storia di Cian

Ciao,

Questa è la mia storia personale. La sto diffondendo sul Web perché io e i miei genitori vogliamo offrire il nostro incoraggiamento ad altri pazienti ed ai loro genitori. Inoltre, si sa poco sull'iperinsulinismo. Ci potranno essere alcuni futuri medici che leggeranno questo sito, e spero che anche loro saranno in grado di imparare qualcosa dalla mia storia.

Sono Cian e sono nato a Zug (Svizzera) alle 23:09 di Sabato 27 Giugno 2009. Mia madre dice che la sua gravidanza è andata avanti senza complicazioni e che alla nascita ero alto 20,1 centimetri e pesavo 7,76 libbre (3,52 kg). Sono nato nella 38ª settimana di gravidanza. Il parto è stato molto veloce, e sono uscito nel giro di pochi istanti. Mio padre e mia sorella Yara (nata il 26.09.2006) erano al settimo cielo quando finalmente sono arrivato.

La notte seguente mia madre ha dormito molto perchè era molto stanca a causa del travaglio e del parto. Tutti pensavano che avessi molto sonno ... fino a Domenica mattina, quando verso le 9 una attenta infermiera del reparto maternità mi ha portato in infermeria per un check-up, questo perchè lei mi trovava un pò troppo pallido.

Lo shock è stato immediato: la mia saturazione di ossigeno a malapena raggiungeva il 40 per cento e il mio livello di zucchero nel sangue era di soli 0,3 mmol / dl.

Come prima misura di aiuto, hanno messo una maschera d'ossigeno sul mio viso, e mi hanno somministrato del glucosio per via orale. Ma questo non mi ha aiutato.

Il pediatra è venuto a trovarmi e ha chiamato l'ambulanza di emergenza dell'ospedale pediatrico di Lucerna. Il Prof. Thomas Berger è venuto con l'ambulanza, mi ha messo una flebo di glucosio e mi sono subito sentito meglio. Poi ho dovuto andare a Lucerna, dove il mio livello di zucchero nel sangue veniva continuamente controllato. Lì ho avuto un attacco di crampi unilaterale, che il medico ha definito normale visto mio basso livello di zucchero nel sangue dopo la nascita. I miei genitori sono venuti a trovarmi la prima volta nel pomeriggio di Domenica. Per inciso, il mio livello di zucchero nel sangue di 0,1 mmol / dl è stato confermato dalla relazione di laboratorio.

All'inizio, dissero ai miei genitori che avevo problemi a mantenere il mio livello di zucchero nel sangue all'interno di un range di normalità, ma che questo sarebbe passato dopo circa tre giorni.

Purtroppo, questa previsione si è rivelata sbagliata. Avevo sempre bisogno di nuove infusioni di glucosio, di solito dopo due o tre giorni. Non ero affatto contento quando mi mettevano le flebo.

Dal momento che i miei livelli di zucchero nel sangue sono sempre stati critici, mi hanno fatto un sacco di esami del sangue per escludere malattie specifiche che potevano spiegare i miei sintomi. I miei genitori dovevano avere molta pazienza per tutto. Mio padre era arrabbiato per la situazione, e mia mamma piangeva molto. Papà e mamma mi portavano spesso in giro in braccio; almeno queste lunghe ore di dondolamento mi hanno portato un pò di conforto in questo difficile momento.
Mamma utilizzava una seno-pompa per aspirare un sacco di latte materno e ho fatto anche progressi per l'allattamento al seno. Avevo bisogno di essere pesato prima e dopo l'allattamento in modo che i medici sapevano quanto avevo bevuto.

