En 1995, una causa genética significativa del Hiperinsulinismo Congénito (HIC) fue identificada por primera vez por un grupo de trabajo internacional liderado por investigadores Israelíes en colaboración con la Universidad Tecnológica Wolfgang Rabl / Universidad Tecnológica de Munich (PMID 7716548) : Las mutaciones del receptor de sulfonilurea (SUR1). El SUR1 tiene 2 sub unidades ABCC8 y KCNJ11; las mutaciones fueron descritas en ambos: En la Diabetes Mellitus tipo 3, así como en el HIC. En el caso del HIC, predomina la sub unidad ABCC8. Subsecuentemente, las mutaciones en el gen Glucoquinasa - la enzima clave en la regulación de la Insulina - fueron descritas en los pacientes sensibles al Diazóxido por los grupos de trabajo de la Universidad Heidelberg / Düsseldorf y de la Universidad de Hamburgo.  (PMID 19053014). Una causa más de hiperinsulinismo, el Síndrome de hiperinsulinismo - hiperamonemia (HI/HA), que se debe a un defecto enzimático en el ciclo de la urea del hígado el cual fue descrito por R. Santer y cols. / Universidad de Hamburgo  (PMID 11214910) En el 2001, T. Meissner y cols. / Universidad de Düsseldorf (PMID 1718690). identificaron por primera vez una forma especial de HIC que se manifiesta después de realizar esfuerzos físicos. Además de las formas mono genéticas, el HIC también puede producirse como parte de un Síndrome (PMID 11529530).

Los participantes del Simposio "Nesidioblastosis – de la fisiopatología molecular al tratamiento", el 06 de noviembre de 1998 en Magdeburgo: A. Aynsley-Green, K. Mohnike, N. Bannert, C. Nihoul-Fekete, M. Schwanstecher, H. Böhles, H. Klöppel, B. Beinbrech, H. Mau, W. Rabl.

 

Los conceptos diagnósticos y terapéuticos del HIC fueron alterados fundamentalmente a finales de la década de 1990 a causa de la aclaración de sus mecanismos moleculares así como por la diferenciación entre las formas focal y difusa. Para fomentar la colaboración, en 1998 fue organizado el Simposio "Nesidioblastosis – de la fisiopatología molecular al tratamiento" y contó con participación internacional, se realizó durante la Convención Anual de Endocrinólogos Pediátricos (AEP) en Magdeburgo (ver foto). Las recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento fueron publicadas y poco después un grupo de trabajo fue formado en la APS. En el 2003, Otonkoski y cols  describieron una serie de procedimientos diagnósticos de localización de la forma focal de HIC utilizando la técnica Dopa-PET. Antes de ese hallazgo, sólo se podía detectar un foco a través de la realización de  cateterismo percutáneo venoso transhepático – pancreático, mediante una prueba con una dosificación de Insulina. Este método estaba limitado a ser practicado por especialistas en el Centro del Hospital Necker en París. Niños que presentaban la forma focal del HIC fueron usualmente operados con éxito en el mismo centro en París. Inmediatamente después de que fuera descrito por primera vez en el 2003, el examen de L-Dopa-PET (tomografía por emisión de positrones) fue establecido por W. Mohnike y T. Eberhardt en el Centro de Diagnóstico Terapéutico (DTZ) en Frankfurter Tor, Berlín. Una Conferencia de Consenso, organizada por K. Mohnike y W. Mohnike el 2005 en Berlín con participantes de Europa y Estados Unidos, definió los parámetros para el procedimiento  (PMID 16710094). Un descubrimiento mayor desarrollado por el DTZ está representado por el procedimiento diagnóstico híbrido L-Dopa-PET/CT, que hizo posible la exacta correlación anatómica.

En el 2009, el Cirujano Pediátrico W. Barthlen convocó a un Simposio Internacional en Greifswald con invitados de París, Londres, Bruselas y Filadelfia, en el que se presentaron los avances más recientes para ese entonces respecto al diagnóstico y tratamiento del hiperinsulinismo. Primero en la Charité y luego desde el 2008 en Greifswald, W. Barthlen tuvo éxito en el establecimiento y desarrollo de técnicas quirúrgicas conservadoras de tejidos para el tratamiento del HIC focal mediante la enucleación laparoscópica (PMID 21325787).

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