1995-ben a kongenitális hiper-inzulinizmus egy jelentős genetikai okát sikerült első alkalommal feltárnia egy nemzetközi munkacsoportnak, amelyet egy izrali kutató  vezetett együtt Wolfgang Rabllal / Munich Technological University (PMID 7716548): az ok a sulphonylurea receptorban (SUR1) bekövetkezett mutációk. A SUR1 2 alegységből áll: ABCC8 és KCNJ11; a mutációkat mind a 3. típusú cukorbetegség, mind pedig a CHI esetében észlelték. A CHI esetében az ABCC8 alegység a domináns. Később, a diazoxid-érzékeny betegeknél a glukokináz gén mutációját észlelték – ami az inzulinszabályozás kulcsfontosságú génje - a Heidelberg / Düsseldorf und Hamburg University kutatócsoportok. (PMID 19053014). A hiper-inzulinizmus egy további esetét, a hiper-ammonémiával járó hiper-inzulinizmust (HI/HA), aminek az oka a máj karbamid-ciklusának enzim zavaraira vezethető vissza, írták le R. Santer és társai / Hamburg University (PMID 11214910). 2001-ben, T. Meissner és társai / Düsseldorf University (PMID 1718690) először azonosították a CHI egy speciális formáját, ami fizikai megerőltetés után jelentkezik. A monogenetikus formák mellett a CHI egy szindróma részeként is előfordulhat (PMID 11529530). 

A “Nezidioblasztózis – a molekuláris patofiziológiától a kezelésig” című szimpózium (Magdeburg, 1998. november 6) résztvevői: A. Aynsley-Green, K. Mohnike, N. Bannert, C. Nihoul-Fekete, M. Schwanstecher, H. Böhles, H. Klöppel, B. Beinbrech, H. Mau, W. Rabl.

 

A CHI diagnosztika és a terápiás elképzelések alapvetően megváltoztak az 1990-es évek végén a molekurális folyamatok jobb megértésének illetve a fokális és diffúz forma megkülönböztetésének köszönhetően. A további együttműködés elősegítésée érdekében 1998-ban egy szimpóziumra került sor "Nezidioblasztózis – a molekuláris patofiziológiától a kezelésig" címmel a gyermek endokrinológusok éves konferenciájának (APE) keretében Magdeburgban, amelyen számos külföldi specialista is résztvett (lásd a fényképet). Publikálták a diagnosztikával és kezeléssel kapcsolatos legfrissebb javaslatokat, majd röviddel később megalakult egy munkacsoport az APS-en belül. 2003-ban Otonkoski és munkatársai leírták a CHI fokális formájának lokális diagnosztizálását a Dopa-PET segítségével. Eddig az időpontig a fókuszt csak a hasnyálmirigy inzulinpróbás transzepatikus megkatéterezésével lehetett lokalizálni. Ezt az eljárást egyedül a párizsi Necker Hospital központ specialistái végezték el. A CHI fokális formájától szenvedő gyermekeken ekkor már sikeres műtéteket hajtottak végre ugyanezen a párizsi klinikán. Az első, 2003-as leírást követően azonnal bevezették az L-Dopa-PET (Positron Emission Tomography) vizsgálatot W. Mohnike és T. Eberhardt a Diagnostic-Therapeutic Center (DTZ)-ben a berlini "Frankfurter Tor" klinikán. A K. Mohnike és W. Mohnike által Berlinben, 2005-ben szervezett konszenzus konferencián európai és amerikai specialisták pontosan meghatározták az eljárás paramétereit (PMID 16710094). A DTZ további fejlesztését jelenti a hibrid L-Dopa-PET/CT eljárás, amelynek segítségével sikerült pontos anatómiai megfelelést elérni.

2009-ben W. Barthlen gyereksebész összehívott egy nemzetközi szimpóziumot Greifswaldban, amelyen párizsi, lonodni, brüsszeli és philadelphiai specialisták vettek részt, ahol bemutatták a hiper-inzulinizmus diagnosztikájának és kezelésének legújabb eredményeit. Először Charité-ban majd 2008-tól Greifswaldban W. Barthlennak sikerült kialakítania a fokális CHI szövetkímélő operációs eljárását laproszkópikus enukleáció alkalmazásával (PMID 21325787). 

Nyítólap    Impresszum    Datenschutz    Oldaltérkép    Nyomtatási nézet    Vissza az elejére