Cian historia

Hej,

Det här är min personliga berättelse. Jag lägger ut den på nätet eftersom mina föräldrar och jag vill uppmuntra andra patienter och deras föräldrar. Dessutom vet man väldigt lite om hyperinsulinism. Det kanske finns några blivande läkare som läser den här webbsidan och jag hoppas att de också kommer att kunna lära sig något från min berättelse.

 

Jag är Cian och jag föddes i Zug (Schweiz) klockan 23:09 lördaen den 27 juni 2009. Min mamma säger att hennes graviditet fortsatte utan komplikationer och att jag mätte 51 centimeter och vägde 3, 519 kilo vid födseln. Jag föddes i 38:e graviditetsveckan. Födseln gick mycket snabbt, och jag kom ut på bara några ögonblick. Min pappa och min syster Yara (född den 26.9.2006) var överlyckliga när jag äntligen kom.

Följande natt sov min mamma en hel del eftersom hon var trött från det hårda arbetet under födseln. Alla trodde att jag sov djupt … tills på söndag morgon, när en barn sjuksköterska runt 09.00 snabbt tog mig till en sal för nyfödda för en kontroll; hon tyckte att jag såg alltför blek ut.

Shocken var omedlebar: min syremättnad nådde knappt 40 procent och min blodsockernivå nådde knappt 0,3 mmol/dl.

Som en första hjälpen åtgärd placerde de en syrgasmask över mitt ansikte och gav mig glukos via munnen. Men det hjälpte inte.

Barnläkaren kom för att titta till mig och tillkallade en akutambulans från Barnsjukhuset i Lucern. Professor Thomas Berger följde med i ambulansen; han satt mig på ett glukos-dropp och då kände jag mig genast bättre. Sedan fick jag åka till Lucern, där mitt blodsocker kontrollerades kontinuerligt. Där fick jag en ensidig krampattack, som doktorn ansåg berodde på mitt låga blodsocker efter födseln. Mina föräldrar besökte mig först på söndag eftermiddag. Förresten så blev min blodsockernivå bekräftad i laboratorie-rapporten.

Fört fick mina föräldrar reda på att jag hade svårt att hålla mitt blodsocker på en normal nivå, men att det skulle gå över efter ungefär tre dagar.

Tyvärr visade sig den förutsägelsen vara fel. Jag behövde hela tiden nya glukos infusioner, vanligtvis efter två, tre dagar. Jag var inte alls glad när de satte dropp.

Eftersom mina blodsockernivåer alltid var kritiska, så tog de en massa blodprover för att utesluta särskilda sjukdomar som skulle kunna stämma med mina symptom. Mina föräldrar var tvungna att vara extremt tålmodiga under den tiden. Min pappa var arg över situationen, och min mamma grät mycket. Pappa och mamma bar omkring mig i sina armar en hel del; de här långa timmarna av närhet gav oss åtminstone lite tröst under den här svåra tiden.



Mamma använde en bröstpump för att ta fram en massa modersmjölk och fick mig också att gå över till amning. Jag behövde vägas före och efter amningen för att läkarna skulle veta hur mycket jag druckit.

Efter ungefär 10 dagar uttryckte Professor Thomas Berger en misstanke till mina föräldrar: hyperinsulinism. Den här diagnosen bekräftades av ytterligare tester.

Mina föräldrar gick för att Googla begreppet. Min mamma blev chockad av att få reda på de kliniska egenskaperna av sjukdomen och de sekundära skadorna orsakade av de låga blodsockernivåerna. Därför undvek hon att göra någon efterforskning om hyperinsulinism på internet eftersom hon inte ville oroa sig i onödan. Det finns olika typer av hyperinsulinism, och sjukdomsförloppet kan variera ganska mycket, så mina föräldrar ville vänta och se själva hur jag utvecklades, för de ville inte uppleva någon mer förvirring och oro.

Jag tillbringade 4 veckor på barnsjukhuset i Lucern. Sedan tog mina föräldrar mig till barnsjukhuset i Zürich eftersom läkarna där hade mer erfarenhet av sjukdomen.
Bara en av 50 000 barn lider av hyperinsulinism. Eftersom det är en sådan ovanlig sjukdom tenderar läkarna att förbise den först, ofta skickas föräldrarna hem med sina till synes friska barn, där de sedan drabbas av hypoglykemi som kan orsaka hjärnskada och kan bli livshotande.   

