Mein Name ist Ludwig Maria. Ich wurde am 22.09.2011 in Köln geboren. Das war in 2011 der letzte Tag des Sommers – ein warmer Tag mit strahlendem Sonnenschein.  Meine Eltern verständigten morgens nach Wehenbeginn unsere Hebamme und gingen dann in aller Ruhe im Stadtwald spazieren, um noch einmal Kraft für die bevorstehende Geburt zu tanken. Sie freuten sich riesig, dass ich mich jetzt auf den Weg machte. Alles war gut vorbereitet: mein Bruder Franz (*25.11.2008) war im Kindergarten und meine Patentante Inge war extra aus Bayern gekommen, um ihn während meiner Geburt zu versorgen. Auch das kleine Beistellbettchen für mich stand schon am Bett meiner Eltern bereit. Sie hofften auf eine ambulante Geburt mit unserer Beleghebamme und wollten danach so schnell wie möglich wieder nachhause. Dass ich in diesem gemütlichen Bettchen erst genau drei Monate später würde liegen können, ahnte zu diesem Zeitpunkt noch niemand.

 

Erste Symptome und klinischer Verlauf

  • Nach einer abenteuerlichen Fahrt in die Klinik kam ich um 18:57 Uhr mit 53cm und 4125 kg zur Welt.  Ich habe die anstrengende Geburt gut gemeistert und war wohlauf. Nur meine Mama hatte viel Blut verloren und musste wegen eines komplizierten Dammrisses genäht werden. Man empfahl ihr ein paar Tage im Krankenhaus zu bleiben, um sich besser schonen zu können. Zum Glück, denn nach einer völlig unauffälligen kinderärztlichen Untersuchung (U2) am kommenden Vormittag, fiel einer aufmerksamen Kinderkrankenschwester mittags auf, dass ich nicht nur zu schlapp zum Trinken, sondern auch auffällig blass bläulich marmoriert war. Sofort wurden Sauerstoffsättigung (91 %) und Blutzuckerwert (29 mg/dl) gemessen: beide Werte waren sehr niedrig und so schlugen die Ärzte sofort vor, mich in die Uniklinik Köln verlegen zu lassen, da das Vinzenz Pallotti Hospital nicht über eine Säuglingsstation verfügt. Meine Eltern waren geschockt, als sie die Nachricht bekamen, noch zumal meine Mama total geschwächt war, kaum gehen und mich nicht begleiten konnte.

    Das Notfallteam, das bald eintraf hat meinen Blutzucker direkt noch einmal kontrolliert und mir oral 10 ml Glucose 10 % verabreicht. Sehr schnell ging es mir wieder besser und mein Blutzucker und die Sauerstoffsättigung stiegen auf Normalwerte von 88 mg/dl und 100%.  Ich wurde in einen Inkubator gebettet und mit dem Rettungswagen in die Kinderintensivstation  der Uniklinik Köln gebracht. Es folgten Tage schmerzvoller Ungewissheit für meine Eltern. Zunächst hofften sie, dass es sich eventuell nur um eine vorübergehende Anpassungsstörung handelte, da die Ärzte zusätzlich einen aufsteigenden Infekt festgestellt hatten, der mit einer Antibiose behandelt wurde. Doch leider blieben meine Blutzuckerschwankungen unberechenbar, obwohl ich von Beginn an gut getrunken habe. Meine Mama hat Milch abgepumpt, die mein Papa dann täglich in die Klinik gebracht hat. Dennoch brauchte ich weiterhin zusätzlich hohe Mengen an Glucose (22g/kg*d), die ich zunächst über einen Nabelvenenkatheter und später über einen Zentralvenenkatheter bekam.

