La historia de Cian

Hola,

Esta es mi historia personal. La estoy difundiendo a través de la Web porque mis padres y yo queremos ofrecer aliento a otros pacientes y a sus padres. Además, se sabe muy poco acerca de hiperinsulinismo. Puede haber algunos futuros médicos leyendo este sitio Web, y espero que también puedan aprender algo de mi historia.

 

Soy Cian y yo nací en Zug (Suiza) a las 23:09 del Sábado, 27 de junio del 2009. Mi Mamá dice que su embarazo no presentó complicaciones y que yo medí 20,1 pulgadas y pesaba 7,76 libras al nacer. Yo nací a las 38 semanas del embarazo de mi Mamá. El nacimiento fue muy rápido y yo salí en cuestión de instantes. Mi padre y mi hermana Yara (nacida el 26-09-2006) estuvieron como locos de contentos cuando finalmente llegué.

Durante la noche siguiente mi Mamá durmió mucho porque estaba cansada de los rigores del trabajo de parto. Todos pensaban que yo tenía un sueño sano... hasta que el domingo por la mañana, alrededor de las 9, una atenta enfermera de maternidad brevemente me llevó a la guardería para un chequeo; porque ella me encontraba un poco pálido.

El choque fue inmediato: mi nivel de saturación de oxígeno apenas llegaba al 40 por ciento y los niveles de azúcar en la sangre llegaban a 0,3 mmol/dl.

Como medida de primeros auxilios, colocaron una máscara de oxígeno sobre mi cara y me administraron Glucosa oralmente. Pero eso no ayudó.

El pediatra vino a verme y llamó a la ambulancia de emergencia del  Hospital Pediátrico de Lucerna. El Profesor Thomas Berger llegó con la ambulancia; me puso bajo tratamiento de goteo de Glucosa e inmediatamente me sentí mejor con él. Luego tuve que ir a Lucerna, donde se revisaban continuamente mis niveles de azúcar sanguínea. Allí sufrí un ataque unilateral de calambres, que el doctor atribuyó a mi bajo nivel de glucemia posterior al nacimiento. Mis padres me visitaron por primera vez el domingo por la tarde. Por cierto, el nivel de azúcar en la sangre de 0,1 mmol/dl fue confirmado en el informe de laboratorio.

En primer lugar, se les dijo a mis padres que tenía problemas para mantener el nivel de azúcar de mi sangre dentro de un rango normal, pero que pasaría después de unos tres días.

Lamentablemente, esta predicción resultó ser errónea. Siempre necesitaba nuevas infusiones de Glucosa, generalmente después de dos o tres días. Yo no estaba nada feliz cuando configuraban el goteo.

Dado que mis niveles de azúcar en la sangre siempre fueron críticos, me realizaron muchas pruebas de sangre para descartar enfermedades específicas que podrían ser las causantes de mis síntomas. Mis padres tuvieron que ser extremadamente pacientes acerca de todo esto. Mi Papá estaba enojado por la situación y mi Mamá lloraba mucho. Papá y Mamá me llevaban mucho entre sus brazos; al menos estas largas horas de mecerme en sus brazos nos trajeron un poco de consuelo en esos momentos difíciles.


Mamá utilizó una bomba de pecho para extraer un lote de leche materna y también me hizo progresar hacia la lactancia materna. Necesitaba ganar peso pronto y era pesado antes y después de ser alimentado para que los médicos supieran cuánto había bebido.

Después de unos 10 días, el Profesor Thomas Berger les expresó a mis padres primero su sospecha: hiperinsulinismo. Este diagnóstico fue confirmado por pruebas adicionales.


Mis padres fueron a buscar el término en Google. Mi Mamá se sorprendió al conocer las características clínicas de la enfermedad y los daños secundarios resultantes de los bajos niveles de azúcar en la sangre. Posteriormente ella evitó hacer cualquier investigación por internet acerca de hiperinsulinismo, ya que no quería preocuparse innecesariamente. Hay varios tipos de hiperinsulinismo, y el curso de la enfermedad puede variar mucho, por lo que mis padres preferían esperar y ver por sí mismos cómo lo desarrollaba y no querían experimentar más confusión y temor.