På barnsjukhuset i Zürich tog Prof. Eugen Schoenle över min behandling. Han försökte använda diazoxider för att kontrollera hyperinsulinismen, och resultatet såg lovande ut i början. Men efter fem dagar blev det klart att trots användningen av diazoxider var mitt blodsocker alldeles för instabilt. Så de slutade behandla mig med diazoxider och provade sandostatin i stället (aktiv substans octreotid). Det här bidrog till att stabilisera mitt blodsocker. Några dagar senare fick jag min insulinpump, vars reservoar måste fyllas med sandostatin. Varannan dag flyttades katetern från ett lår till det andra. Jag tyckte inte alls om det. Min mamma var tvungen att lära sig allt och blev förberedd för min utskrivning från sjukhuset. Hon fick en stor låda med massor av medicinska tillbehör: information om pumpen, katetrar och slangar, insulinsprutor (för att ge bara en dos ifall pumpen inte skulle fungera), en blodsockermätare och teststickor, flytande glukos för nödsituationer, en glucagonspruta för det värsta scenariot etc.

Hon blev också utrustad med en checklista för nödsituationer om hur hon skulle gå vidare om problem uppstod, och med ett akut-telefonnummer vid livshotande nödsituationer.



Hemma


Den 21 augusti (en åtta veckor efter min födelse) fick jag komma hem. Jag hade ingen aning om att världen kunde vara så varierande och färgstark och måste vänja mig vid min nya omgivning, okända ljud och dofter. Tiden som följde var lycklig och fridfull. Min mamma ammade mig minst var tredje timme under dagen. Dessförinnan, naturligtvis, mätte hon mitt faste-blodsocker och noterade resultaten i min blodsocker dagbok. På natten ammade hon mig vanligtvis var femte timme.  Min syster Yara tyckte också att amningen var väldigt spännande. Hon satt ofta bredvid mig med sin docka, vars blodsocker hon också mätte innan hon ammade henne.  



Första PET/CT och MRT

I oktober 2009 återkallades jag till barnsjukhuset för en PET(Positronemissionstomografi)/CT(Datortomografi) och en MRT (magnetresonanstomografi). Mina föräldrar fick veta att jag hade en fokal-form av hyperinsulinism och att centrum låg i toppen av bukspottskörteln. Eftersom många viktiga artärer, gallgångarna etc. passerar genom bukspottskörteln fick de veta att det var alltför riskabelt att kirurgiskt ta bort centrum.
Mina föräldrar fick rådet att fortsätta behandla mig med sandostatin.



Första månaderna i livet

Till min sjunde levnadsmånad gick allting normalt - med tanke på att jag hade hyperinsulinism och trots de regelbundna mätningarna av blodsockernivå och den nödvändiga anpassningen av mattider. Min mamma ammade mig var tredje timme, ett schema som fungerade ganska bra till sexmånaders ålder. Vi kunde minska doserna av sandostatin (i dess koncentrerade form) från 2.0 enheter till en femtedel, dvs. 0,4. Vi var mycket hoppfulla om att min hyperinsulinism skulle ordna sig med tiden. Från och med sjunde månaden och framåt förändrades mjölken, den blev mera vattnig och naturligtvis blev produktionen mindre på grund av stressen. Under den här tiden blev jag aktivare och sov inte lika mycket som under tidigare månader. Min mamma bestämde sig då för att avbryta amningen och jag fick modersmjölksersättning (Bimbosan, en schweizisk produkt). Mina doser av sandostatin sköt snabbt i höjden till 1.6 enheter för att slutligen nå 2.0 enheter igen.

 

Sandostatin i insulinpumpen

Sandostatinet måste förvaras svalt. Så fort det kom in i insulinpumpen, gjorde rumstemperaturen (och kroppsvärmen) att det bildades bubblor. Min mamma tyckte att det var ganska irriterande. När det var luftbubblor i katetern (slangen) till pumpen, var hon tvungen att hela tiden kontrollera slangen och tömma den på luft – en mycket påfrestande process. Om jag fick bara luft istället för sandostatin blev mitt blodsocker mycket lägre. Det var därför mamma tog sandostatinet från kylskåpet, hällde det i reservoaren på insulinpumpen och lät den ligga i sex timmar. Sedan knackade hon på pumpen och släppte ut den första stora luftbubblan och därefter var det knapp några bubblor kvar. Trots det kontrollerade hon alltid reservoaren när hon bytte blöjor på mig och släppte ut eventuella bubblor. Det här gjorde det mycket enklare att hantera pumpen.  



