Cian historie

Ahoj,

Tohle je můj osobní příběh. Dávám ho k přečtení na internet, protože já i moji rodiče chceme nabídnout podporu ostatním pacientům a jejich rodičům. A taky se o hyperinzulinémii málo ví. Třeba si tuhle stránku budou číst nějací budoucí doktoři a něco se z mémo příběhu přiučí.

Jmenuju se Cian a narodil jsem se v Zugu ve Švýcarsku v 11:09 večer v sobotu 27. června 2009. Moje maminka říká, že těhotenství bylo bez komplikací a že jsem při narození měřil 51 cm a vážil 3,52 kg. Narodil jsem se v 38. týdnu těhotenství. Porod byl opravdu rychlý, byl jsem venku během chvilky. Můj tátá a moje sestra Yara (narozená 26. září 2006) měli obrovskou radost, když jsem konečně přišel na svět.

Následující noc maminka dlouho spala, protože byla po porodu unavená. Všichni si mysleli, že tvrdě spím ... až v neděli ráno, kolem 9., mě pozorná porodní sestřička na chvilku odvezla na vyšetřovnu novorozenců, aby mě tam prohlédli. Zdál jsem se jí nějaký bledý.

Ten šok byl okamžitý: moje saturace kyslíkem byla sotva 40 procent a hladinu krevní glukózy jsem měl tak tak 0,3 mmol/dl. Jako první pomoc mi dali na obličej kyslíkovou masku a ústy mi dali glukózu. To ale nepomohlo.

Přišel se na mě podívat pediatr a hned zavolal pohotovostní sanitku z nemocnice v Lucernu. Se sanitkou přijel i pan profesor Thomas Berger. Ten mi dal infuzi glukózy a mě se hned udělalo lépe. Pak jsem musel jet do Lucernu, kde mi nepřetržitě kontrolovali hladinu glukózy v krvi. Tam jsem měl jednostranný křečový záchvat, který pan doktor připsal nízké hladině krevní glukózy po mém narození. Rodiče mě poprvé navštívili v neděli odpoledne. Abych nezapomněl, laboratorní zpráva potvrdila hladinu krevní glukózy 0,1 mmol/dl.

Mým rodičům nejdřív řekli, že jsem měl problém udržet hladinu cukru v krvi v normálním rozmezí, ale že se to tak za tři dny spraví.

Naneštěstí se jejich předpověď nevyplnila. Pořád jsem potřeboval další a další infuze glukózy, obvykle po dvou až třech dnech. Když pro mě připravovali kapačku, vůbec jsem z toho neměl radost.

Protože moje hladiny cukru v krvi pořád dosahovaly kriticky nízkých hodnot, dělali mi spoustu krevních testů, aby vyloučili různé nemoci, které by mohly být zodpovědné za moje příznaky. Moji rodiče museli být velmi trpěliví. Můj tátá byl z celé situace rozzlobený a maminka hodně brečela. Tatínek i maminka mě hodně nosili v náručí. Dlouhé hodiny klokánkování (ležení mamince na prsou) nám v téhle těžké době přinášely aspoň trochu úlevy.

Maminka používala prsní pumpu k odsávání mateřského mléka a taky se jí podařilo mě začít kojit. Museli mě vážit před a po jídle, aby doktoři věděli, kolik jsem toho vypil.

Asi po 10 dnes profesor Thomas Berger poprvé před mými rodiči vyslovil podezření na hyperinzulinémii. Diagnóza se v následných testech potvrdila.

 

Rodiče si ten výraz hned vyhledali na googlu. Maminka byla šokovaná, když zjistila, jaké má ta nemoc klinické charakteristiky a k jakému druhotnému poškození může dojít kvůli nízkým hladinám cukru v krvi. Z toho důvodu radši přestala hledat na internetu další informace o hyperinzulinémii, protože si nechtěla zbytečně dělat starosti. Hyperinzulinémie má různé typy a její průběh se může výrazně lišit, takže se rodiče rozhodli počkat a vidět na vlastní oči, jak se budu vyvíjet. Už nechtěli zakoušet další zmatky a obavy.

 

Strávil jsem 4 týdny v dětské nemocnici v Lucernu. Pak mě rodiče vzali do dětské nemocnice v Curychu, protože tam mají doktoři s touto nemocí víc zkušeností.