Diagnostische Schritte und medikamentöse Therapie

  • In gewisser Weise hatte ich dann Glück im Unglück, denn es trat etwas ein, was die Ärzte als „Synchronizität der Ereignisse“ bezeichneten: Nur wenige Wochen bevor ich in die Uniklinik kam, war ein weiteres Kind mit vergleichbarer Symptomatik eingeliefert worden. Daher kamen die Ärzte bei mir sehr schnell auf die Idee, es könnte etwas mit meiner Insulinausschüttung nicht in Ordnung sein. Und nach einigen gezielten Blutuntersuchungen bestätigte sich der Verdacht: ich litt ähnlich wie das andere Kind an einem sogenannten kongenitalen Hyperinsulinismus. Das ist wirklich bemerkenswert, denn diese Krankheit ist sehr selten. Nur etwa eins von 40.000 Kindern ist davon betroffen. Dadurch konnte ich jedenfalls recht schnell so versorgt werden, dass schwere Hypoglykämien (Unterzuckerungen) mit Krampfanfällen ausblieben. In Abstimmung mit dem Stoffwechselzentrum der Uniklinik in Düsseldorf (Dr. Meissner) folgten erste Therapieversuche mit Diazoxid und später dann mit Octreotid (Sandostatin), das die Insulinausschüttung hemmen sollte. Obwohl die Dosis schließlich auf die maximale Menge in Form einer Dauerinfusion erhöht wurde, kam ich nicht ohne die Glucoseinfusionen aus. Schließlich erhielt ich eine weitere Dauerinfusion mit Glucagon, dem Gegenspieler des Insulins. Aber auch das half nur begrenzt und ich kam weiterhin nicht ohne die intravenöse Glucose aus. Da ich dafür einen zentralvenösen Zugang brauchte, mußte ich auf der Intensivstation bleiben und konnte ich nicht nach Hause entlassen werden. Außerdem nahm ich wegen der hohen Energiezufuhr in meinen ersten Lebenswochen sehr stark an Gewicht zu (etwa 250-300 g pro Woche). Ich war inzwischen Dank Frau Dr. Kribs ins Perinatalzentrum der Uniklinik Köln verlegt worden. Dort, zwischen den ganzen Frühchen und in geschützter Atmosphäre konnte meine Mama täglich mit mir „Känguruhn“ und mich trotz der langen Trennung nach der Geburt wieder stillen. Wir fanden es toll, dass sowohl die Ärzte und vor allem auch die Schwestern uns darin unterstützt haben. Dankbar sind wir auch Herrn Prof. Dr. Roth und Herrn Dr. Oberthür, die sich intensiv mit den Therapiemöglichkeiten meiner seltenen Krankheit auseinandergesetzt und die zügige diagnostische Klärung tatkräftig unterstützt haben. Sie haben sich immer Zeit für die Fragen und Sorgen meiner Eltern genommen.

    Für sie und meinen Bruder Franz waren das schlimme Wochen, in denen sie mich täglich besuchten, sich aber auch sehr große Sorgen um mich machten und mich vor allem zuhause schrecklich vermissten. Die Ungewissheit, wie es weiter gehen würde, ob und vor allem auch wann sie mich endlich mal ohne Schläuche würden in den Arm nehmen können, war nur schwer auszuhalten. Meine Eltern haben sich im Internet und im persönlichen Gespräch mit Herrn Dr. Meissner (Uniklinik Düsseldorf) über die vielen verschiedenen Ausprägungen und Verläufe des Hyperinsulinismus informiert. Die Hoffnung, es könne sich um eine vorübergehende Störung handeln, die sich häufig in den ersten 6-8 Wochen verliert, schwand mit jedem Tag mehr. Dafür war ich einfach zu stark betroffen und mit Medikamenten schwer einstellbar. Daher wurden weitere diagnostische Schritte eingeleitet, um der Ursache auf die Spur zu kommen.

 

Molekulargenetische Bestimmung: fokal oder diffus?