Profil på insulinpumpen – dagliga variationer i blodsockernivåerna

Mitt blodsocker var vanligtvis något högre tidigt på morgonen och förmiddagen än det var mitt på dagen och på eftermiddagen. På kvällen, runt 16:30, var mina nivåer inte så bra, och mina föräldrar måste ofta spela på gehör när det gällde mätningen av blodsocker. De hade som motto att: “Det är bättre att mäta för ofta än för sällan.” Mina föräldrar kom då på iden att lägga till en profil till insulinpumpen; det gjorde att de kunde minska dosen av sandostatin tidigt på morgonen och förmiddagen och att öka doserna mot läggdags.

 

Nödsituationer

I nödsituationer (särskilt vid mag-tarminfektioner) ökade Mamma min Sandostatindos kraftigt, genom att använda insulinpumpen, tills vi äntligen nådde kliniken i sista minuten, och mamma hade alltid röret med 50 procentig glukos till hands så att hon kunde låta sockervatten sippra in I min mun (jag kräktes ofta därför att det var så sött). Det värsta var den stressiga bilfärden till kliniken där jag fick livräddande glukoslösning. Då kunde vi äntligen dra en suck av lättnad, och vänta på att blodsockernivåerna skulle återgå till det normala.

 

Sandostatin – biverkningar

Mina föräldrar upptäckte aldrig några biverkningar från sandostatin. Min mamma läste aldrig bipacksedeln ordentligt. Det gjorde min pappa men han sa till min mamma att hon inte skulle vilja veta vad det stod. Pappa känner henne ganska väl och han är säker på att hon skulle ha oroat sig inte bara för hyperinsulinismen utan också för andra biverkningar (och hon skulle aldrig ha kunnat sova).


 
Infektioner

Jag hade fått alla mina tänder vid 18 månaders ålder (utom den andra raden kindtänder). Det är också anledningen till att jag hade så många infektioner vid den tiden.

Ingen läkare ska tala om för mig att tandspricknings besvär inte går hand i hand med ökad känslighet för infektioner; jag är ett typexempel:

  • Januari 2010: infektion med RS-virus (HRSV): tre dagar på sjukhus (hade massor av slem, kunde inte äta eller dricka)
  • Mars 2010: diarré, fick en rota virus infektion på sjukhuset; två veckor på sjukhus
  • April 2010: diarré, fick en adeno virusinfektion (kunde inte svälja etc.); det var då jag fick en port-a-Catch för att underlätta infusioner
  • Sommaren 2010: vi kämpar. Jag har tandsprickning, vilket betyder att jag har lös avföring och är mottaglig för infektioner (hand, fot och mun-ledes).
  • Oktober 2010: 2 dagar på sjukhus; sviter av en norovirus infektion (vilket blev uppenbart efter bara två dagar av låga blodsockervärden)


Efter alla sådana infektioner och alla vistelser på sjukhuset var min mamma en av de mer kritiska mammorna till en barnpatient. Hon visade helhjärtat engagemang, och ifrågasatte eller vägrade att acceptera ologiska beslut av läkare och sjuksköterskor. Hon var min första och enda förespråkare på den tiden.



Amning, mjölkersättning, mos, måltider

Min syster Yara tyckte inte om mos när hon var en baby. Och jag gillade det ännu mindre – Blää!
Som en sann "morsgris", levde jag uteslutande på mjölk till 12 månaders ålder. Det var därför mamma inte lät sig avskräckas av kommentarer från vissa läkare när jag var åtta till nio månader gammal. De ville tvinga på mig mos, eller fylla med halvfast föda i min flaska. Mamma vägrade blankt. Jag fick äta vid bordet, eller åtminstone försöka, och fick även min flaska.  

Min mamma berikade inte min flaskmat. Efter några försök med lämpliga mängder Mondamin gav hon upp den idén. Mitt blodsocker stabiliserades bara i 15 minuter - om ens det. Det var därför jag fick min flaska var tredje timme (cirka 120 till 150 ml).

Beroende på vad, och hur mycket jag hade ätit, förblev mitt blodsocker normalt från 45 minuter upp till tre timmar (tre timmar är en sällsynt företeelse). Sedan fick jag lite mellanmål igen eller min flaska. Jag har alltid gillat risotto med massor av ost i; och det höll mitt blodsocker stabilt ett tag. Förutom det, så åt jag massor av grönsaker och frukt, vilket inte var idealiskt för min blodsockernivå.   
Min vikt har alltid varit under det normala, men jag var längre än genomsnittet.