Dopo circa 10 giorni il prof. Thomas Berger ha per primo espresso il sospetto di fronte ai miei genitori che potessi essere affetto di iperinsulinismo. Questa diagnosi è stata confermata da ulteriori test.
I miei genitori sono andati su google a cercare questo termine. Mia madre fu scioccata nel leggere le caratteristiche cliniche della malattia e il danno secondario derivante dal basso livello di zucchero nel sangue. Successivamente ha evitato di fare qualsiasi ricerca su internet sull'iperinsulinismo perché non voleva preoccuparsi inutilmente. Ci sono vari tipi di iperinsulinismo e il decorso della malattia può variare parecchio, così i miei genitori volevano aspettare e vedere di persona come la situazione si sarebbe evoluta e non volevano più provare confusione e apprensione.
Ho trascorso 4 settimane nell'ospedale pediatrico di Lucerna. Poi i miei genitori mi portarono all'ospedale dei bambini di Zurigo in quanto i medici li avevano più esperienza di questa malattia.
Solo 1 su 50.000 bambini soffre di iperinsulinismo. Poiché si tratta di una rara malattia, i medici tendono a trascurarla in un primo momento; spesso, i genitori vengono mandati a casa con i loro bambini apparentemente sani, dove poi soffriranno di ipoglicemia che può causare danni cerebrali e metterli in pericolo di vita.  

All'ospedale dei bambini di Zurigo a curarmi è stato il Prof. Eugen Schoenle. Egli ha provato ad usare il diazossido per controllare l'iperinsulinismo, e il risultato, in un primo momento, sembrava promettente. Ma dopo cinque giorni era chiaro che nonostante l'uso di diazossido i miei livelli di zucchero nel sangue erano troppo instabili. Così cessò di curarmi con il diazossido e provò invece con la sandostatina (agente octreotide). Ciò ha contribuito a stabilizzare i miei livelli di zucchero nel sangue. Alcuni giorni dopo ho ricevuto la mia pompa di insulina, il cui serbatoio doveva essere riempito con sandostatina. Ogni giorno il catetere veniva cambiato da una coscia all'altra. Non mi piaceva affatto. Mia madre ha dovuto imparare tutto ed è stato preparata per la mia dimissione dall'ospedale. Le è stata data una scatola enorme con tanti accessori medici: le istruzioni sulla pompa, tubi e cateteri, siringhe da insulina (per fornire una sola dose di insulina se la pompa non funzionasse), un analizzatore di glicemia e strisce reattive, glucosio liquido per le emergenze, una siringa di glucagone per la peggiore delle ipotesi, ecc
Le fu anche data una lista di emergenza su come procedere in caso di problemi, con i numeri di telefono da chiamare in caso di pericolo di vita.

A casa
Il 21 agosto (ben otto settimane dopo la mia nascita), mi è stato permesso di tornare a casa. Non sapevo che il mondo potesse essere così vario e colorato e ho dovuto abituarmi al mio nuovo ambiente, a suoni e odori sconosciuti. Il tempo che seguì fu felice e pacifico. Mia madre mi ha allattato al seno almeno ogni tre ore durante il giorno. Prima di ogni allattamento, naturalmente, ha misurato il livello di glucosio nel sangue a digiuno e registrato i risultati nel mio diario dello zucchero nel sangue. Di notte solitamente mi ha dato il seno ogni cinque ore.
Mia sorella Yara ha trovato anche il periodo di cura molto eccitante. Spesso si sedeva accanto a me con la sua bambola, e le misurava il suo livello di zucchero nel sangue prima di darle il seno. 
 

Prima PET / CT e MRT
Nell'ottobre 2009 sono stato ricoverato ancora nell'ospedale dei bambini per una PET / CT e MRT. Ai miei genitori è stato detto che avevo una forma focale di iperinsulinismo e che la formazione patologica si trovava alla testa del pancreas. Dal momento che molte arterie vitali, vie biliari ecc passano attraverso il pancreas,gli dissero che era troppo rischioso rimuovere chirurgicamente la formazione patologica.
Ai miei genitori è stato consigliato di continuare a curarmi con la sandostatina.