 
Pasé cuatro semanas en el Hospital Pediátrico de Lucerna. A continuación, mis padres me llevaron al Hospital Pediátrico de Zurich dado que los médicos allí tenían más experiencia con la enfermedad.
Sólo uno en 50.000 niños sufre de hiperinsulinismo. Ya que es una enfermedad muy rara, los médicos tienden a ignorarla al principio, muy frecuentemente, los padres son enviados a casa con sus hijos aparentemente sanos, en donde luego sufren hipoglucemias que pueden causarles daño cerebral y ser potencialmente mortales.  

En el Hospital Pediátrico de Zurich, el Profesor Eugen Schoenle se hizo cargo de mi tratamiento. El trató de usar el Diazoxida para controlar el hiperinsulinismo, y el resultado parecía prometedor al principio. Pero después de cinco días quedó claro que a pesar del uso del Diazoxida los niveles de azúcar en mi sangre eran demasiado inestables. Así que dejaron de tratarme con la Diazóxida y trataron con la Sandostatina en su lugar (agente Octreotida). Esto ayudó a estabilizar los niveles de mi azúcar sanguinea. Días más tarde recibí mi bomba de Insulina, cuyo reservorio tuvo que ser llenado con Sandostatina. Cada día el catéter era cambiado de un muslo a otro. No me gustó en absoluto. Mi Mamá tuvo que aprender todo y estar preparada para mi alta del hospital. Le dieron un enorme cuadro con una gran cantidad de accesorios médicos: información sobre la bomba, catéteres y tubos, jeringas de Insulina (para inyectar una sola dosis de Insulina si la bomba no funcionaba), un analizador de Glucosa sanguínea y tiras de prueba, Glucosa líquida para emergencias, una jeringa de Glucagón en caso de emergencia, etc...

También se le proporcionó una lista de comprobación de emergencia sobre cómo proceder si surgían problemas y con números de teléfono para emergencias que amenazaran mi vida.


En casa


El 21 de Agosto (unas ocho semanas después de mi nacimiento) me permitieron volver a casa. Yo no sabía que el mundo podía ser tan variado y colorido y tuve que acostumbrarme a mi nuevo entorno, lleno de desconocidos colores, sonidos y olores. El tiempo que siguió fue feliz y pacífico. Mi Mamá me había amamantado por lo menos cada tres horas durante el día. Antes de eso, por supuesto, ella medía mi glucemia en ayunas y registraba los resultados en mi diario de azúcar en la sangre. Por la noche ella usualmente me amamantaba cada cinco horas.

 
Mi hermana Yara también encontró que cada período de lactancia era muy emocionante. A menudo ella se sentaba frecuentemente a mi lado con su muñeca, cuya azúcar en la sangre medía también antes de amamantarla. 

Primer PET/CT y MRT


En octubre del 2009 fui readmitido en el hospital de niños para un PET/CT y una MRT. A mis padres se les dijo que tenía una forma focal de hiperinsulinismo y que el foco se encontraba en la cabeza del Páncreas. Dado que muchas arterias vitales, conductos biliares, etc... Pasan a través del Páncreas, les dijeron que era demasiado arriesgado remover quirúrgicamente el foco.


A mis padres se les aconsejó continuar mi tratamiento con Sandostatina.