Jenom jedno z 50 000 dětí trpí hyperinzulinémií. Protože je to tak vzácná nemoc, doktoři si jí nejdřív nevšimnou. Často pošlou rodiče domů se zdánlivě zdravým dítětem, kde pak dítě trpí hypoglykémií, která může způsobit poškození mozku a může být život ohrožující.

V dětské nemocnici v Curychu převzal moji léčbu Prof. Eugen Schoenle. Zkusil ke kontrole hyperinzulinémie využít diazoxid a výsledky zprvu vypadaly slibně. Ale po pěti dnech bylo jasné, že i přes použití diazoxidu byly mé hladiny krevního cukru příliš nestabilní. Takže mě přestali léčit diazoxidem a místo toho zkusili sandostatin (účinná látka oktreotid). Ten mi pomohl stabilizovat hladinu cukru v krvi. O pár dní později jsem dostal inzulinovou pumpu, její nádrž se musela plnit sandostatinem. Každý druhý den mi přendali katetr z jednoho stehna do druhého. To se mi vůbec nelíbilo. Moje maminka se musela všechno naučit a byla připravená na moje propuštění z nemocnice. Dostala obrovskou krabici se spoustou lékařského příslušenství: informace k pumpě, katetry a trubičky, inzulinové stříkačky (k podání jednotlivých dávek, kdyby inzulinová pumpa nefungovala), analyzátor krevní glukózy a testovací proužky, tekutou glukózu pro případ nouze, injekci glukagonu jako poslední záchranu atd.

 

Taky dostala pohotovostní seznam, co dělat, kdyby nastaly problémy, a pohotovostní telefonní čísla pro život ohrožující případy.

 

Doma

21. srpna (dobrých 8 týdnů od mého narození) mě dovolili jít domů. Nevěděl jsem, že svět může být tak různorodý a barevný, musel jsem si zvyknout na nové okolí, neznámé zvuky a pachy. Následující období bylo šťastné a klidné. Maminka mě během dne kojila aspoň každé tři hodiny. Před tím mi samozřejmě změřila lačný krevní cukr a zapisovala výsledky do mého diáře krevního cukru. V noci mě obvykle kojila každých pět hodin.

Pro mojí sestru Yaru bylo období kojení velmi vzrušující. Často vedle mě seděla se svojí panenkou, které před kojením taky vždycky změřila cukr v krvi.

 

První PET/CT a MRT

V říjnu 2009 mě znovu přijali do dětské nemocnice kvůli vyštření PET/CT a MRT. Rodičům řekli, že mám fokální formu hyperinzulinémie a že ložisko se nachází v hlavě pankreatu. Protože skrz pankreas prochází mnoho životně důležitých tepen, žlučovodů, atd. bylo jim řečeno, že chirurgické odstranění ložiska by bylo příliš rizikové.

Rodičům doporučili, aby mě dál léčili sandostatinem.

 

První měsíce života

Až do sedmého měsíce mého života se všechno vyvíjelo „normálně” - s ohledem na to, že jsem měl hyperinzulinémii a přes neustálé kontrolování hladiny cukru v krvi a nutné úpravy doby krmení. Maminka mě kojila každé tři hodiny, což byl interval, který fungoval docela dobře až do mých šesti měsíců. Sandostatin jsme mohli omezit (v koncentrované formě) z původních 2,0 jednotek na jednu pětinu, tedy 0,4 jednotky. Byli jsme plní naděje, že se moje hyperinzulinémie časem spraví. Od sedmého měsíce se mléko změnilo, začalo být vodovější a samozřejmě ho bylo méně, kvůli všemu tomu stresu. V té době jsem začal být aktivnější, už jsem nespal tolik, kolik před tím. Maminka se rozhodla přestat mě kojit a začala mi dávat umělé dětské mléko (Bimbosan, švýcarský výrobek). Dávky sandostatinu se velmi rychle zvýšily na 1,6 jednotek, až nakonec dosáhly zpátky na 2,0 jednotek.

 

Sandostatin v inzulinové pumpě

Sandostatin se musel udržovat v chladu. Jakmile se dostal do pumpy, při pokojové teplotě (a kvůli tělesnému teplu) se v něm dělaly bubliny. To mamce opravdu lezlo na nervy. Když byly v katetru (trubičce) vzduchové bubliny, musela trubičku pořád kontrolovat a nechat vzduch uniknout, což je velmi úporný proces. Když jsem dostal víc vzduchu než sandostatinu, moje hladiny cukru v krvi byly hned mnohem nižší. Proto mamka vyndala sandostatin z ledničky, nalila ho do nádržky inzulinové pumpy a nechala ho tam šest hodin. Pak vypustila první velkou vzduchovou bublinu tak, že na pumpu poklepala. Pak už skoro žádné bubliny nezbyly. I přesto vždycky nádržku zkontrolovala, když mi měnila pleny, a vypustila všechny bubliny. To práci s pumpou výrazně zjednodušilo.

