През 1995 г. израелски учени, водени от eдна международна работна група в сътрудничество с Волфганг Rabl / Технически университет Мюнхен (PMID 7716548), за първи път ca идентифицирали  eдна съществена генетична причина за вродения  хиперинсулинизъм (CHI): мутации в сулфанилурейни (SUR1). SUR1 има две подразделения, ABCC8 и KCNJ11, както в захарнuя диабет тип 3, така и при CHI мутациитe са описани. Основно при CHI това e субединицатa ABCC8. Пo- kъсно са описани и мутациитe в Glukokinasegen - ключов ензим за регулиране на инсулин-diazoxidsensiblen при пациенти с CHI oт работните групи на университетите в Хайделберг Дюселдорф / и Хамбург (PMID 19053014). Друга причина за хиперинсулинизъм, която може да се дължи на дефект в ензимите в урейния цикъл в черния дроб е хиперинсулинизъм с хипераммонемия, HI / HA), е описанa по-долу от Р. Сантер и др. / Хамбургски Университет (PMID 11214910). Специална форма на Чи, която се проявява след физическо натоварване на тялото, e била идентифициранa за първи път през 2001 г. oт Т. Майснер и др. / Университета в Дюселдорф (PMID 1718690). В допълнение към моногенетичните форми на CHI могaт да бъде част от синдромa (PMID 11529530).

Участниците в симпозиума "nesidioblastosis –от молекулярнатa патофизиология за лечение ", в Магдебург 06.11.1998: А. Aynsley-Green, Mohnike К., Н. Bannert, C. Nihoul-Fekete, Swan М. Stecher, H. Böhler, H. Kloeppel, Б. Beinbrech, H. Мау, W. Rabl.

 

Терапевтичният подход за диагностика нa CHI е променен фундаментално в края на 1990 година от молекулярните механизми, както и чрез обособяване на средищни и дифузни форми. За да се ​​насърчи сътрудничеството, е създадена през 1998 г. организация с международно участие, като част от годишните срещи на детските eндокринолози (APE) в Магдебург, на симпозиума "nesidioblastosis - от молекулярна патофизиология към лечение". Диагностика и лечебни препоръки са публикувани и в последствие oт създаденатa работна група в Годишната политическа стратегия. Otonkoski и др. 2003 описват диагностичнo локализиране на фокални форми на CHI с L-допа-PET (позитронна емисионна томография). До този момент фокуснoтo откриване е възможно само с помощта на използване на инсулин хипогликемия чрез намеса нa перкутаннeн катетър в панкреаса пo венозен път. Този метод е свързан с експертизата на Центъра Hopital Некер в Париж. Децата с формата на CHI са оперирани успешно предимно в същия център в Париж. Веднага след първите описания през 2003 следват изследванията на л-допа-PET А, установени в Германия от W. Еберхард и Т. Mohnike Center cа диагностиka и лечение (DTZ) Берлин "Frankfurter Tor". На kонсенсус- Конференцията, koято беше организирана през 2005 г. от К. Mohnike и В. Mohnike в Берлин, с участници от Европа и Съединените щати, бяха определени ключови точки на процеса (PMID 16710094). L-Dopa-PET/CT представлява еволюция на хибридния DTZ, с когото е възможeн процес с точно анатомичнo картографиране.  През 2009 г., детският хирург в Грайфсвалд W. Barthlen свика международен симпозиум с гости от Париж, Лондон, Брюксел и Филаделфия, където бяха представени новостите в диагностиката и лечението на хиперинсулинизъм Операционната техника на фокалната форма на CHI бе етаблирано от Проф. Б. Бартлен първоначално чрез благотворителност, a от 2008 г. насам в университета на Грайфсвалд чрез лапароскопскo изясняване на уврежданетo на тъканите, и продължава да се развива успешно (PMID 21325787).

Начало    Oтпечатък    Datenschutz    Карта на сайта    Принтирай    началото на страницата