في عام 1995، تم التعرف للمرة الأولى على السبب الوراثي المهم لمرض فرط الإنسولينية الخلقية (CHI)  عن طريق مجموعة عمل دولية مسترشدة بالأبحاث الإسرائيلية وبالتعاون مع Wolfgang Rabl  / جامعة ميونيخ التكنولوجية (PMID 7716548): طفرات وراثية في مستقبلات السالفونيليوريا (SUR1). حيث تتكون مستقبلات SUR1 من وحدتين هماABCC8  و KCNJ11؛ وتم وصف الطفرات الوراثية في كلٍ من داء السكري من النوع 3  وكذلك في فرط الإنسولينية الخلقية CHI.حيث أنه في حالة CHI، تسود وحدة ABCC8. وفي ما بعد، تم إكتشاف الطفرات الوراثية في جين إنزيم الجلوكوكيناز-  وهو الإنزيم الرئيسي في عملية تنظيم الإنسولين - في المرضى الذين يعانون من الحساسية من دواء ديازوكسيد عن طريق مجموعات عمل من جامعات هايدلبيرغ / دوسلدورف و هامبورغ. (PMID 19053014). وتم إكتشاف سبب أخر لفرط الإنسولينية، وفرط الإنسولينية المصاحب لفرط الأمونيا بالدم (HI,HA) والتي ترجع إلى وجود خلل إنزيمي في دورة اليوريا في الكبد عن طريق R. Santer وآخرون / بجامعة هامبورغ (PMID 11214910) وفي عام 2001، قام T.Meissner وآخرون / بجامعة دوسلدورف (PMID 1718690).  بالتعرف على نوع خاص من CHI  والذي يتجلى بعد القيام بمجهود بدني. إلى جانب الأشكال أحادية الجينات، وكذلك إمكانية ظهور CHI كجزء من متلازمة  (PMID 11529530).

المشاركون في ندوة " نيسيديوبلاستوس – بدءاً من الفسيولوجيا المرضية الجزيئية إلى العلاج"، في 6 نوفمبر (تشرين الثاني) من عام 1998 في ماجدبورغ: A. Aynsley-Green, K. Mohnike, N. Bannert, C. Nihoul-Fekete, M. Schwanstecher, H. Böhles, H. Klöppel, B. Beinbrech, H. Mau, W. Rabl.

 تم حدوث تغيير جوهري في المفاهيم التشخيصية والعلاجية لـ CHI  في نهاية 1990 من خلال توضيح الآليات الجزيئية فضلاً عن التفريق بين النوعين الموضعي والمنتشر. ولتعزيز التعاون، تم تنظيم ندوة بعنوان " نيسيديوبلاستوس – بدءاً من الفسيولوجيا المرضية الجزيئية إلى العلاج"في عام 1998 وبمشاركة دولية خلال المؤتمر السنوي لأخصائي الغدد الصماء في الأطفال (APE) في ماجدبورغ (أنظر الصورة). وتم نشر التوصيات التشخيصية والعلاجية بعد ذلك بوقت قصير وتم تشكيل فريق عمل خلال المؤتمر السنوي لأخصائي الغدد الصماء في الأطفال. وفي عام 2003، قام Otonkoski  وآخرون بوصف الوسائل التشخيصية لتحديد بؤرة المرض للنوع الموضعي من CHI بإستخدام Dopa-PET. وحتى تلك اللحظة، كان يمكن إكتشاف بؤرة المرض للنوع الموضعي فقط عن طريق قسطرة تدخل من خلال الجلد إلى البنكرياس عبر وريد البنكرياس مروراً بالكبد مع تحليل مستوى الإنسولين. وإقتصرت هذه الطريقة على الخبراء في مركز مستشفى نيكر في باريس. وكانت تتم العمليات الجراحية للأطفال الذين يعانون من النوع الموضعي من CHI عادة بنجاح في نفس المركز في باريس. ومباشرة بعد أول إكتشاف لها في عام 2003، تم ترسيخ فحص Dopa-PET (التصوير المقطعي بواسطة إنبعاثات البوزيترون) من قبل W. Mohnike  و T. Eberhardt في مركز التشخيص العلاجي (DTZ) في "فرانكفورتر تور"، برلين. وفي عام 2005 تم تنظيم مؤتمراً للآراء، من قبل K. Mohnike و W. Mohnike في برلين مع مشاركين من أوروبا والولايات المتحدة، وتم وضع معايير محددة لهذه العملية  (PMID 16710094). وتم المزيد من التطوير من قبل DTZ وتمثل في العملية المعدلة  L-Dopa-PET/CT ، الأمر الذي جعل العلاقة التشريحية أدق ما يمكن.

في عام 2009، دعا جراح الأطفال W.Barthlen إلى ندوة دولية في جرايفسفالد مع ضيوفه من باريس ولندن وبروكسل وفيلادلفيا، حيث تم إستعراض أحدث التطورات التشخيصية والعلاجية لفرط الإنسولينية.  أولاً في شاريتيه ثم في جرايفسفالد من عام 2008 وما بعده، كان W.Barthlen  قد نجح في وضع وتطوير العمليات الجراحية لفرط الإنسولينية الخلقية الموضعي مع الحفاظ على نسيج البنكرياس بواسطة الإستئصال بالمنظار (PMID 21325787).

 

 

الصفحة الرئيسية    بصمة    Datenschutz    خريطة الموقع    نسخة للطباعة    أعلى الصفحة