V roce 1995 byla zásluhou mezinárodního vědeckého týmu v čele s izraelskými vědci a ve spolupráci s Wolfgangem Rablem z Technické univerzity v Mnichově (PMID 7716548) poprvé identifikována významná genetická příčina kongenitální hyperinzulinémie (KHI): mutace receptoru pro sulfonylureu (SUR1). SUR1 má dvě podjednotky - ABCC8 a KCNJ11. Mutace byly popsány jak u diabetu mellitus 3. typu, tak u KHI, kdy v případě KHI převažuje poškození podjednotky ABCC8. Následně byly popsány mutace genu pro glukokinázu, klíčového enzymu pro regulaci inzulinu, u pacientů s KHI citlivých na diazoxid výzkumnými skupinami z univerzit v Heidelberku, Düsseldorfu a Hamburku (PMID 19053014). Další příčinu hyperinzulinémie odhalil tým R. Santera z univerzity v Hamburku u hyperinzulinémie s hyperamonemií (HI/HA) (PMID 11214910). Byla jí porucha enzymu účastnícího se močovinového cyklu v játrech. V roce 2001 T. Meissner a kol. z univerzity v Düsseldorfu (PMID 1718690) poprvé identifikovali zvláštní formu KHI, která se projevuje po fyzické námaze. Kromě monogeneticky podmíněných forem se KHI může objevovat také jako součást syndromu (PMID 11529530).

Účastníci sympózia “Nesidioblastóza - od molekulární patofyziologie k léčbě,” 6. listopadu 1998 v Magdeburku: A. Aynsley-Green, K. Mohnike, N. Bannert, C. Nihoul-Fekete, M. Schwanstecher, H. Böhles, H. Klöppel, B. Beinbrech, H. Mau, W. Rabl.

 

Pojetí diagnostiky a léčby KHI se zásadně změnilo koncem 90. let, kdy byly objasněny molekulární mechanizmy onemocnění, a nemoc byla rozdělena na formu fokální a difuzní. Za účelem podpory spolupráce bylo v roce 1998 zorganizováno mezinárodní sympózium “Nesidioblastóza - od molekulární patofyziologie k léčbě,” a to u příležitosti výročního kongresu dětských endokrinologů (APE) v Magdeburku (viz foto). Byla vydána doporučení pro diagnostiku a léčbu a krátce na to byla ustanovena pracovní skupina v rámci APS. V roce 2003 Otonkoski a kol. popsali diagnostickou metodu pro lokalizaci ložisek u fokální formy KHI využívající Dopa-PET. Do té doby byla jediným způsobem detekce ložisek perkutánní transhepatální katetrizace pankreatické žíly s inzulinovou zkouškou. Tato metoda byla prováděna výhradně specialisty z nemocničního centra Necker v Paříži. Děti s fokální formou KHI většinou úspěšně podstupovaly operaci právě v tomto pařížském centru. Ihned po prvním popsání vyšetření pomocí L-Dopa-PET (pozitronové emisní tomografie) v roce 2003 bylo toto vyšetření zavedeno W. Mohnikem a T. Eberhardtem v Diagnosticko-terapeutickém centru (DTZ) u “Frakfurtské brány” v Berlíně. V roce 2005 K. Mohnike a W. Mohnike zorganizovali v Berlíně konsensuální kongres, kterého se zúčastnili specialisté z Evropy a USA, na němž byly pro toto vyšetření definovány procedurální parametry (PMID 16710094). DTZ dále přispělo k pozitivnímu vývoji zavedením hybridní diagnostické metody L-Dopa-PET/CT, jež umožnila přesné zobrazení anatomických souvislostí.

V roce 2009 dětský chirurg W. Barthlen svolal mezinárodní sympózium v Greifswaldu, s hosty z Paříže, Londýna, Bruselu a Filadelfie, kde byly prezentovány tehdy nejnovější postupy v diagnostice a léčbě hyperinzulinémie. W. Barthlen úspěšně zavedl a později zdokonalil tkáň-šetřící operační techniky pro léčbu fokální KHI pomocí laparoskopické enukleace (PMID 21325787), nejprve ve fakultní nemocnici Charité v Berlíně a od roku 2008 v Greifswaldu.

Hlavní stránka    Otisk    Datenschutz    Mapa stránek    Zobrazení pro tisk    Zpět na začátek