  • Während die medikamentöse Therapie stagnierte, wurde in Magdeburg unter der Leitung von Prof. Dr. Klaus Mohnike eine molekulargenetische Untersuchung von mir und meinen Eltern durchgeführt. Sie sollte Aufschluss darüber bringen, ob es eine genetische Ursache meiner Erkrankung gibt und wenn ja, ob es sich um eine diffuse oder eine fokale Form des Hyperinsulinismus handelt. Am Abend des 04. November, es ist der Geburtstag von meinem Papa, erhielt meine Mama endlich den erlösenden Anruf von Prof. Mohnike. Man hatte bei mir eine eher seltene Mutation des KCNJ-11 Gens festgestellt und dabei eine genetische Konstellation gefunden, die für die fokale Form sprach. Prof. Mohnike erklärte uns noch einmal, dass diese Ausprägungsform durch einen operativen Eingriff und die Entfernung der betroffenen Zellen heilbar sei. Was für ein Geburtstagsgeschenk! Bei einem kongenitalen Hyperinsulinismus werden wohl nur bei etwa 50% der Betroffenen überhaupt genetische Ursachen gefunden. Und dann auch noch ziemlich sicher eine heilbare Form! Meine Eltern schöpften Hoffnung. Um den Fokus genau zu lokalisieren, sollte jetzt möglichst schnell ein PET-CT im Diagnostisch-Therapeutischen Zentrum in Berlin erstellt werden.

 

L-Dopa-PET-CT

  • Dorthin wurde ich am 14. November mit einem kleinen Krankentransportflugzeug gebracht. Diese 10 Tage waren unendlich lang und von enervierenden Telefonaten mit der Krankenkasse geprägt. Schließlich konnten meine Mama und die Ärzte die Krankenkasse von der Notwendigkeit der Untersuchung in diesem hochspezialisierten Zentrum überzeugen und die Kasse erteilte die nötige Bewilligung der Kostenübernahme.

    In Berlin traf sich meine ganze Familie, um mich am 15.11. zum PET-CT zu begleiten. Die Anspannung vor der Untersuchung war riesengroß und das Ergebnis, das uns Herr Prof. Mohnike persönlich überbrachte zunächst ein Schock: ich hatte einen sehr großen Fokus im Pankreaskopf. Meine Eltern wussten, dass dies eine schwierige Stelle ist, da hier wichtige Gefäße, der Gallengang und der Zwölffingerdarm liegen. Dennoch versicherte Prof. Mohnike uns, sei dieser Fokus operierbar- wir müssten uns allerdings auf eine größere OP mit Bauchschnitt und im besten Fall 4 Wochen Genesungsaufenthalt einstellen.

 

Die Operation

  • Eine solch schwierige Operation machen weltweit nur sehr wenige Experten. Zum Glück gibt es einen davon in Greifswald. Dorthin wurden wir dann direkt am 16.11. verlegt. Wieder begleitete mich meine Familie. Mama und ich fuhren im Krankentransporter und Papa, Franz und Inge kamen mit dem Zug hinterher.