Överraskande nyheter

I augusti 2010 åkte min pappa till Alaska i två veckor. Satellit-telefon gjorde det möjligt för min mamma att tala om för honom att det fanns en möjlighet att kirurgiskt avlägsna centrum av bukspottskörteln i Tyskland.

 

Ett andra utlåtande från Tyskland

Den 8 september 2010 åkte jag med min mamma, för en kontroll, till Zürich (blodprover, etc.). Det var då hon pratade med Professor Eugen Schoenle om möjligheten att få ett andra utlåtande från en Tysk läkare avseende en operation. Professor Schoenle hänvisade oss till Professor Klaus Mohnike i Magdeburg och hjälpte oss med att få våra kostnader betalda från den Schweiziska sjukförsäkringen.  


En andra L-Dopa-PET/CT och ultraljud
19 oktober 2010: Hela min familj reste med mig till Magdeburg, Tyskland, för att få ett andra utlåtande från Professor Klaus Mohnike. L-Dopa-PET/CT skanningen utfördes av hans bror, professor Wolfgang Mohnike i dennes privata praktik i Berlin. Dr Ludwig von Rohdén, en erfaren ultraljuds specialist hade bekräftat förekomsten av ett centrum i övre bukspottkörteln dagen innan L-Dopa-PET/CT (med enbart ultraljud och hans tränade öga). Dr Traugott Eberhard åtog sig den viktiga uppgiften att analysera skanningen. Sedan konfererade professor Klaus Mohnike med professor Winfried Barthlen, båda rekommenderade kirurgi.



Frågor om operationsmetoden
Väl hemma skrev mina föräldrar upp en oändlig lista med frågor om olika operations scenarier: möjligheter, risker, komplikationer, följdskador, etc. Kirurgen, Professor Barthlen, blev tvungen att svara på alla frågor de hade kommit på.

 

Operationen
Tisdag den 16 november 2010: Mamma reser med mig till Baltikum, till Greifswald i Tyskland, där professor Barthlen och hans team utför operationen, vilken inte är lätt och tar nästan 12 timmar. Matsmältningsenzymerna i bukspottkörteln måste shuntas in i tarmen med hjälp av Rouen-Y. Men operationen var mer än lyckad: JAG ÄR BOTAD FRÅN HYPERINSULINISM !!!

Focus låg precis i toppen av bukspottkörteln. Inte ett omöjligt men ett svårt och komplicerat ingrepp. Operationen måste utföras genom tvärgående buksnitt för att komma åt focus. Efter operationen var jag nedsövd i fyra dagar eftersom min bukspottkörtel snittad och matsmältningsenzymer måste shuntas in i mina tarmar.

Min mamma kommer förmodligen aldrig att glömma dagen för operationen. Hon utforskade Greifswald och Wieck, fick se den vackra Östersjön och tänkte på mig hela tiden. De följande dagarna var inte lätta för henne heller, hon fick sitta vid min säng och vänta. På grund av allt vatten jag såg ut som en Michelin-gubbe. Först när Intubations -röret togs bort efter 4 dagar blev jag av med vattnet. Naturligtvis var jag rädd och hade ont - Jag ville komma ur sängen och in i min mammas armar. Men allt hon kunde göra var att sitta på sängkanten och trösta mig eftersom jag inte kunde flyttas. Det här var en av hennes svåraste stunder.

Men hon kunde ju inte hjälpa det. Lyckligtvis var läkarna och sjuksköterskorna mycket förstående mot henne och uppmuntrade oss. Tio dagar efter operationen började jag tumla runt i sängen trots det långa såret på min mage från den nedre vänstra revbensbågen till den nedre högra revbensbågen. Och jag höll mamma och sköterskorna igång. Mamma sa till mig häromdagen att jag var en av de bullrigaste patienterna.

 

Varför reste mina föräldrar hela vägen till Magdeburg och Greifswald med mig?

De kontaktade experter via telefon, email och personligen för att komma fram till vilka läkare och sjukhus som specialiserar sig på hyperinsulinism och som dessutom har internationellt rykte! Det var framgångsfrekvensen (inte antalet utförda operationer) som betydde något för mina föräldrar. Dessutom känner mina föräldrar den mänskliga naturen, och min mamma litade på Professor Mohnike och Professor Barthlen redan från början eftersom de var ärliga mot henne. Kirurgen, Professor Barthlen, vet exakt vad han gör och vad som kan hända om han tar bort för mycket vävnad från bukspottkörteln – och det är vad han vill undvika till varje pris. Anledningen är att mina föräldrar inte vill att jag ska bli en typ 3 diabetiker.

