أبحاث الوراثة الجزيئية

نوع الجينات 

 

 

الجين

 

الكروموسوم

 

الوراثة        

 

العلامات المرضية

 

العلاج

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

النوع المنتشر: متنحي

النوع الموضعي: فقدان الهيتيروزيجوس مع حدوث طفرات أبوية

 

 

 

إنخفاض حاد بمستوى الجلوكوز بالدم وعدم إستجابة للعلاجات الطبية

 

إستئصال البنكرياس أو العلاج "المحافظ" عن طريق أوكتيريوتيد والتغذية المستمرة

سائد

 

 

KATP-HI

 

 

ABCC8

 

 

KCNJ11

 

 

11p15

 

 

سائد

 

 

 

إنخفاض معتدل بمستوى الجلوكوز بالدم: يستجيب لعقار الديازوكسيد

 

ديازوكسيد

GDH-HI

 

 

(HI/HA)

 

 

GLUD-1

 

 

10q

 

 

سائد

 

 

إنخفاض مستويات الجلوكوز بالدم (صائم وبعد الأكل) ولكنه أقل حدة من،

حساسية من البروتينات، إرتفاع مستوى الأمونيا بالدم الغير مصاحب للأعراض

 

 

ديازوكسيد

 

 

GK-HI

 

 

GCK

 

 

7p

 

 

سائد

 

 

 

تغير النمط الظاهري: الذي يتراوح بين أنواع يسهل التعامل معها عن طريق الأدوية الطبية إلى أنواع يصعب السيطرة عليها

ديازوكسيد, إستئصال البنكرياس 

 

 

SCHAD-HI

 

 

HADH

 

 

4q

 

 

متنحي

 

 

 

إنخفاض معتدل إلى حاد في مستوى الجلوكوز بالدم، شذوذ في فحص الأسيلكارنيتين

ديازوكسيد

 

 

MCT1

 

 

(EIHI)

 

 

SLC16A1

 

 

1q

 

 

سائد

 

 

 

حدوث نوبات إنخفاض مستوى الجلوكوز بالدم بعد القيام بأي نشاط بدني، وخاصة في عدم وجود تهوية كافية

 

لتغذية الكربوهيدراتية أثناء القيام بمجهود بدني، التقليل من المجهودات البدنية

AR: صبغي متنحي

AD: صبغي سائد

المصدر: Palladino et. Al. J Lab Med 2009;33(3):166-175

الصفحة الرئيسية    بصمة    Datenschutz    خريطة الموقع    نسخة للطباعة    أعلى الصفحة