Nel 1995, un'importante causa genetica di iperinsulinismo congenito (CHI) è stata identificata per la prima volta da un gruppo di lavoro internazionale guidato da ricercatori israeliani, in collaborazione con Wolfgang Rabl / Università Tecnologica di Monaco (PMID 7716548): questa causa era rappresentata dalle  mutazioni del recettore della sulfonilurea (SUR1) .Il SUR1 ha 2 subunità ABCC8 e KCNJ11; Le mutazioni sono state descritte in entrambi il diabete mellito di tipo 3 e nel CHI. Nel caso del CHI, predomina la subunità ABCC8. Successivamente, le mutazioni nel gene della glucochinasi - l'enzima chiave nella regolazione di insulina - in pazienti sensibili al diazossido sono stati descritte dai gruppi di lavoro delle Università di Heidelberg / Düsseldorf e Amburgo. (PMID 19053014). Una ulteriore causa di iperinsulinismo, l'iperinsulinismo con iperammoniemia (HI / HA), che risale ad un difetto enzimatico nel ciclo dell'urea del fegato, è stato descritto da R.Santer et al. / Università di Amburgo (PMID 11214910)..Nel 2001, T. Meissner et al. / Università di Düsseldorf (PMID 1718690) è stato il primo ad identificare una forma speciale di Chi che si manifesta dopo lo sforzo fisico. Oltre alle forme monogeneticche, il CHI può anche verificarsi come parte di una sindrome(PMID 11529530). 

I partecipanti al Simposio "Nesidioblastose - dalla fisiopatologia molecolare alla terapia", il 6 novembre 1998 a Magdeburgo: A. Aynsley-Green, K. Mohnike, N. Bannert, C. Nihoul-Fekete, M. Schwanstecher, H. Böhles, H. Klöppel, B. Beinbrech, H. Mau, W. Rabl.

 

I concetti di diagnostica e terapia del CHI sono stati sostanzialmente modificati alla fine degli anni '90 del secolo scorso, attraverso il chiarimento dei meccanismi molecolari e dalla differenziazione delle forme focali e diffuse. Per favorire la collaborazione internazionale, nel 1998 è stato organizzato il simposio "Nesidioblastose - da fisiopatologia molecolare alla terapia", a cui parteciparono numerosi esponenti internazionali, durante l'annuale convention degli endocrinologi pediatrici (APE) a Magdeburgo (vedi foto).Le raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche furono pubblicizzate e poco dopo fu costituito un gruppo di lavoro nel APS. Nel 2003, Otonkoski et al. hanno descritto la diagnostica di localizzazione della forma focale di CHI usando Dopa-PET. Fino a quel momento, una formazione patologica poteva essere rilevata solo attraverso la cateterizzazione percutanea venerea nel pancreas con dosaggio di insulina .Questo metodo veniva solamente utilizzato dagli esperti dell'Ospedale Necker di Parigi. I bambini con la forma focale di CHI venivano generalmente operati con successo presso lo stesso centro di Parigi. Subito dopo la prima descrizione nel 2003, l'esame L-Dopa-PET (Tomografia ad Emissioni di Positroni) è stato realizzato da W. Mohnike e T. Eberhardt presso il Centro diagnostico-terapeutico (DTZ) al "Frankfurter Tor", di Berlino. Nel 2005, a Berlino, K. Mohnike e W. Mohnike organizzarono una Consensus Conference nella quale definirono i parametri per questa  procedura (PMID 16710094), con partecipanti provenienti da Europa e Stati Uniti, . Un ulteriore sviluppo del DTZ è rappresentato dalla procedura ibrida L-Dopa-PET/CT , che ha reso possibile la precisa correlazione anatomica.

Nel 2009, il chirurgo pediatrico W. Barthlen ha convocato un simposio internazionale a Greifswald, con ospiti provenienti da Parigi, Londra, Bruxelles e Filadelfia, nel quale sono stati presentati i progressi più recenti nel campo della diagnostica e della terapia per l'iperinsulinismo. Prima alla éCharitè e dal 2008 in poi a Greifswald, W. Barthlen è riuscito a creare e sviluppare una tecnica chirurgica in grado di risparmiare del tessuto nella forma focale di CHI, utilizzando l'enucleazione laparoscopica (PMID 21325787).  

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