    Ich wurde zusammen mit Mama auf der Kinderintensivstation der Uniklinik aufgenommen und bereits am Abend führten wir das erste Gespräch mit Prof. Barthlen, der inzwischen die Bilder des PET-CT kannte und erste Überlegungen angestellt hatte. Ganz offen sagte er meinen Eltern, dass es sich bei mir um einen komplexen Befund handelte und er verschiedene Lösungen im Kopf hätte, wie ich operiert werden könnte. Er versicherte ihnen jedoch auch, dass sie sich darauf verlassen könnten, dass er sein Bestes tun würde und sie sich darauf verlassen könnten, dass er jede Entscheidung bezüglich meiner Operation so treffen würde, als sei ich sein eigenes Kind. Ihm gehe es in erster Linie darum, den Eingriff so durchzuführen, dass nicht sofort zu viel weggenommen würde und ich trotzdem ein gesundes Leben ohne Medikamente  würde führen können. Meine Eltern hatten natürlich Angst vor dem Eingriff – gleichzeitig haben sie auch direkt Vertrauen zu Prof. Barthlen gewonnen, der fachlich wie menschlich jederzeit für sie ansprechbar war. Am 22. November – auf den Tag genau 2 Monate nach meiner Geburt wurde ich dann operiert. Wieder war es ein strahlender Sonnentag, an dem meine Eltern mich morgens um halb acht zur Schleuse in den OP begleitet haben. Das war der schlimmste Moment, als mein Bett dann hinein geschoben wurde und meine Eltern zurück bleiben mussten. Um diese Zeit irgendwie zu überstehen, haben sie dann den Tag mit meinem Bruder und Inge in Greifswald verbracht – es verging keine Sekunde, in der sie nicht an mich gedacht haben. Der heiß ersehnte Anruf von Prof. Barthlen kam nach etwa 7 Stunden. Meine Eltern waren überrascht, denn sie hatten sich im Vorfeld bereits auf eine noch längere OP-Dauer eingestellt. Diese dauern in erster Linie deshalb mehrere Stunden, da im OP-Verlauf die entnommenen Gewebeproben fortlaufend von einer Pathologin analysiert werden müssen. Mit bloßem Auge kann der Chirurg nicht erkennen, wo das krankmachende Gewebe beginnt und wo es aufhört – erst die Gewebeprobe gibt darüber Aufschluss. Und genau da tauchte bei mir ein großes Rätsel auf! Prof. Barthlen empfing meine Eltern mit den Worten, „Ludwig macht es weiterhin spannend“ in seinem Büro. Im anschließenden Gespräch erklärte er meinen Eltern, dass er den Teil des Pankreas (Bauchspeicheldrüse) entfernt hatte, der sich im PET-CT als der aktive Fokus dargestellt hatte und der auch laut der Gewebeproben atypische Zellen aufwies. Allerdings haben die Gewebeproben auch gezeigt, dass sich bis weit in den Korpus meiner Bauchspeicheldrüse hinein atypische Zellen befinden! Um auch diese zu entfernen, wäre ein sehr großer Eingriff (Pankreatoduodenektomie) nötig. Da sie aber laut PET-CT nicht krankmachend aktiv zu sein scheinen, hatte Prof. Barthlen entschieden, erst einmal diesen Weg zu versuchen: „Jetzt heißt es abwarten!“ waren seine Worte.

 

Von Rätseln und Wundern!

  • Nach der Operation blieb ich sieben Tage auf der Kinderintensivstation bis ich schließlich auf die Kinderchirurgie verlegt wurde. Zum ersten mal war ich ohne Medikamente – nur mit der Versorgung an Glucose, die einem normalen Energiebedarf entspricht.  Erstaunlich schnell habe ich mich von dem schweren Eingriff erholt und wieder angefangen zu trinken. Meine Blutzuckerwerte waren von Anfang an im Normalbereich und Schritt für Schritt konnte die Glucose reduziert werden. Ganz so steil ging mein Genesungsweg dann allerdings nicht weiter nach oben: plötzlich wollte ich nicht mehr genügend trinken und musste öfters erbrechen. Für einige Zeit bekam ich eine Magensonde und die Muttermilch wurde mit Maltodextrin angereichert. Es war ein Weg der kleinen Schritte, der vor allem meine Mama sehr belastet hat. Meine Papa und mein Bruder haben sie und mich täglich besucht und fest daran geglaubt, dass alles gut werden würde. Dabei war es ungeheuer wichtig, dass Prof. Barthlen immer präsent war und mit meinen Eltern über jeden Entwicklungsschritt gesprochen und alle Fragen bestmöglich beantwortet hat. Er hatte keinen Zweifel, dass ich auf dem richtigen Weg war und freute sich riesig, dass ich jeden Heilungsschritt so gut meisterte. Von einem Tag auf den anderen war dann auch mein Appetit zurück und ich wollte wieder bei meiner Mama trinken. Was für ein Wunder! Und das so kurz vor Weihnachten: jetzt stand auf einmal meine Entlassung vor der Tür! Und so kam es, dass ich am 22.12. – genau drei Monate nach meiner Geburt endlich zuhause in Köln ankam und die erste Nacht in meinem Bettchen verbringen konnte.