I primi mesi di vita
Fino al mio settimo mese di vita tutto è andato 'normalmente' - considerando che ero affetto da iperinsulinismo e nonostante la costante misurazione dei livelli di zucchero nel sangue ed i necessari aggiustamenti alle ore di allattamento. Mia madre mi dava il seno ogni tre ore, un ritmo che ha funzionato abbastanza bene fino all'età di sei mesi. Siamo stati in grado di ridurre le dosi di Sandostatina (nella sua forma concentrata) da 2,0 unità inizialmente a un quinto, cioè 0,4 dosi. Eravamo pieni di speranza che il mio iperinsulinismo sarebbe guarito nel tempo. A partire dal settimo mese il latte è cambiato, è diventato più acquoso e, naturalmente, è diminuito a causa dello stress. Durante questo tempo sono diventato più attivo e dormivo meno rispetto ai mesi precedenti. Mia mamma poi ha deciso di smettere di allattarmi e mi ha dato il latte artificiale per bambini (Bimbosan, un prodotto svizzero). Le mie dosi di sandostatina sono salite molto velocemente fino a 1,6 unità, raggiungendo infine di nuovo 2,0 unità.

 

La Sandostatina nella pompa insulinica

La sandostatina doveva essere tenuta al fresco. Appena entrava nella pompa insulinica, la temperatura ambiente (e il calore del corpo) facevano formare delle bolle. Mia mamma trovava tutto questo abbastanza noioso. Quando c'erano le bolle d'aria nel catetere (tubo) della pompa, lei doveva controllare il tubo tutto il tempo e far uscire l'aria - un processo molto faticoso. Se mi somministrava solo aria piuttosto che sandostatina, i miei livelli di zucchero nel sangue erano molto più bassi. È per questo che mamma ha tolto la sandostatina fuori dal frigo, la versava dentro il serbatoio della pompa di insulina e la lasciava li dentro per sei ore. Lasciava poi fuoriuscire dalla pompa la prima grande bolla d'aria, in questo modo difficilmente rimanevano altre bolle. Tuttavia ha sempre controllato la pompa quando mi cambiava pannolini e lasciava che ogni bolla d'aria fuoriuscisse. Ciò ha reso la gestione della pompa d'aria molto più facile.


Profilo della pompa insulinica - fluttuazioni giornaliere dei livelli di zucchero nel sangue

I miei livelli di zucchero nel sangue erano di solito leggermente più elevati al mattino presto e nella tarda mattinata rispetto a mezzogiorno e al pomeriggio. In serata, verso le 16:30, i miei livelli non erano così buoni, e i miei genitori spesso dovevano improvvisare quando si trattava di misurare lo zucchero nel sangue. Il loro motto era: "E' meglio misurare troppo spesso che non misurare a sufficienza." I miei genitori poi hanno avuto l'idea di aggiungere un profilo alla pompa insulinica, questo ha permesso loro di ridurre le dosi di sandostatina la mattina presto e in tarda mattinata, aumentandole nel tardo pomeriggio.

 

Emergenze

In caso di emergenza (in particolare nel caso di infezioni gastro-intestinali) Mamma aumentava massicciamente la mia dose di Sandostatina, utilizzando la pompa insulinica prima di arrivare in clinica, con la mamma che sempre manteneva il tubo con il 50 per cento di glucosio a portata di mano in modo che potesse lasciare cadere l'acqua zuccherata nella mia bocca (ho spesso vomitato per quanto era dolce). La cosa peggiore era lo stressante viaggio verso la clinica dove mi veniva somministrata una infusione salva vita di glucosio. Potevamo finalmente tirare un sospiro di sollievo e attendere che i livelli di zucchero nel sangue tornassero alla normalità.

 

Sandostatina - effetti collaterali

I miei genitori non hanno mai notato alcun effetto collaterale della sandostatina. Mia madre non ha mai letto il libretto di istruzioni correttamente. Lo ha fatto mio padre, ma non ha detto niente a mia mamma. Papà la conosce molto bene e lui è certo che si sarebbe preoccupata non solo per l'iperinsulinismo, ma anche per gli altri effetti collaterali (e non gli sarebbe preso il sonno).

Infezioni:

A 18 mesi avevo già tutti i miei denti (tranne la seconda fila dei molari). Questo è anche il motivo per cui ho avuto così tante infezioni in quel periodo.