Primeros meses de vida


Hasta mi séptimo mes de vida todo salió "normalmente", Considerando que tenía hiperinsulinismo y a pesar de la constante necesidad de medir los niveles de azúcar en mi sangre y el necesario ajuste de los horarios de alimentación. Mi Mamá me dio pecho cada tres horas, un ritmo que trabajó bastante bien hasta los seis meses de edad. Fuimos capaces de reducir la dosis de Sandostatina (en su forma concentrada) desde las iniciales 2,0 a una quinta parte, es decir, a dosis de 0,4. Estábamos llenos de esperanza de que mi hiperinsulinismo se arreglaría por sí mismo con el tiempo. A partir del séptimo mes en adelante se cambió la leche, se volvió más acuosa y por supuesto había menor cantidad debido a la tensión. Durante este tiempo llegué a ser más activo y a no dormir tanto como en los meses anteriores. Entonces mi Mamá decidió dejar de darme lactancia materna y empecé a recibir leche de bebé artificial (Bimbosan, un producto suizo). Mis dosis de Sandostatina se dispararon rápidamente a 1,6 unidades, llegando finalmente a 2,0 unidades nuevamente.

 

La Sandostatina en la bomba de Insulina

 

La Sandostatina tenía que mantenerse fría. Tan pronto como entraba en la bomba de Insulina, la temperatura del ambiente (y la calidez de cuerpo) causaban que se formen burbujas. Mi Mamá lo encontraba bastante molesto. Cuando habían burbujas de aire en el catéter (tubo) de la bomba, tenía que comprobar el tubo todo el tiempo y dejar que escape el aire – un proceso muy arduo. Si recibo sólo aire en lugar de Sandostatina, los niveles de azúcar en mi sangre se hacen mucho más bajos. Ese es el porqué mi Mamá retiraba la Sandostatina de la nevera, la vertía en el embalse de la bomba de Insulina y la dejaba durante seis horas. Ella luego dejaba que la primera gran burbuja de aire escape golpeando la bomba; luego de ello apenas quedaban unas pocas burbujas. Sin embargo, ella siempre comprobaba el reservorio cuando cambiaba mis pañales y dejaba escapar cualquier burbuja de aire. Esto hizo que manejar la bomba de aire fuera mucho más fácil.


Perfil en la bomba de Insulina, las fluctuaciones diarias de los niveles de azúcar en la sangre

 

Los niveles de mi azúcar sanguínea suelen ser algo mayores en la mañana bien temprano y tarde en la mañana que alrededor del mediodía y la tarde. En la tarde, alrededor de a las 16:30, mis niveles no eran tan buenos y mis padres a menudo tenían que jugar "de oído" cuando se trataba de medir el azúcar en mi sangre. Su lema era: "Es mejor medir demasiado a menudo que no suficientemente a menudo". Mis padres luego vinieron con la idea de agregar un perfil a la bomba de Insulina; esto permitió reducir las dosis de Sandostatina a principios y finales de la mañana y aumentarlas cerca de la hora de dormir.

 

Situaciones de emergencia

 

En situaciones de emergencia (especialmente en el caso de infecciones gastro-intestinales) mi Mama aumentaba masivamente mi dosis de Sandostatina mediante la bomba de Insulina hasta que finalmente llegábamos a la clínica como podíamos, con mi Mamá siempre manteniendo el tubo con 50% de Glucosa al lado para que ella pudiera permitir que el agua azucarada goteara en mi boca (a menudo vomitaba debido a cuan dulce era). La peor cosa fue la estresante conducción hacia la Clínica, en donde me suministraban la infusión de Glucosa para salvar mi vida. Finalmente podíamos tener un suspiro de alivio y esperar a que los niveles de azúcar en la sangre volvieran a la normalidad.

 

Sandostatina: efectos secundarios

 

Mis padres nunca habían observado efectos secundarios con la Sandostatina. Mi Mamá nunca leyó la información del prospecto para el paciente correctamente. Mi Papá lo hizo, pero le dijo a mi Mamá que no querría saber nada acerca de ello. Papá la conoce muy bien y sabía que ella se habría preocupado no sólo por el hiperinsulinismo, sino también por los otros efectos secundarios (y ella nunca hubiera podido dormir).
 
Infecciones

 

Tuve toda mi dentición completa a los 18 meses (incluyendo los molares deciduos). Esa también fue la razón por qué tuve tantas infecciones en ese momento.

