Cian története

Szevasztok,

Ez az én személyes történetem és azért teszem közzé az Interneten, mert én és a szüleim bátorítani szeretnénk a többi beteget és szüleiket. De azért is, mert keveset tudunk a hiper-inzulinizmusról. Remélem, hogy doktorok is olvasni fogják ezt a honlapot, és így ők is tanulhatnak majd valamit a történetemből.

Ciannak hívnak és Zugban (Svájcban) születtem 2009. június 27-én szombaton, este 11 óra 9 perckor. Édesanyám azt mondja, hogy a terhessége komplikációk nélkül zajlott, és születéskor 51 centi és 3 kiló 51 deka voltam. A terhesség 38. hetében születtem. A szülés igen gyorsan zajlott, és percek alatt kinn voltam. Édesapám és nővérem, Yara (aki 2006. szeptember 26-án született) az egekben járt a boldogságtól, amikor végre megérkeztem.

A szülést követő éjszakán édesanyám sokat aludt, mivel rendesen kimerült a szülésben. Mindenki azt gondolta, hogy én is mélyen alszom... mígnem, vasárnap reggel 9 óra körül egy figyelmes nővér be nem vitt engem a nővérszobába ellenőrzésre és úgy találta, hogy egy kicsit túl sápadt vagyok.

A sokk azonnali volt: oxigén szaturációm alig érte el a 40%-ot és a vércukorszintem a 0,3 mmol/dl szintet.

Elsősegélyként oxigénmaszkot kaptam és szájon keresztül glukózt. De ez nem használt.

A gyermekorvos megvizsgált, majd mentővel a lucerni gyermekklinikára vitetett. Thomas Berger professzor jött a mentővel, aki glukózt kezdett adagolni nekem infúzión keresztül, és ettől azonnal kezdtem jobban érezni magam. Lucernben a vércukorszintemet állandóan ellenőrizték. Volt egy egyoldalú görcsös rohamom, amit az orvosok a szülés utáni alacsony vércukorszinttel magyaráztak. A szüleim vasárnap délután meglátogattak. A laborjelentés szerint ekkor 0,1 mmol/dl volt a vércukorszintem.

Először a szüleimet arról tájékoztatták, hogy a problémát az okozza, hogy nem tudom a vércukorszintemet a normális tartományban tartani, ami két-három nap alatt elmúlik.

Sajnos, ez az előrejelzés nem vált be. Általában két-három naponta mindig újabb és újabb glukóz infúzióra volt szükségem, és utáltam, amikor ezt bekötötték.

Mivel a vércukorszintem egyfolytában kritikus volt, rengeteg vérvizsgálatot elvégeztek, hogy kizárhassanak konkrét betegségeket, amelyeknek ilyen tünetei vannak. A szüleimnek rendkívül türelmeseknek kellett lenniük. Édesapám mérges volt a kialakult helyzet miatt, édesanyám sokat sírt. Papa és mama sokat hordoztak a karjukon, és legalább ezek az ölükben eltöltött hosszú órák kissé megnyugtattak mindannyiunkat.

Mami tejpumpa segítségével lefejt jó sok anyatejet, és közben rászoktatott a szopásra. Minden szopás előtt és után megmértek, hogy az orvosok tudják, mennyit ettem.

Körülbelül tíz nap után állt elő Thomas Berger először azzal a gyanújával, hogy lehet, hogy hiper-inzulinizmusban szenvedek. Ezt a diagnózist további tesztek is megerősítették.

A szüleim az Interneten utananéztek, mit is jelent ez. Édesanyám megdöbbenve olvasta a betegség orvosi leírását és a másodlagos károsodásokat, amelyeket az alacsony vércukorszint okoz. Ezek után többé már nem keresett további információkat az Interneten, mert nem akarta tovább idegesíteni magát. Sok fajtája van a hiper-inzulinizmusnak, és a betegség lefolyása is erősen eltérő lehet, ezért a szüleim meg akarták várni, hogy kiderüljön, nálam hogyan alakul a betegség, és fölöslegesen nem akartak aggódni és még jobban összezavarodni.