 

Tack

Vi uttrycker vår tacksamhet till Professor Barthlen och hans professionella team för deras engagemang och kompetens. Vi står också i tacksamhetsskuld till Dr. Müller och Dr. Wildbrett från kirurgiska avdelningen. Det är tack vare deras utomordentliga samarbete som vi kan leva ett normalt familjeliv utan några begränsningar. Jag behöver inte ens uppföljande undersökningar nu.

Särskilt tack går till teamet för barn-intensivvårdsavdelningen under ledning av professor Stenger i Greifswald - stort tack för att ni var så tålmodig med min mamma.

Tack också till Dr Silke Vogelgesang (patolog), Dr Schröder (endokrinolog), Dr Kuse (Anestesiologen). Vårt tack också till alla dem jag inte nämnt vid namn men vars ovärderliga samarbete har bidragit till mitt tillfrisknande. Det var ert lagarbete som gör att jag är frisk idag!

Stort tack till Magdeburg teamet (Professor Mohnike, Ms Empting) och alla dem som tog hand om oss! Och tack till Dr. Ludwig von Rohden för hans mycket uppskattade arbete och kompetens.

Vi är också tack skyldiga till Dr. Traugott Eberhard. Om du inte hade analyserat skanningarna så noggrant, hade operationen aldrig blivit möjlig. Det var endast ditt tränade öga som gjorde en korrekt diagnos möjlig.

Vårt tack går också till Professor Thomas Berger på Luzern barnsjukhus, som gav oss perfekt medicinsk hjälp och väldigt tidigt misstänkte hyperinsulinism. Du vidtog lämpliga åtgärder för att förhindra följdskador.

Ett stort tack till professor Eugen Schoenle på Zürichs barnsjukhus (endokrinologi) som följde oss ​​i 18 månader och som tidigt var säker på att mina föräldrar hade nödvändiga kunskaper för att ta väl hand om mig (med hjälp av insulinpump, sandostatin). Tack vare professor Eugen Schoenle kunde vi få ett andra utlåtande i Magdeburg och få operationen utförd i Greifswald. Tack för att du skickade oss till rätt adress i Tyskland!



Ytterligare information
För ytterligare information, se vårt bidrag till det här forumet 2010-12-21 på följande adress:

http://www.hyperinsulinismus-hilfe.de/


http://www.medizin.uni-greifswald.de/ki_chir/


Tack Professor Barthlen, för din hjälp!

Under tiden har du hjälpt andra barn som blivit diagnostiserade med diffus hyperinsulinism men som sedan visade sig ha den mosaiska formen. Jag rekommenderar att man skaffar ett andra utlåtande från Professor Barthlen i Greifswald och Professor Mohnike i Magdeburg. Jag skulle röra upp himmel och jord för mitt barn!

http://idw-online.de/pages/de/news403283


Första Julen utan hyperinsulinism
December 2010: Vi njuter av familjelivet och firar en speciell Jul

Hjälp, frågor till min mamma!

Min mamma är fortfarande aktivt involverad och intresserad av frågor som gäller hyperinsulinism – de senaste åtta månaderna har satt sina spår på vår familj. Om du har några frågor, tveka inte att kontakta oss via PN.

Varmaste lyckönskningar

Resan på tusen mil börjar med det första steget. Lao-Tzu

Endast de som kryper snubblar aldrig. Niklaus Brantschen



Uppdatering
23.07.2011: min 25 månad i livet
Jag mår väldigt bra. Jag pratar, leker, springer, klättrar, grälar, kör min leksaksbil och motorcykel av plast; i princip gör jag allt som ett litet barn gör vid min ålder! Jag äter så mycket jag vill, eller ibland äter jag inte alls. Jag älskar att mumsa choklad.

Hela min familj är tacksamma varje dag för operationen som botade mig. Det enda som påminner oss om vad vi gått igenom under de första arton månaderna av mitt liv är ärret, som numera ser ganska trevligt ut, faktiskt.

Tidningsartikel Baltic 04.01.2011

PET-CT 19.10.2010

Vid utskrivning, 14:e december 2010

Hem    Imprint    Datenschutz    Sitemap    Skriv ut    Överst på sidan