W 1995 roku międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez badaczy izraelskich wykrył we współpracy z Wolfgangiem Rablem (Uniwersytet Techniczny w Monachium) pierwszą istotną zmianę genetyczną leżącą u podłoża wrodzonego hiperinsulinizmu (CHI) (PMID 7716548): mutacje genu SUR 1 (ang. sulphonylurea receptor). Gen SUR1 składa się z dwóch podjednostek: ABCC8 i KCNJ11, których mutacje zostały opisane zarówno w cukrzycy typu 3, jak i w CHI. W przypadku CHI zwykle występuje mutacja podjednostki ABCC8. Kilka lat temu grupy badawcze działające przy Uniwersytetach w Heidelbergu, Düsseldorfie i Hamburgu opisały mutacje genu glukokinazy (ważnej w regulacji wydzielania insuliny) u pacjentów podatnych na leczenie diazoksydem (PMID 19053014). Kolejną przyczynę hiperinsulinizmu, która wywołuje zespół hiperinsulinizmu i hiperamonemii (HI/HA) tj. defekt enzymu cyklu mocznikowego w wątrobie opisał R. Santer z zespołem (Uniwersytet w Hamburgu) (PMID 11214910) W roku 2001 T. Meissner z zespołem (Uniwersytet w Düsseldorfie) (PMID 1718690). po raz pierwszy zidentyfikowali odmianę CHI, która ujawnia się po wysiłku fizycznym. Oprócz form monogenowych CHI może występować również w ramach syndromów (PMID 11529530).

Uczestnicy konferencji: “Nesidioblastoza: od patofizjologii molekularnej do leczenia,” 6 listopada 1998 r. w Magdeburgu: A. Aynsley-Green, K. Mohnike, N. Bannert, C. Nihoul-Fekete, M. Schwanstecher, H. Böhles, H. Klöppel, B. Beinbrech, H. Mau, W. Rabl.

 

Podejście do diagnostyki i leczenia CHI radykalnie zmieniło się pod koniec lat 90. za sprawą lepszego zrozumienia mechanizmów molekularnych choroby, a także dzięki rozróżnieniu postaci ogniskowej i dyfuzyjnej.  W roku 1998 podczas corocznej konwencji endokrynologów dziecięcych (APE) w Magdeburgu zorganizowano konferencję “Nesidioblastoza: od patofizjologii molekularnej do leczenia,” której celem była promocja współpracy między naukowcami. W konferencji wzięli udział naukowcy z kilku krajów (zob. zdjęcie). Zalecenia dotyczące diagnostyki i leczenia zostały opublikowane, a wkrótce po zakończeniu konferencji w ramach APS [Wspólnoty Badawczej ds. Zaburzeń Metabolicznych u Dzieci] powstała grupa badawcza.
W roku 2003, Otonkoski z zespołem opisali metodę diagnostyki lokalizacyjnej ogniskowej postaci CHI za pomocą PET (tzw. pozytonowej tomografii emisyjnej) z wykorzystaniem L-DOPA. Wcześniej ognisko choroby można było wykrywać wyłącznie za pomocą inwazyjnego przezskórnego cewnikowania  żyły trzustkowej z oceną lokalizacji miejsc wzmożonej sekrecji insuliny. Metodę tę stosowali wyłącznie eksperci ze szpitala Necker w Paryżu. Zazwyczaj dzieci, które cierpiały na postać ogniskową CHI były pomyślnie operowane w tym samym paryskim szpitalu. Natychmiast po pierwszej publikacji na temat badania PET (tzw. pozytonowej tomografii emisyjnej) z wykorzystaniem L-DOPA badanie to zaczęli wykonywać  W. Mohnike and T. Eberhardt w Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym przy Frankfurter Tor w Berlinie. Podczas konferencji zorganizowanej przez K. Mohnike i W. Mohnike w 2005 r. w Berlinie lekarze z Europy i USA opracowali wytyczne dot. wykonywania badania (PMID 16710094).
Badanie PET z użyciem L-DOPA zostało zmodyfikowane przez Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne, w wyniku czego powstało hybrydowe badanie PET/CT z użyciem L-DOPA, które pozwala na precyzyjne zobrazowanie struktur anatomicznych pacjenta.
W 2009 roku chirurg dziecięcy W. Barthlen zorganizował międzynarodową konferencję w Greifswaldzie, w której wzięli udział goście z Paryża, Londynu, Brukseli i Filadelfii. Podczas konferencji zaprezentowano niedawne postępy w diagnostyce i leczeniu hiperinsulinizmu. Najpierw w szpitalu Charité, a od 2008 r. w Greifswaldzie, W. Barthlen z sukcesem  rozwija technikę chirurgicznego leczenia postaci ogniskowej CHI, która polega na laparoskopowym wyłuszczaniu zmienionych tkanek (PMID 21325787).

Strona główna    Informacje o stronie     Datenschutz    Mapa strony    Wydrukować    Początek strony