4 hetet töltöttem a lucerni gyermekklinikán.Majd a szüleim elvittek egy zürichi gyermekklinikára, mert ott az orvosok nagyobb tapasztalatokkal rendelkeztek ennek a betegségnek a kezelése terén.

50.000 gyermekből csak egy szenved hiper-inzulinizmusban. És mivel ilyen ritka betegség, ezért az orvosok általában elsőre nem szokták észrevenni, gyakran hazaengedik a szülőket a látszólag egészséges kisbabájukkal, aki azután otthon hipoglikémián esik át, ami károsíthatja az agyat és életveszélyes is lehet.  

A zürichi gyermekklinikán Eugen Schoenle professzor vette át a kezelésemet. Diazoxiddal próbálta enyhíteni a hiper-inzulinizmust, és először az eredmények bíztatóaknak tűntek. Ám öt nap múlva világos lett, hogy a diazoxidnak sem sikerült stabilizálnia a vércukorszintemet. Ekkor abbahagyták a diazoxidos kezelést és ehelyett elkezdtek sandostatint (octreotid hatóanyagot) alkalmazni. Ez segített stabilizálni a vércukorszintemet. Napokkal később megkaptam az inzulinpumpámat, amelyet sandostatinnel kellett megtölteni. Minden második nap a katétert áttették egyik combomból a másikba. Ezt nagyon utáltam. Édesanyámnak meg kellett tanulnia mindent és fölkészítették arra, hogy kórházon kívül tudjon kezelni. Kapott egy nagy dobozt, tele mindenféle egészségügyi felszereléssel: a pumpa, a katéterek, a csövek, az inzulinfecskendők helyes használatának leírásával, (ez utóbbiakra akkor van szükség, ha a pumpa nem működik), egy vércukorszint elemző készülékkel, teszt tapaszokkal, folyékony glukózzal vészhelyzet esetére, egy Glukagon fecskendővel, ha bekövetkezne a legrosszabb, stb.

Kapott egy vészhelyzet esetére szolgáló útmutatót is, amelyben le volt írva, hogy pontosan milyen lépéseket kell megtennie, ha problémák lépnek föl, és vésztelefonszámokat, amelyeket életveszély esetén hívhat.


Otthon


Augusztus 21-én (jó nyolc héttel a születésem után) végre hazaengedtek a kórházból. Eddig nem is sejtettem, hogy a világ olyan változatos és sokszínű lehet, és hozzá kellett szoknom a szokatlan környezethez, ismeretlen hangokhoz és szagokhoz. Az ezt követő időszak boldogan és békésen telt. Édesanyám nappal legalább három óránként megszoptatott. Előtte természetesen megmérte, mennyi a vércukorszintem éhgyomorra, és az eredményt rögzítette a vércukor naplóba. Éjszakánként általában öt óránként szoptatott meg.

Nővérem, Yara is igen izgalmasnak találta ezt az időszakot. Gyakran ült mellém a babájával, akinek szintén megmérte a vércukorszintjét a szoptatás előtt. 

 

Az első PET/CT és MRT


2009 októberében ismét bekerültem a gyerekklinikára, hogy elvégezzék rajtam a PET/CT és MRT vizsgálatokat. A szüleimnek azt mondták, hogy a hiper-inzulinizmus fokális változatában szenvedek, és a fókusz  a hasnyálmirigy fejénél található. Mivel túl sok létfontosságú artéria, epevezeték, stb. halad át a hasnyálmirigyen, ezért azt mondták nekik, hogy a fókusz műtéti eltávolítása túlságosan kockázatos lenne. Azt tanácsolták nekik, hogy sandostatinnel kezeljék a betegségemet.

Az élet első néhány hónapja


Hét hónapos koromig minden ‘normálisan’ ment, már ahhoz képest, hogy hiper-inzulinizmusban szenvedtem, és ezért állandóan mérni kellett a vércukorszintemet és ehhez igazítani az evési időket. Mamám három óránként megszoptatott, ami az első hat hónapban jól működött. Csökkenteni lehetett a sandostatin adagokat (koncentrált formában) a kezdeti 2 egységről ennek az egy-ötödére, 0,4 egységre. Nagyon reménykedtünk abban, hogy idővel elmúlik a betegségem. Azonban a hetedik hónapban az anytej megváltozott, vizesebb lett, és kevesebb is volt belőle az állandó idegeskedés miatt. Közben aktívabb lettem és nem aludtam annyit, mint a megelőző hónapokban. Ekkor mamám úgy döntött, hogy abbahagyja a szoptatást, és mesterséges csecsemőtejet kaptam (egy Bimbosan nevű svájci terméket). A sandostatin adagom igen gyorsan újra megnőtt 1,6 egységre, majd ismét elérte a 2 egységet.