 

Profil inzulinové pumpy - denní výkyvy hladin cukru v krvi

Měl jsem obvykle hladinu cukru v krvi trochu vyšší ráno a dopoledne než kolem poledne a odpoledne. Navečer, kolem 4:30, nebyly moje hodnoty úplně dobré, rodiče se co se týče měření krevního cukru často museli řídit citem. Jejich motto bylo: Je lepší měřit moc často než ne dost často. Rodiče pak napadlo nastavit na inzulinové pumpě profil. To jim umožnilo snížit dávky sandostatinu ráno a dopoledne a zvýšit je před spaním.

 

Stavy nouze

V nouzových stavech (hlavně v případě gastro-intestinální infekce) mi maminka masivně zvýšila dávku sandostatinu pomocí inzulinové pumpy než jsme s vypětím všech sil a na poslední chvíli dorazili na kliniku. Mamka měla pořád stříkačku s 50 procentní glukózou při ruce, aby mi mohla nechat cukrovou vodu téct do pusy (často jsem musel zvracet, jak to bylo sladké). Nejhorší byla vždycky ta stresující jízda na kliniku, kde jsem dostal život zachraňující infuzi glukózy. Konečně jsme si mohli vydehnout a čekat, až se moje hladina cukru v krvi vrátí do normálu.

 

Sandostatin - vedleší účinky

Moji rodiče si nikdy nevšimli žádných vedlejších účinků sandostatinu. Maminka nikdy pořádně nečetla příbalový leták. Tatínek ho četl, ale řekl mamce, že to všechno nechce vědět. Tátá ji zná docela dobře a byl si jistý, že by se strachovala nejen kvůli hyperinzulinémii, ale taky kvůli dalším vedlejším účinkům (a nemohla by pořádně spát).

 

Infekce

V 18 měsících jsem měl všechny zuby (kromě druhé řady stoliček). To je taky důvod, proč jsem v té době měl tolik infekcí.

Žádný doktor mě nemůže přesvědčit, že prořezávání zubů není spojené se zvýšenou náchylností na infekce, já jsem totiž důkazem opaku:

  • Leden 2010: infekce RSV (HRSV): tři dny v nemocnici (hodně hlenu, nemohl jsem ani jíst, ani pít)
  • Březen 2010: průjem, v nemocnici jsem chytil rotavirovou infekci; dva týdny v nemocnici
  • Duben 2010: průjem, chytil jsem adenovirovou infekci (nemohl jsem polykat atd.); tehdy mi zavedli žilní port pro usnadnění infuzí
  • Léto 2010: bojujeme. Prořezávají se mi zuby, takže mám řidší stolici a jsem náchylný k infekcím (onemocnění rukou, chodidel a úst).
  • Říjen 2010: 2 dny v nemocnici; následky norovirové infekce (která se objasnila až po dvou dnech díky nízkým hladinám cukru v krvi)

 

Po všech těch infekcích a pobytech v nemocnici byla moje maminka jednou z těch kritických maminek dětských pacientů. Byla do léčby naprosto ponořená a zpochybňovala případně odmítala akceptovat nelogická rozhodnutí lékařů a sester. V té době byla můj jediný a nejvěrnější obhájce.

 

Kojení, sunar, kaše, jídla

Moje sestra Yara neměla ráda kaše, když byla ještě miminko. A já jsem je měl rád ještě méně - fuj!

Jako správný „cucák” jsem se živil pouze mlékem až do mých 12 měsíců. Proto se mamka nenechala odradit poznámkami některých doktorů, když mi bylo osm nebo devět měsíců. Chtěli mi vnutit kaši nebo mi do lahve přidat polotuhé jídlo. Mamka kategoricky odmítala. Nechávala mě jíst u stolu, nebo se o to aspoň pokoušet, a taky mi dávala lahev. Maminka mi jídlo v lahvi nijak neobohacovala. Párkrát se o to pokusila s příslušnými dávkami mondaminu, ale brzy to vzdala. Moje hladina cukru v krvi se stabilizovala tak na 15 minut, jestli vůbec. Proto jsem dostával lahev každé tři hodiny (asi 120 až 150 ml)

Podle toho, co a kolik jsem snědl, moje krevní hladina cukru zůstávala normální na 45 minut až tři hodiny (tři hodiny spíš vzácně). Pak jsem zase dostal něco k zakousnutí nebo moji lahev. Vždycky mi chutnalo rizoto s velkou porcí sýra, to mi dokázalo krevní cukr na chvíli stabilizovat. Mimo to jsem jedl hodně zeleniny a ovoce, což pro můj krevní cukr nebylo právě optimální.