Nessun medico può affermare che i problemi dei denti non vanno di pari passo con una maggiore suscettibilità alle infezioni, io ne sono un esempio calzante:

  • Gennaio 2010: infezione da RSV (HRSV): tre giorni in ospedale (avevo un sacco di catarro, non potevo mangiare o bere)
  • Marzo 2010: diarrea, ho avuto un'infezione da rotavirus in ospedale; due settimane in ospedale
  • Aprile 2010: diarrea, ho avuto un'infezione da adenovirus (non potevo inghiottire ecc), è stato allora che mi hanno dato il portacath per facilitare le infusioni
  • Estate 2010: eravamo in difficoltà.Mi stavano spuntando i denti, il che significa che avevo le feci molli ee ero suscettibili alle infezioni (malattia alle mani,piedi e bocca).
  • Ottobre 2010: 2 giorni in ospedale; postumi di una infezione da norovirus (che divenne evidente solo dopo due giorni di bassi livelli di zucchero nel sangue)

Dopo tutte queste infezioni e tutti i soggiorni in ospedale mia mamma era diventata una delle madri più critiche che un paziente bambino potesse avere. Ha mostrato pieno impegno, e messo in discussione o rifiutato di accettare le decisioni illogiche di medici e infermieri. Lei era il mio primo e unico difensore in quel momento.

L'allattamento al seno, latte per bambini, pappine, pasti
A mia sorella Yara non piacevano le pappine quando era una bambina. E a me piacevano ancora meno - puah!
Come un vero 'succhialatte', ho vissuto esclusivamente con il latte fino all'età di 12 mesi. È per questo che mamma non si lasciò dissuadere dalle osservazioni di alcuni medici quando avevo otto o nove mesi. Volevano farmi mangiare delle pappine a forza oppure volevano mettere del cibo semi-solido nella mia bottiglia. Mamma rifiutò. Mi è stato permesso di mangiare al tavolo, o almeno provare, e mi è stata anche data la mia bottiglia. 

Mia madre non arricchì il mio cibo nella bottiglia. Dopo alcune prove con una quantità appropriata di Mondamin ha abbandonato l'idea. Il mio livello di zucchero nel sangue è rimasto più stabile solo per 15 minuti - o quasi. Ecco perché mi veniva data la bottiglia ogni tre ore (da circa 120 a 150 ml).

A seconda di cosa e quanto avrei mangiato i miei livelli di zucchero nel sangue rimanevano normali da 45 minuti a tre ore (tre ore era un evento raro). Poi mi davano qualche stuzzichino o di nuovo la mia bottiglia. Mi è sempre piaciuto il risotto con un sacco di formaggio, questo manteneva il mio livello di zucchero nel sangue stabile per un pò. A parte questo, ho mangiato un sacco di verdure o frutta, che non era l'ideale per i miei livelli di zucchero.  
Il mio peso è sempre stata inferiore alla norma, ma ero più alto della media.

Notizia sorprendente
Nell'Agosto del 2010 mio padre è andato in Alaska per due settimane. Il telefono satellitare ha permesso alla mia mamma di dirgli che in Germania era possibile rimuovere chirurgicamente la formazione patologica alla testa del pancreas.

 

Un secondo parere dalla Germania
L'8 settembre 2010 sono andato per un check-up con la mamma a Zurigo (esami del sangue, ecc.) Con l'occasione ella ha parlato con il prof. Eugenio Schoenle circa la possibilità di ottenere una seconda opinione da un medico tedesco riguardo all'operazione. Il prof. Schoenle ci ha messo in contatto con il prof. Klaus Mohnike a Magdeburgo e ci ha aiutato ad ottenere il rimborso delle nostre spese dall'assicurazione sanitaria svizzera. 



Secona L-Dopa-PET/CT e ultrasuono
19 Ottobre 2010: Tutta la mia famiglia ha viaggiato con me fino a Magdeburgo, in Germania, per avere una seconda opinione dal prof. Klaus Mohnike. La scansione L-Dopa-PET/CT è stata condotta da suo fratello, il professor Wolfgang Mohnike, nel suo studio privato a Berlino. Il Dr. Ludwig von Rohden, uno specialista esperto di ultrasuoni aveva confermato la presenza di una formazione patologica alla testa del pancreas un giorno prima della L-Dopa-PET/CT (utilizzando solo gli ultrasuoni e il suo occhio allenato). Il Dr. Eberhard Traugott ha assunto l'importante compito di analizzare le scansioni. Poi il prof. Klaus Mohnike ha parlato con il Prof. Winfried Barthlen; entrambi erano d'accordo nel consigliare un intervento chirurgico.

