Molekylärgenetik

Gen. Form

 

 

Gen

 

 

Kromosom

 

 

Ärftlighet

 

 

Kliniska tecken

 

 

Behandling

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

Diffus: AR

 

 

Fokal: Förlust av heterozygoti med mutation

 

Svår hypoglykemi. Ingen reaktion på behandling med läkemedel.

Pankreatektomi eller "konservativ" behandling med oktreotid samt kontinuerligt födointag

Dominerande

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

AD

 

 

Mildare hypoglykemi: reaktion på diazoxid

 

 

Diazoxid

 

 

GDH-HI

 

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

AD

 

 

 

Fastande och postprandiell hypoglykemi, mindre allvarlig än Proteinkänslighet, asymptomatisk hyperammonemi

Diazoxid

 

 

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

AD

 

 

 

Variabel fenotyp: växlande från lättbehandlad med läkemedel, till mycket svårkontrollerad

Diazoxid, pankreatektomi

 

 

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

AR

 

 

 

Mild till svår hypoglykemi, onormal acylkarnitin-profil

Diazoxid

 

 

MCT1

 

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

AD

 

 

 

Hypoglykemi efter fysisk ansträngning, i synnerhet efter anaerobisk aktivitet

 

Intag av kolhydrater vid fysisk ansträngning. Begränsning av fysisk ansträngning

AR, Autosomalt Recessiv; AD, Autosomalt Dominant 

Källa: Palladino et. Al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

Hem    Imprint    Datenschutz    Sitemap    Skriv ut    Överst på sidan