 

Sandostatin az inzulinpumpában

A sandostatint hűvösen kell tarttani. Amint bekerül az inzulinpumpába a szobahőmérséklet (és a testmeleg) miatt buborékok keletkeznek benne. Ez bosszantotta a mamámat, mert amikor levegőbuborék került a katéteres csőbe, akkor ezt mindig ellenőriznie kellett és ki kellett engednie a levegőt, ami igen vesződséges volt. Ha csak levegőt kaptam volna sandostatin helyett, akkor a vércukorszintem sokkal alacsonyabbra süllyedt volna. Ezért a mamám azt csinálta, hogy kivette a sandostatint a hűtőből, beleöntötte a pumpa tartályába és ott hagyta állni hat órán keresztü. Ezután kiengedte belőle az első nagy levegőbuborékot, úgy hogy megrázta a pumpát, és ezek után már nem nagyon maradt levegő a pumpában. De azért minden pelenkázáskor is ellenőrizte a pumpát, és kiengedte belőle az esetleges buborékokat. Így jóval könnyebb volt kezelni a pumpát.

 


Profil az inzulin pumpában – a vércukorszint napi ingadozása

Vércukorszintem általában reggel és délelőtt kissé magasabb volt, mint dél körül és délután. Este, fél öt körül már nem volt nagyon megfelelő, és a szüleimnek gyakran találomra is meg kellett mérniük a vércukorszintemet. Mottójuk az volt: “Jobb túl gyakran megmérni, mint nem elégszer.” Ekkor találták ki, hogy úgy profilirozzák a pumpát, hogy az reggel és délelőtt kissé csökkentse a sandostatin mennyiségét, viszont növelje a lefekvési idő közeledtével.

 

Vészhelyzetek

Vészhelyzetek alkalmával (különösen a gyomor-bélfertőzések esetén) a mamám jelentősen megnövelte a sandostatin dózist az inzulinpumpa segítségével, amíg végül még épp időben beértünk a klinikára, és ilyenkor a mamámnál mindig ott volt az 50%-os glukózt tartalmazó üvegcse, hogy ha szükséges, a cukros vizet be tudja csurgatni a számba (ettől gyakran hánynom kellett, annyira édes volt). A legrosszabb az idegesítő autóút volt a klinikára, ahol megkaptam az életmentő glukóz infúziót. Ekkor végre föllélegezhettünk egy kicsit, és várhattuk, hogy a vércukorszintem visszatérjen a normálisra.

 

Sandostatin – mellékhatások

Szüleim nem vettek észre semmiféle mellékhatást a sandostatinnál. Édesanyám soha nem olvasta el rendesen a mellékelt tájékoztatót. Édesapám igen, de azt mondta a mamámnak, hogy jobb, ha nem tud róla. A papám jól ismeri a mamámat, és tudta, hogy ha az esetleges mellékhatásokkal is tisztában lenne, akkor már annyit idegeskedne, hogy egyáltalán nem tudna aludni. 
 

Fertőzések

18 hónapos koromra kinőtt szinte az összes tejfogam (kivéve a második sor zápfogakat). Ez az oka annak, hogy ebben az időben miért volt annyi fertőzésem.