 

Domande sulla procedura operativa
A casa i miei genitori hanno messo su una lista infinita di domande su diversi scenari operativi: opportunità, rischi, complicazioni, danno secondario, ecc. Il chirurgo, il prof. Barthlen, ha dovuto rispondere a tutte le domande che gli avevano posto.

 

L'operazione
Martedì 16 novembre 2010: Mamma viaggiò con me verso il Baltico, a Greifswald, in Germania, dove il prof. Barthlen e il suo team eseguono l'operazione, che non è facile e richiede quasi 12 ore. Gli enzimi digestivi del pancreas deve essere deviato negli intestini utilizzando una Rouen-Y. Ma l'operazione è stata più che di successo: IO SONO GUARITO DI IPERINSULINISMO!!!

La formazione patologica era proprio alla testa del pancreas. L'intervento non era impossibile, ma sicuramente difficile e complicato. L'operazione doveva essere effettuata con un'incisione addominale trasversale per poter arrivare alla formazione patologica. A seguito dell'operazione sono stato sedato per quattro giorni perché il mio pancreas era stato sezionato e gli enzimi digestivi dovevano essere deviati nel mio intestino.

Mia madre probabilmente non dimenticherà mai il giorno dell'operazione. Ha visitato Greifswald e Wieck, ha avuto modo di vedere il bellissimo Mar Baltico pensando tutto il tempo a me. I giorni che seguirono non furono facili neanche per lei: doveva stare vicino al mio letto in attesa. A causa di tutta l'acqua sembravo un omino Michelin. Solo quando il tubo è stato rimosso dopo 4 giorni, l'acqua ha iniziato a drenare fuori del mio corpo. Naturalmente, ho avuto paura e avevo un po di male - volevo alzarmi dal letto e stare nelle braccia di mia madre. Ma tutto quello che poteva fare era stare al mio capezzale confortandomi, dato che non potevo essere spostato. Questo è stato uno dei periodi più difficili per lei.

Ma non poteva fare altro. Fortunatamente, i medici e gli infermieri sono stati molto comprensivi con lei e ci hanno incoraggiato. Dieci giorni dopo l'operazione ho cominciato a saltellare intorno al mio letto, nonostante il taglio sulla mia pancia dall'arcata costale inferiore sinistra fino all'arcata costale inferiore destra. E ho mantenuto attive mia madre e l'infermiera. Mamma mi disse che ero uno dei pazienti più rumorosi.

 

Perché i miei genitori viaggiarono fino a Magdeburgo e Greifswald con me?

Hanno contattato esperti per telefono, e-mail e di persona per scoprire quali medici e ospedali specializzati in iperinsulinismo godevano di fama internazionale! Era la percentuale di successo (non il numero di operazioni effettuate) che contava per i miei genitori. Inoltre, i miei genitori conoscono la natura umana, e la mia mamma aveva fiducia nel prof. Mohnike e nel prof. Barthlen fin dall'inizio perché sono stati onesti con lei. Il chirurgo, il prof. Barthlen, sa esattamente cosa sta facendo e che cosa potrebbe accadere se si rimuovesse troppo tessuto dal pancreas - e questo è quello che vuole evitare ad ogni costo. I miei genitori non volevano che io diventassi un diabetico di tipo 3.