Ningún médico me puede decir que los problemas debidos a la erupción dentaria no van de la mano con una mayor susceptibilidad a una infección, yo soy un caso típico:

 

  • Enero del 2010: infección con RSV (HRSV): tres días en el hospital (había mucha flema, no podía comer ni beber)
  • Marzo del 2010: diarrea, me contagie con una infección por rota virus en el hospital; dos semanas en el hospital
  • Abril del 2010: diarrea, tuve una infección de adenovirus (no podía tragar etc..); fue entonces cuando me pusieron el catéter para facilitar las infusiones
  • Verano del 2010: estamos luchando. Me están erupcionando los dientes, lo que significa que tengo heces sueltas y soy susceptible a las infecciones (enfermedades de mano, pie y boca).
  • Octubre del 2010: dos días en el hospital;  secuelas de una infección de Norovirus (que sólo se hizo evidente después de dos días de que los niveles de azúcar en la sangre estuvieron bajos)


Después de todas estas infecciones y todos los ingresos al hospital, mi Mamá fue una de las madres más escrupulosas de un paciente bebé. Ella mostró un compromiso total y cuestionó o se negó a aceptar las decisiones ilógicas de médicos y enfermeras. Ella fue mi primera y única defensora en ese momento.



Lactancia materna, leche infantil, papillas, comidas


A mi hermana Yara no le gustaban las papillas cuando era un bebé. Y a mí gustaron mucho menos: ¡yuk!
Como un verdadero "niño de mama", viví exclusivamente de leche hasta la edad de 12 meses. Es por eso que Mama no dejó que la disuadan los comentarios de algunos médicos cuando yo tenía ocho o nueve meses de edad. Ellos querían forzarme a comer purés o poner alimentos semisólidos en mi botella. Mi Mamá se negó rotundamente. Me permitió comer en la mesa, o al menos intentarlo y también me daban mi botella de leche. 

Mi Mamá no enriquecía la mezcla de mi botella. Después de unos pocos ensayos con cantidades adecuadas de Mondamina ella renunció a la idea. Los niveles de azúcar en mi sangre se mantenían más estables sólo durante 15 minutos – si acaso. Es por ello que me daban mi botella cada tres horas (alrededor de 120 a 150 ml).

Dependiendo de qué y cuánto había comido, los niveles de azúcar de mi sangre permanecían normales por entre 45 minutos hasta tres horas (siendo tres horas una rara ocurrencia) después de la comida. Entonces me daban algunos bocaditos nuevamente o mi botella. Siempre me gustó el Risotto con mucho queso, esto mantenía el nivel de azúcar de mi sangre estable durante un tiempo. Aparte de eso, comía muchos vegetales o frutas, que eran ideales para mantener mis niveles de azúcar.

  
Mi peso siempre fue inferior a lo normal, pero yo era más alto que el promedio.


Noticias sorprendentes

 
En agosto del 2010, mi Papá viajó a Alaska durante dos semanas. La telefonía satelital le permitió a mi Mamá decirle que era posible hacer que removieran quirúrgicamente el foco de la cabeza de mi Páncreas en Alemania.

 

Una segunda opinión en Alemania


El 08 de septiembre del 2010 fui para un chequeo con mi Mamá a Zurich (análisis de sangre, etc.)... Fue entonces que ella habló con el Profesor Eugen Schoenle acerca de la posibilidad de obtener una segunda opinión de un médico alemán acerca de una operación. El Profesor Schoenle nos había referido al Profesor Klaus Mohnike de Magdeburgo y nos ayudó a conseguir que nuestros gastos fueran reembolsados por el seguro de salud Suizo. 


Segundo L-Dopa-PET/CT y ultrasonido


El 19 de octubre del 2010: toda mi familia viajó conmigo a Magdeburgo, Alemania, para obtener una segunda opinión del Profesor Klaus Mohnike. El análisis de L-Dopa-PET/CT fue llevado a cabo por su hermano, el Profesor Wolfgang Mohnike, en su práctica privada en Berlín. El Dr. Ludwig von Rohden, un especialista de ultrasonido experimentado, había confirmado la presencia de un foco en la cabeza del Páncreas un día antes del examen con L-Dopa-PET/CT (usando sólo ultrasonido y su ojo entrenado). El Dr. Traugott Eberhard tomó el importante trabajo de analizar las exploraciones. Entonces el Profesor Klaus Mohnike conferenció con el Profesor Winfried Barthlen; ambos recomendaron la cirugía.