Nincs az a doktor, aki meg tudna győzni arról, hogy a fogzási problémák nem járnak együtt azzal, hogy az ember érzékenyebbé válik a fertőzésekre, az én példám is ezt igazolja:

  • 2010 január: RSV (HRSV) fertőzés: három nap kórház (annyi takony volt bennem, hogy nem tudtam enni vagy inni)
  • 2010 március: hasmenés, rota vírus fertőzést kaptam a kórházban, két hét kórházl
  • 2010 április: hasmenés, adeno vírus fertőzést kaptam (nem tudtam nyelni, stb.); ekkor kaptam egy katéteres csatlakozót, hogy könnyebb legyen nekem infúziót adni
  • 2010 nyár: küszködünk. Jönnek a fogaim, ami azt jelenti, hogy híg a székletem és ki vagyok téve a fertőzésnek (száj- és körömfájás).
  • 2010 október: 2 nap kórház;  a norovírusos fertőzés utóhatása (ami csak két napi alacsony vércukorszint után vált világossá)


Mindezen fertőzések és kórházban eltöltött hetek alatt az én mamám volt az egyik legkritikusabb mama, akinek a kisgyermeke kórházban feküdt. Teljes odaadással volt jelen, és megkérdőjelezett vagy visszautasított minden olyan döntést a doktorok vagy nővérek részéről, amelyet logikátlannak talált. Ő volt ebben az időben az egyetlen és legfőbb szószólóm.

Szoptatás, csecsemőtej, pépek, étkezések
Nővérem, Yara csecsemő korában nem szerette a pépeket, és én még inkább utáltam őket – fúj!
Igazi ‘csecsszopóként’ 12 hónapos koromig kizárólag tejen éltem. Ezért nem engedte a mamám erről lebeszélni magát nyolc vagy kilenc hónapos koromban. Egyes orvosok pépet akartak etetni velem, vagy félig szilárd ételeket. De a mamám ezt kerek-perec elutasította. Azt megengedte, hogy ehettem az asztalról, vagy legalább is megpróbáhattam, de a cumisüvegemet is megkaptam. 

A mamám nem dúsította föl az üvegemben lévő ételt. Néhány próbálkozás után, amikor mondamint tett az üvegembe, fölhagyott ezzel. A mondamin hatására mindössze 15 percen keresztül volt stabilabb a vércukorszintem, ha egyáltalán. Ezért kaptam meg az üvegemet minden három órában (120-150 ml táplálékkal).

Attól függően, hogy mit és mennyit ettem, a vércukorszintem normális maradt 45 perc és három óra között (a három óra azért elég ritkán fordult elő). Ekkor megint kaptam valami rágcsálnivalót, vagy megkaptam az üvegemet. Imádtam a rizottót sok sajttal, ez egy ideig stabilan tartotta a vércukorszintemet. Ezen kívül még sok zöldséget és gyümölcsöt ettem, ami nem volt ideális a vércukorszint szempontjából. A súlyom mindig a normális alatt volt, de magasabb is voltam az átlagnál.  

 

Meglepő hír

2010 augusztusában édesapám két hétre Alaszkába ment. Műholdas telefonkapcsolaton keresztül ekkor közölte vele mamám azt a hírt, hogy lehetséges a hasnyálmirigy fejénél lévő fókuszt műtéti beavatkozással eltávolítani Németországban.

 

Orvosi konzultáció Németországban


2010 szeptember 8-án mamámmal Zürichbe mentem kontrollra (vérvétel, stb.) Ekkor mondta neki Eugen Schoenle professzor, hogy lehetséges lenne Németországba utaznunk orvosi konzultációra egy esetléges műtét esélyeit illetően. Klaus Mohnike professzort ajánlotta figyelmünkbe Magdeburgban, és még abban is segített nekünk, hogy a svájci egészségbiztosítás fizesse az utazási költségeinket. 

A második L-Dopa-PET/CT és ultrahang

2010. október 19: Velem együtt az egész család elutazott a németországi Magdeburgba, hogy Klaus Mohnike professzor is megvizsgálhasson. Az L-Dopa-PET/CT vizsgálatot a testvére, Wolfgang Mohnike professzor végezte el berlini magánklinikáján. Dr. Ludwig von Rohden ultrahang specialista pedig megerősítette, hogy a fókusz a hasnyálmirigy fejénél van, már egy nappal az L-Dopa-PET/CT vizsgálat előtt (egyedül az ultrahangos vizsgálatra illetve gyakorlott szemeire támaszkodva). Dr. Traugott Eberhard végezte el a vizsgálati eredmények elemzésének igen fontos munkáját. Ezután Klaus Mohnike professzor konzultált Winfried Barthlen professzorral, és mindketten műtétet javasoltak.

