJ11

11p15

AD

Łagodniejsza hipoglikemia: odpowiedź na diazoksyd

Diazoksyd

GDH-HI

 

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

AD

 

 

 

Hipoglikemia na czczo i po posiłkach bogatobiałkowych,

bezobjawowe podwyższone stężenie amon aku

 

Diazoksyd

 

 

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

AD

 

 

Duża różnorodność fenotypowa: przypadki od łatwo do trudno poddających się leczeniu

 

 

Diazoksyd, pankreatektomia

 

 

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

AR

 

 

Łagodna lub ciężka hipoglikemia , nieprawidłowe stężenie acylokarnityny

Diazoksyd

 

 

MCT1

 

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

AD

 

 

Hipoglikemia po wysiłku fizycznym zwłaszcza po ćwiczenia anaerobowych

 

 

Spożywanie węglowodanów podczas wsiłku fizycznego, ograniczenie wysiłku fizycznego

 

 

AR -autosomalny recesywny, AD -autosomalny dominujący

 

Źródło: Palladino et. al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

Strona główna    Informacje o stronie     Datenschutz    Mapa strony    Wydrukować    Początek strony