Genetica molecolare

Gen. Forma

 

 

Gene

 

 

Chromosoma

 

 

Eredità

 

 

Segni clinici

 

 

Cura

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

Diffusa: AR

 

 

Focale: Perdita di eterozigosi con la mutazione paterna

 

Ipoglicemia grave, nessuna risposta al trattamento con medicinali

 

Pancreasectomia

o un trattamento "conservatore" con octreotide e continua somministrazione di cibo

 

Dominante

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

AD

 

 

 

Lieve ipoglicemia: risposta al diazossido

Diazossido

GDH-HI

 

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

AD

 

 

 

Digiuno - ipoglicemia postprandiale, meno gravi rispetto, sensibilità alle proteine, iperammoniemia asintomatica

Diazossido

 

 

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

AD

 

 

 

Fenotipo variabile: varia da facilmente gestibile con trattamento farmacologico a molto difficile da controllare

Diazossido, Pancreatectomia

 

 

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

AR

 

 

 

Da lieve a grave ipoglicemia, anormale profilo di acilcarnitina

Diazossido

MCT1

 

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

AD

 

 

Ipoglicemia dopo uno sforzo fisico, in particolare anaerobico

 

Assunzione di carboidrati durante lo sforzo fisico, sforzo fisico al limite

 

AR, autosomica recessiva; DC, autosomica dominante 

Fonte: Palladino et. Al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

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