 

Az operációval kapcsolatos kérdések


Otthon a szüleim egy véget nem érő listát állítottak össze a különböző műtéti forgatókönyvekkel kapcsolatban, hogy mik az esélyek, melyek a kockázatok, milyen komplikációk léphetnek föl, milyen másodlágos sérülések keletkezhetnek, stb. Barthlen professzornak, az operációt végző sebésznek meg kellett válaszolnia mindezeket a kérdéseket.

 

Az operáció


2010. november 16, kedd: A mamám elutazik velem a németországi Greifswaldba, ahol Barthlen professzor és csapata elvégzi rajtam ezt az igen bonyolult műtétet, ami majdnem 12 órán át tart. A hasnyálmirigy emésztőenzimeit vissza kell fordítani a belekbe a Rouen-Y megoldás segítségével. Ám a műtét remekül sikerül: KIGYÓGYÍTOTTAK A HIPER-INZULINIZMUSBÓL!!!

A fókusz pontosan a hasnyálmirigy fejénél volt. Nem lehetetlen, de eléggé bonyolult és nehéz beavatkozást igénylő műtét. A műtétet átlós hasi bemetszéssel kellett elvégezni, hogy hozzáférjenek a fókuszhoz. A műtét után négy napig fájdalomcsillapítókat és nyugtatókat kaptam, mert a hasnyálmirigyembe bemetszettek, és az emésztő enzimeimet vissza kellett fordítani a beleimbe.

Édesanyám valószínűleg soha nem fogja elfelejteni az operáció napját. Bejárta Greifswald és Wieck utcáit, kiment megnézni a gyönyörű Balti-tengert, és közben egyfolytában rám gondolt. A következő napok neki se voltak könnyűek: az ágyam mellett kellett ülnie és várni. A sok víz miatt úgy néztem ki, mint egy Michelin figura. Csak amikor négy nap múlva a csövet kivették, akkor tudott eltávozni belőlem ez a sok víz. Persze féltem és fájt is, szerettem volna kikelni az ágyból és beülni mami ölébe. De ő csak annyit tehetett, hogy az ágyam szélén ülve vigasztal és símogat, mert engem nem lehetett mozdítani. Ez volt számára az egyik legnehezebb időszak.

De nem tehetett róla. Szerencsére az orvosok és ápolók nagyon megértőek voltak és bátorítottak bennünket. Tíz nappal a műtét után elkezdtem mocorogni az ágyamban annak ellenére, hogy egy nagy vágás húzódott a hasamon a bal alsó hasfaltól a jobb alsó hasfalig. És talpon tartottam mamit és az ápolókat. Mami azt mondta nekem, hogy én voltam az egyik legzajosabb beteg.

 

Miért utaztak a szüleim velem el olyan messzire Magdeburgba és Greifswaldba?

Telefonon, e-mailben, majd személyesen is fölvették a kapcsolatot orvosokkal, hogy kiderítsék, kik és milyen kórházak specializálódtak a hiperinzulinos betegek ellátására, és melyeknek van a legnagyobb nemzetközi hírnevük! A szüleim számára a sikeresen elvégzett műtétek aránya volt a döntő, nem pedig az, hogy összesen hány operációt végeztek az adott kórházban. A szüleim bíztak az emberismeretükben is, és mindjárt az elején szimpatikusnak találták Mohnike és Barthlen professzorokat, mert őszintén beszéltek velük. Bartheln professzor, a sebész pontosan tudja, mit csinál, és mi történhet, ha túl sok szövetet távolít el a hasnyálmirigyből, és ezt minden áron el akarja kerülni. Mindez azért történt, mert a szüleim nem akarták, hogy 3. típusú cukorbeteg legyek.

 

Köszönetnyilvánítás

Szeretnénk kifejezni hálánkat Barthlen professzornak és csapatának elkötelezett szakértelmükért. A sebészeti osztályon dr. Müllernek és dr. Wildbrettnek is sokat köszönhetünk. Az ő fantasztikus csapatmunkájuknak köszönhető, hogy ma már normális családi életet élhetünk, korlátozások nélkül. Már kontroll vizsgálatokra sem kell járnom.