 

Grazie

Esprimiamo la nostra gratitudine al prof. Barthlen e al suo gruppo di professionisti per il loro impegno e la loro esperienza. Siamo inoltre in debito con il dr. Müller e il dr. Wildbrett del reparto chirurgico. E' grazie al loro straordinario lavoro di squadra che possiamo condurre una vita familiare normale, senza alcuna restrizione. Non ho npiù neanche bisogno di fare dei controlli periodici.
Un ringraziamento particolare va al team del reparto di terapia intensiva per i bambini di Greifswald guidato dal prof. Stenger - molte grazie per essere stao così paziente con mia mamma.
Granzie anche al Dr. Silke Vogelgesang (patologo), al Dr. Schröder (endocrinologo) e al Dr. KUSE (anestesista). I nostri ringraziamenti vanno anche a tutti coloro che non ho menzionato per nome, ma il cui prezioso lavoro ha contribuito al mio recupero. Eì stato il vostro lavoro di squadra che oggi mi permette di essere in buona salute!

Molte grazie al gruppo di Magdeburgo (Prof. Mohnike, la sig.ra Greifswald e tutti coloro che hanno avuto cura di noi! E grazie al Dr. Ludwig von Rohden per il suo lavoro molto apprezzato e per la sua competenza.

Abbiamo anche un debito di gratitudine verso il dr. Traugott Eberhard. Se non avesse analizzato le scansioni con tanta cura, l'operazione non sarebbe mai stata possibile. E' stato solo il vostro occhio allenato a rendere così accurata la diagnosi.
Il nostro grazie va anche al prof. Thomas Berger dell'ospedale per bambini di Lucerna , che ci ha dato una perfetta assistenza medica e che ha sospettato per primo l'iperinsulinismo. Lei ha preso le misure necessarie per evitare danni secondari.

Molte grazie al prof. Eugen Schoenle dell'ospedale per bambini di Zurigo (endocrinologia) che ci ha accompagnato per 18 mesi e che ha fatto in modo che i miei genitori acquisissero presto le competenze necessarie per prendersi cura di me (usando la pompa insulinica, sandostatina). Grazie al prof. Eugen Schoenle siamo stati in grado di ottenere la seconda opinione a Magdeburgo e di avere l'opportunità dell'operazione a Greifswald. Grazie per averci inviato al giusto indirizzo in Germania!



Informazioni Aggiuntive
Per ulteriori dettagli, consulta il nostro contributo su questo forum in data 21.12.2010 al seguente indirizzo:
http://www.hyperinsulinismus-hilfe.de/
http://www.medizin.uni-greifswald.de/ki_chir/

Grazie, Prof. Barthlen, per il vostro aiuto!

Nel frattempo hai aiutato altri bambini che sono stati diagnosticati con la forma diffusa di iperinsulinismo, ma poi si sono rivelati avere la forma a mosaico. Vi consiglio di ottenere un secondo parere del prof. Barthlen a Greifswald e dal Prof. Mohnike a Magdeburgo. Vorrei muovere cielo e terra per il mio bambino!

http://idw-online.de/pages/de/news403283

Primo Natale senza iperinsulinismo
Dicembre 2010: Ci piace essere qui tutti in famiglia per celebrare un Natale speciale

Hai bisogno di aiuto? Chiedi alla mamma!

Mia mamma è ancora attivamente coinvolta e interessata alle questioni riguardanti l'iperinsulinismo - gli ultimi diciotto mesi hanno lasciato il segno sulla nostra famiglia. Se avete domande, non esitate a contattarci via PN.

Tutti i migliori auguri
Un viaggio di mille miglia inizia sempre con un primo passo. Lao-Tzu
Solo chi striscia non inciampa mai. Niklaus Brantschen

Aggiornamento
23.7.2011: 25 ° mese di vita
Sto molto bene. Parlo, gioco, corro, mi arrampico, litigo, guido la mia piccola auto e la mia moto di plastica; fondamentalmente, faccio tutto ciò che un bambino fa alla mia età. Mangio tanto quanto mi piace, o, a volte non mangio nulla. Mi piace il cioccolato da sgranocchiare.

Tutta la mia famiglia è grata ogni giorno per l'operazione che mi ha guarito. L'unica cosa che ci ricorda quello che abbiamo vissuto durante i primi diciotto mesi di vita è la cicatrice, che ora sembra molto carina, in realtà. 

Un articolo da Ostseezeitung 04.01.2011

PET-CT 19.10.2010

Dopo la dimissione, 14 Dicembre 2010

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