 

Preguntas acerca del procedimiento quirúrgico


En casa mis padres elaboraron una lista interminable de preguntas sobre diferentes escenarios operatorios: oportunidades, riesgos, complicaciones, daños secundarios, etc... El cirujano, Profesor Barthlen, tuvo que responder todas las preguntas que tenía pensadas.

 

La operación


Martes, 16 de noviembre de 2010: Mi Mamá viaja conmigo en el mar Báltico, a Greifswald, Alemania, donde el Profesor Barthlen y su equipo realizan esa operación, que no es fácil y toma casi 12 horas. Las enzimas digestivas del Páncreas deben ser llevadas hacia los intestinos utilizando una derivación. Pero la operación fue más que exitosa: ¡ESTOY CURADO DEL HIPERINSULINISMO!

El foco estaba exactamente en la cabeza del Páncreas. No era imposible pero si es una intervención sumamente difícil y complicada. La operación tenía que ser llevada a cabo mediante una incisión abdominal transversal para llegar al foco. Después de la operación en la que estuve sedado durante cuatro días porque mi Páncreas había sido cortado y el conducto que lleva las enzimas digestivas a mis intestinos tenía que ser desviado.

Mi Mamá probablemente nunca olvidará el día de la operación. Ella conoció Greifswald y Wieck, fue a ver el hermoso mar Báltico y pensó en mí todo el tiempo. Los días siguientes no fueron fáciles para ella: tenía que sentarse en mi cama esperando. Debido a que acumulada agua me parecía al "Hombre Michelin". Sólo cuando todos los tubos fueron retirados después de 4 días se realizó el drenaje del agua que acumulaba en mi cuerpo. Por supuesto, yo tenía miedo y sufrí dolor, quería salir de la cama e ir a los brazos de mi Mamá. Pero todo lo que ella podía hacer era sentarse en la cama y consolarme dado que ya no podía moverme. Ese fue uno de los períodos más difíciles para ella.

Pero ella no podía evitarlo. Afortunadamente, los médicos y enfermeras fueron muy comprensivos con ella y nos alentaron. Diez días después de la operación comencé a retozar alrededor de mi cama a pesar del largo corte desde el arco costal izquierdo inferior al arco costal derecho inferior. Y me quedé con Mamá y las enfermeras al pie de la cama. Mi Mamá me dijo el otro día que era uno de los pacientes más ruidosos.

 

¿Por qué mis padres viajaron hasta Magdeburgo y Greifswald conmigo?

 

Ellos se contactaron con especialistas por teléfono, correo electrónico y en persona para averiguar qué médicos y hospitales se especializaban en hiperinsulinismo y disfrutaban de una reputación internacional. Fue la tasa de éxitos (no el número de operaciones realizadas) lo que les importaba a mis padres. Además, mis padres conocen la naturaleza humana, y mi Mamá confiaba en los profesores Mohnike y Barthlen desde el principio porque fueron sinceros con ella. El cirujano, el Profesor Barthlen, sabe exactamente lo que está haciendo y lo que puede suceder si quita demasiado tejido del Páncreas – y eso es lo que se quiere evitar a toda costa. La razón era que mis padres no querían que me convirtiera en un diabético tipo 3.

 

Gracias

 

Queremos expresar nuestro agradecimiento al Profesor Barthlen y a su equipo profesional por su compromiso y experiencia. También estamos en deuda con el Dr.  Müller y el Dr. Wildbrett de la sala quirúrgica. Es gracias a su extraordinario trabajo en equipo que podemos llevar una vida familiar normal sin ninguna restricción. Incluso ya no necesito de más exámenes de seguimiento.