Külön köszönet illeti a gyermek intenzív osztály csapatát, amelyet Stenger professzor irányít Greifswaldban, nagyon köszönöm, hogy olyan türelmesek voltak az édesanyámmal.
Köszönet dr. Silke Vogelgesang patológusnak, dr. Schröder endokrinológusnak és dr. Kuse altatóorvosnak. Köszönjük mindazoknak is, akiket név szerint nem említettem, hogy közreműködtek felépülésem elősegítésében. Az Önök csapatmunkája tette lehetővé, hogy ma egészségesen élhetek!

Nagyon köszönjük a magdeburgi csapat munkáját is: Mohnike professzor, Ms Empting és mindenki, aki törődött velünk! És köszönet dr. Ludwig von Rohdennek felbecsülhetetlen munkájáért és szaktudásáért.

Hálával tartozunk dr. Traugott Eberhardtnak is. Ha Ön nem elemezte volna olyan körültekintő alapossággal a vizsgálati eredményeket, akkor a műtét nem lett volna lehetséges. Kizárólag az Ön gyakorlott szemének köszönhetjük, hogy sikerült a helyes diagnózist fölállítani.

Köszönetünket fejezzük ki Thomas Berger professzornak is a luzerni gyermekklinikán, aki tökéletes orvosi ellátásban részesített bennünket, és aki már nagyon korán gyanakodni kezdett a hiper-inzulinizmusra. Az Ön helyes beavatkozásán múlott, hogy nem keletkeztek másodlagos károsodások.

Hálás köszönet jár Eugen Schoenle (endokrinológus) professzornak a zürichi gyermekklinikán, aki 18 hónapon keresztül volt a társunk, és aki már elejétől fogva bízott abban, hogy a szüleim képesek lesznek megfelelően ellátni engem otthon is (fogják tudni kezelni az inzulin pumpát és adagolni a sandostatine-t). Eugen Schoenle professzornak köszönhetően tudtunk konzultációra menni Magdeburgba, majd pedig elintézni számomra a műtétet Greifswaldban. Köszönjük, hogy elküldte nekünk a helyes németországi címeket!

 

További információk


További információkat találhat a 21.12.2010 fórumon az alábbi internet címeken:


Barthlen professzor, köszönjük a segítségét!

Közben olyan gyermekeken is segített, akik diffúz hiper-inzulinizmussal lettek diagnosztizálva, de kiderült róluk, hogy a mozaik típusban szenvednek. Mindenkinek ajánlom, hogy konzultáljon Barthlen professzorral Greifswaldban és Mohnike professzorral Magdeburgban. A hegyeket is megmozgatnám a gyermekemért!

http://idw-online.de/pages/de/news403283



Az első hiperinzulin mentes karácsony


2010. december: Élvezzük a családi életet és egy nagyon különleges karácsonyt ünneplünk



Segítség, kérdések a mamámnak!

A mamám továbbra is aktívan foglalkozik a hiper-inzulinizmussal kapcsolatos problémákkal, az elmúlt 18 hónap rajtahagyta a nyomát a családunkon. Ha van bármilyen kérdésed, ne habozz kapcsolatba lépni velünk a PN-en keresztül.

A legjobbakat

Az ezer mérföldes út is az első lépéssel kezdődik. Lao-Tzu

Csak aki mászik, nem botlik meg. Niklaus Brantschen



Frissítés
2011.07.23: életem 25. hónapja


Nagyon jól vagyok. Beszélek, játszom, futok, mászok, veszekszem, megyek a műanyag autómmal és biciklimen, minden olyat csinálok, mint a velem egykorú tipegők. Annyit eszem, amennyi jólesik, néha pedig nem eszem semmit. Szertek csokit rágcsálni.

Az egész családom nagyon hálás minden nap azért az operációért, amelyik meggyógyított. Egyedül a hasamon lévő sebhely emlékeztet bennünket arra, hogy min mentünk keresztül életem első 18 hónapjában, de már ez a heg is egész szépen néz ki.

 

Cikkek Ostseezeitung a 04.01.2011

PET-CT 19.10.2010

A kóráz elhagyása 2010. december 14-én

Nyítólap    Impresszum    Datenschutz    Oldaltérkép    Nyomtatási nézet    Vissza az elejére