Genética molecular

 

Forma del Gen

Gen

 

 

Cromosoma

 

 

Herencia

 

 

Signos Clínicos

Tratamiento

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

 

Difusa: AR

Focal: Pérdida de heterocigosidad con mutación paterna

 

Hipoglucemia severa, sin sensibilidad al tratamiento medicamentoso

 

Pancreatectomía o tratamiento "conservador" con Octreotida e ingesta de  alimentos.

Dominante

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

AD

 

 

 

Hipoglucemia Moderada: Sensible a la Diazoxida

Diazoxida

 

 

GDH-HI

 

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

AD

 

 

 

Hipoglucemia en el ayuno y postprandial, menos severa que otras presentaciones, sensibilidad a las proteínas, hiperamonemia asintomática

Diazoxida

 

 

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

AD

 

 

 

Fenotipo Variable: Oscila entre un padecimiento fácilmente tratable mediante medicamentos hasta uno de muy difícil control

Diazoxida, Pancreatectomía

 

 

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

AR

 

 

Hipoglucemia moderada a severa, perfil de acilcarnitina anormal

Diazoxida

 

 

MCT1

 

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

AD

 

 

 

Hipoglucemia después del esfuerzo físico, (particularmente anaeróbico)

 

Ingesta de Carbohidratos durante los esfuerzos físicos, límite físico a la realización de esfuerzos.

AR, autosómica recesiva; AD, autosómica dominante

Fuente: Palladino et. Al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

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