Un agradecimiento especial al equipo de la unidad de cuidados intensivos para niños dirigida por el Profesor Stenger en Greifswald: muchas gracias por ser tan pacientes con mi Mamá.
Gracias también al Dr.  Silke Vogelgesang (Patólogo), al Dr. Schröder (Endocrinólogo), al Dr. Kuse (Anestesista). Nuestro agradecimiento también a todos aquellos que no he mencionado por nombre pero cuya inestimable labor contribuyó con mi recuperación. ¡Fue su trabajo en equipo lo que me permite estar saludable hoy!

¡Muchas gracias al equipo de Magdeburgo (Profesor Mohnike, Ms Empting y a todos aquellos que cuidaron de nosotros! Y gracias al Dr.  Ludwig von Rohden por sus muy apreciados trabajo y experiencia.

También tenemos una deuda de gratitud con el Dr.  Traugott Eberhard. Si usted no hubiera analizado las exploraciones tan cuidadosamente, la operación nunca hubiese sido posible. Fue sólo su ojo entrenado lo que hizo posible llegar a un diagnóstico preciso.


También nuestro agradecimiento al Profesor Thomas Berger del Hospital Pediátrico de Lucerna, que nos brindó una perfecta asistencia médica y quien sospechó que padecía de hiperinsulinismo rápidamente. Usted tomó las medidas adecuadas para prevenir daños secundarios.

Muchas gracias al Profesor Eugen Schoenle, del Hospital Pediátrico de Zurich (Endocrinología) que nos acompañó durante 18 meses y que transmitió confianza desde el principio a mis padres respecto a que tenía los conocimientos necesarios para brindarme un buen cuidado (mediante la bomba de Insulina, la Sandostatina). Gracias al Profesor Eugen Schoenle pudimos obtener una segunda opinión en Magdeburgo y lograr que la operación se realice en Greifswald. ¡Gracias por enviarnos en la dirección correcta en Alemania!

 
Información adicional


Para obtener más información, vea nuestra aportación a este foro del 21-12-2010 en la siguiente dirección:

http://www.hyperinsulinismus-hilfe.de/


http://www.medizin.uni-greifswald.de/ki_chir/


¡Gracias por su ayuda, Profesor Barthlen!

Mientras tanto ha ayudado a otros niños que fueron diagnosticados con hiperinsulinismo difuso pero que luego resultó ser de la forma de mosaico. Yo recomiendo que obtengan una segunda opinión del Profesor Barthlen en Greifswald y del Profesor Mohnike en Magdeburgo. ¡Movería el cielo y la tierra por mi hijo!

 

http://idw-online.de/pages/de/news403283



La primera Navidad sin hiperinsulinismo


Diciembre del 2010: Nosotros disfrutamos de una vida familiar y celebramos una Navidad especial

¡Ayuda, preguntas para mi Mamá!

 

Mi Mamá aún está activamente involucrada e interesada en cuestiones relativas al hiperinsulinismo: los últimos 18 meses han dejado su huella en nuestra familia. Si tiene alguna pregunta, no dude en ponerse en contacto con nosotros a través de la página.


Todos los mejores deseos


Un viaje de mil millas comienza con el primer paso. Lao-Tzu

Sólo aquellos que gatean nunca se tropiezan. Niklaus Brantschen


Actualización

23-07-2011: 25° mes de vida


Me está yendo muy bien. Yo hablo, juego, corro, subo, peleo, monto mi pequeño coche y moto plásticas; Básicamente, hago todo lo que un niño hace a mi edad. Como tanto como quiero, o a veces no como nada en absoluto. Me encanta mordisquear chocolates.

Cada día que pasa toda mi familia está agradecida por la operación que me curó. Lo único que nos recuerda por lo atravesamos durante esos primeros 18 meses de vida es la cicatriz, que ahora parece bastante bonita, realmente.

Un artículo de Ostseezeitung (04-01-2011)

[Translate to spanisch:] PET-CT 19.10.2010

Remisiòn 14.12.2010

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