 

Vždycky jsem vážil míň, než byla norma, ale byl jsem vyšší než průměr.

 

Překvapivé novinky

V srpnu 2010 můj táta odjel na dva týdny na Aljašku. Mamka mu přes satelitní telefon zavolala, že by bylo možné v Německu chirurgicly odstranit ložisko, které jsem měl v hlavě pankreatu.

Druhý názor z Německa

8. září 2010 jsme šli s mamkou v Curychu na prohlídku (krevní testy a tak). Tehdy mluvila s profesorem Eugenem Schoenlem o možnosti získat druhý názor na možnost operace od lékaře v Německu. Profesor Schoenle nás odkázal na profesora Klause Mohnikeho v Magdeburku a pomohl nám zařídit, aby švýcarská zdravotní pojišťovna proplatila naše výlohy.

 

Druhé L-Dopa-PET/CT a ultrazvuk

19. října 2010: Celá rodina se mnou odjela do německého Magdeburku, abysme získali druhý názor od profesora Klause Mohnikeho. Vyšetření L-Dopa-PET/CT provedl jeho bratr profesor Wolfgang Mohnike ve své soukromé ordinaci v Berlíně. Dr. Ludwig von Rohden, zkušený specialista na ultrazvuk, den před vyšetřením potvrdil přítomnost ložiska v hlavě pankreatu (jen pomocí ultrazvuku a svých trénovaných očí). Dr. Taugott Eberhard převzal důležitý úkol zanalyzovat výsledky vyšetření. Pak se profesor Klaus Mohnike poradil s profesorem Winfriedem Barthlenem, oba doporučili operaci.

Otázky okolo operačního procesu

Doma moji rodiče sepsali nekonečný seznam otázek o různých operačních možnostech: šance, rizika, komplikace, druhotné poškození, atd. Pan chirurg, profesor Barthlen, musel odpovědět na všechny otázky, které moji rodiče vymysleli.

 

Operace

Úterý 16. listopadu 2010: Maminka se mnou jede k Baltu, do Greifswaldu v Německu, kde profesor Barthlen a jeho tým provedou operaci. Ta není jednoduchá, trvá skoro 12 hodin. Trávicí enzymy pankreatu musí být odvedeny do střev pomocí Rouenova-Y. Ale operace byla víc než úspěšná: JSEM VYLÉČENÝ Z HYPERINZULINÉMIE!!!

Ložisko bylo přímo v hlavě pankreatu. Sice ne nemožný, ale těžký a komplikovaný zákrok. Operace musela být provedena skrz příčný abdominální řez, aby bylo možné se k ložisku dostat. Po operaci jsem byl čtyři dny na sedativech, protože moje slinivka byla přeříznutá a trávicí enzymy musely být odvedeny do střev. Moje mamka asi na den operace nikdy nezapomene. Prozkoumala Greifswald a Wieck, viděla nádherné Baltské moře a pořád na mě myslela. Ani následující dny pro ní nebyly zrovna lehké: musela sedět vedle mé postele a čekat. Kvůli vší té vodě, kterou jsem dostával, jsem vypadal jako panáček Michelin. Teprve když mi po čtyřech dnech oddělali trubičku, voda ze mě odtekla. Samozřejmě jsem se bál a taky jsem trpěl nějakými bolestmi. Chtěl jsem se dostat z postele k mamince do náručí. Ale ona mohla jen sedět vedle postele a utěšovat mě, protože se se mnou nesmělo hýbat. To bylo pro ni jedno z nejtěžších období.

Ale nešlo to jinak. Naštěstí pro nás doktoři a sestřičky měli hodně porozumění a podporovali nás. Deset dní po operaci jsem začal dovádět na posteli i přes dlouhý řez na mém břišku - od levého žeberního oblouku k pravému žebernímu oblouku. A mamku i sestřičky jsem neustále udržoval na nohách. Mamka říkala, že jsem byl prý jeden z nejhlučnějších pacientů.

