V roku 1995 medzinárodní odborníci vedení izraelskými výskumníkmi v spolupráci s Wolfgangom Rablom z Technologickej univerzity v Mníchove (PMID 7716548) po prvýkrát identifikovali dôležitú genetickú príčinu vrodeného hyperinzulinizmu (CHI). Je ňou mutácia génu pre sulfonylureový receptor (SUR1). SUR1 má dve podjednotky ABCC8 a KCNJ11; mutácie boli popísané pri diabetes mellitus 3. typu rovnako ako pri CHI. V prípade CHI dominuje podjednotka ABBCC8. Následne odborníci z Univerzít v Heidelbergu, Düsseldorfe a Hamburgu zaznamenali u pacientov citlivých na diazoxid mutácie génu pre glukokinázu, ktorý je kľúčovým enzýmom regulácie inzulínu.(PMID 19053014)

Ďalšia príčina hyperinzulinizmu, syndróm Hyperinzulinizmu/Hyperamonémie (HI/HA), spôsobený poruchou enzýmu v ureovom cykle  v pečeni, bola popísaná R. Santerom et al. z Univerzity v Hamburgu (PMID 11214910). V roku 2001 T. Meissner et al. z Univerzity v Düsseldorfe (PMID 1718690) po prvýkrát identifikovali špeciálnu formu CHI, ktorá sa prejavuje po fyzickej námahe. Okrem monogenetických foriem sa CHI tiež môže objaviť ako súčasť syndrómu (PMID 11529530).

Účastníci Sympózia „Nezidioblastóza – od molekulárnej patofyziológie k liečbe”, 6. november 1998, v Magdeburgu: A. Aynsley-Green, K. Mohnike, N. Bannert, C. Nihoul-Fekete, M. Schwanstecher, H. Böhles, H. Klöppel, B. Beinbrech, H. Mau, W. Rabl.

 

Diagnostika a liečba CHI sa koncom 90. rokov minulého storočia na základe objasnenia molekulárnych mechanizmov a rozlíšenia medzi fokálnou a difúznou formou CHI podstatne zmenili. Na podporu spolupráce špecialistov bolo v roku 1998 počas výročnej schôdze detských endokrinológov (APE) v Magdeburgu zorganizované sympózium „Nezidioblastóza – od molekulárnej patofyziológie k liečbe” s medzinárodnou účasťou (pozri fotku).  Krátko na to boli publikované odporúčania na diagnostiku a liečbu CHI a vytvorila sa pracovná skupina APS.

Otonkoski et al. v roku 2003 popísali lokalizačnú diagnostiku fokálnej formy CHI použitím vyšetrenia Dopa-PET (Pozitrónová emisná tomografia). Dovtedy sa miesto ložiska dalo určiť jedine analýzou inzulínu perkutánnou transhepatálnou katetrizáciou pankreatickej žily. Tento postup vykonávali len špecialisti v Nemocnici Necker v Paríži a operácie detí s fokálnou formou CHI boli zvyčajne úspešne zoperované priamo v tej istej nemocnici v Paríži. Hneď po prvom popísaní vyšetrenia L‑Dopa-PET W. Mohnike a T. Eberhardt z Diagnosticko-terapeutického centra (DTZ) Frankfurter Tor v Berlíne zaviedli toto vyšetrenie do praxe. Parametre procedúry boli definované na konferencii v Berlíne v roku 2005, ktorú zorganizovali K. Mohnike a W. Mohnike a na ktorej sa zúčastnili špecialisti z Európy a Spojených Štátov (PMID 16710094).

Ďalším prínosom DTZ je hybridná procedúra L‑Dopa PET/CT, ktorá umožňuje presnú anatomickú koreláciu.

V roku 2009 detský chirurg W. Barthlen zvolal medzinárodné sympózium v Greifswalde a pozval naň hostí z Paríža, Londýna, Bruselu a Filadelfie. Prezentovali sa tu na tú dobu tie najnovšie pokroky v diagnostike a liečbe hyperinzulinizmu. W. Barthlen  dosiahol úspech v zavedení a rozvoji chirurgických techník, ktoré chránia tkanivo použitím laparoskopickej enukleácie. Po prvýkrát tak postupoval v Charité a počnúc rokom 2008 aj v Greifswalde.  (PMID 21325787).  

Hlavná stránka    Odtlačok    Datenschutz    Mapa stránok    Zobrazenie pre tlač    Späť na začiatok