Proč se mnou rodiče jeli až do Magdeburku a do Greifswaldu?

Rodiče se zkontaktovali s experty po telefonu, e-mailu a osobně, aby zjistili, kteří lékaři a nemocnice se specializují na hyperinzulinémii a mají mezinárodní reputaci! Záleželo jim na procentu úspěšnosti (ne na množství provedených operací). Kromě toho, moji rodiče znají lidskou povahu, a mamka věřila profesoru Mohnikemu a profesoru Barthlenovi hned od začátku, protože k ní byli upřímní. Pan chirurg profesor Barthlen ví přesně, co dělá a co by se mohlo stát, kdyby odstranil příliš velké množství tkáně ze slinivky - a tomu se chce za každou cenu vyhnout. Moji rodiče nechtěli, aby se ze mě stal diabetik 3. typu.

Díky

Chtěli bysme vyjádřit náš vděk profesoru Barthlenovi a jeho profesionálnímu týmu za jejich oddanost a expertízu. Jsme také zavázáni Dr. Müllerovi a Dr. Wildbrettovi z chirurgického oddělení. Díky jejich úžasné týmové práci můžeme nyní vést normální rodinný život bez jakýchkoliv omezení. Teď už ani nepotřebuju pravidelné kontroly.

 

Zvláštní poděkování náleží týmu na dětské jednotce intenzivní péče vedené profesorem Strengerem v Greifswaldu - mnoho díků, že jste měl tolik trpělivosti s mojí maminkou.

Děkujeme také Dr. Silke Vogelgesangové (patolog), Dr. Schröderovi (endokrinolog), Dr. Kusemu (anesteziolog). Naše poděkování také patří všem, které jsem nejmenoval, ale kteří svou neocenitelnou prací přispěli k mému uzdravení. Je to díky vašemu týmu, že jsem dnes zdravý! Mnoho díků týmu v Magdeburku (Profesor Mohnike, paní Emptingová a všichni, kteří se o nás starali! A díky Dr. Ludwigu von Rohdenemu za jeho velmi ceněnou práci a expertízu.

Dále jsme zavázáni Dr. Traugottu Eberhardovi. Kdybyste nezanalyzoval výsledky mých zobrazovacích vyšetření tak pečlivě, moje operace by nebyla vůbec možná. Jen díky vašim trénovaným očím bylo možné učinit přesnou diagnózu.

 

Děkujeme také profesoru Thomasi Bergerovi z dětské nemocnice v Luzernu, který se o nás skvěle lékařsky staral a který velice záhy dostal podezření na hyperinzulinémii. Udělal jste vše, co bylo potřeba, abyste zabránil druhotnému poškození.

Mnoho díků profesoru Eugenovi Schoenlemu z dětské nemocnice v Curychu (endokrinologie), který nás doprovázel po 18 měsíců a od začátku věřil, že se o mě moji rodiče dokáží dobře postarat (používání inzulinové pumpy, sandostatin). Díku profesoru Eugenovi Schoenlemu jsme získali druhý názor z Magdeburku a mohli jsme podstoupit operaci v Greifswaldu. Děkujeme, že jste nás poslal do Německa na tu správnou adresu!

Další informace

Pro další informace se podívejte na náš příspěvek na toto fórum z 21.12.2010. Najdete ho na následující adrese:

 

 

Pane profesore Barthlene, děkujeme za Vaši pomoc!

Mezitím jste pomohl taky dalším dětem, které měly diagnostikovánu difuzní hyperinzulinémii, ale ukázala se to být mozaiková forma. Doporučuji získat druhý názor od profesora Barthlena v Greifswaldu a od profesora Mohnikeho v Magdeburku. Pro svoje děti bych udělala cokoliv!

 

První Vánoce bez hyperinzulinémie

Prosinec 2010: Užíváme si rodinný život a slavíme mimořádné Vánoce

 

Pomoc, otázky pro moji maminku!

Moje maminka se stále aktivně zabývá a zajímá o problémy týkající se hyperinzulinémie - uplynulých 18 měsíců zanechalo na naší rodině svůj otisk. Pokud máte nějaké dotazy, neváhejte nás kontaktovat.

 

Baltské noviny ze dne 04.01.2011

PET-CT 19.10.2010

Při propuštění 14.12.2010

Hlavní stránka    Otisk    Datenschutz    Mapa stránek    Zobrazení pro tisk    Zpět na začátek