    Obwohl mein Fall nicht in Gänze zu verstehen ist und einige Rätsel aufgibt, ist doch das Entscheidende, dass ich seither normale Blutzuckerwerte habe und mich wie die meisten anderen vier Monate alten Säugling ausschließlich von Muttermilch ernähre.

 

Danke

  • Ohne den engagierten Einsatz so vieler Menschen, wären meine Familie und ich nicht da, wo wir immer hin wollten und heute sein dürfen: zuhause! Ganz herzlichen Dank.

Greifswald

  • Wir danken ganz besonders Herrn Prof. Dr. Winfried Barthlen und dem gesamten Team der Kinderchirurgie und der Kinder-Intensivstation in Greifswald. Sie alle haben uns fachlich und menschlich hervorragend durch diese schwere Zeit begleitet. Danke auch dem OP Team und allen Menschen, die zur Genesung von Ludwig beigetragen haben.

Magdeburg

  • Vielen Dank Herr Prof. Dr. Klaus Mohnike. Sie und Frau Empting haben uns wunderbar betreut. Ohne Sie und Ihre Forschungsarbeit wäre eine so präzise Diagnose des kongenitalen Hyperinsulinismus wie in meinem Fall gar nicht möglich gewesen. Sie haben ganz wesentlich dazu beigetragen, dass Ludwig und viele andere HI-Kinder jetzt gesund sein dürfen.

Berlin

  • Dankeschön auch an das Team um Prof. Dr. Wolfgang Mohnike vom Diagnostisch Therapeutischen Zentrum, wo die Bilder des PET-CT erstellt und ausgewertet und damit die Grundlage für die OP geschaffen wurde.

    Außerdem Danken wir Dr. Michl und den Schwestern des Sanaklinikum in Lichtenberg, die uns in Berlin stationär betreut und die Anästhesie während des PET-CTs durchgeführt haben.

Köln

  • Unser Dank geht auch an die Uniklinik Köln. Insbesondere an Herrn Prof. Dr. Roth, Frau Dr. Kribs und  Herrn Dr. Oberthür. Sie alle haben ganz wesentlich dazu beigetragen, die Erstversorgung Ludwigs sicher zu stellen und die nötigen Schritte der Therapie und Diagnostik in die Wege zu leiten. Die außerordentliche Atmosphäre des Perinatalzentrums und der Frühgeborenen Station haben uns als Eltern unheimlich geholfen mit der schwierigen und zunächst ungewissen Situation zurecht zu kommen. Vielen Dank auch den verständnisvollen Schwestern.

    Und last but not least: Danke an Inge und alle Freunde, die ihr uns durch diese schwere Zeit begleitet und so tatkräftig unterstützt habt! Ihr habt für uns gekocht, eingekauft, Franz betreut, seinen Geburtstag organisiert, einen Weihnachtsbaum geschmückt und sogar den weiten Weg nach Greifswald auf euch genommen, um uns zu besuchen. 1000 Dank!

 

 

Die ersten 6 Lebenswochen war ich im Perinatalzentrum der Uniklinik Köln

Kuscheln mit Papa

Beim PET-CT in Berlin am 15.11.2011

4 Tage nach meiner Operation auf der Kinderintensivstation der Uniklinik Greifswald

Nach meiner OP war ich 4 Wochen auf der Station der Kinderchirurgie. Vorübergehend wollte ich nicht ausreichend trinken und brauchte eine Magensonde.

Kuscheln mit Mama

Schrittweise Genesung: Mit meiner Mama und meinem Bruder Franz im Spielzimmer der Kinderchirurgie

Weihnachten 2011: Endlich mit meiner Familie zu Hause!

Ende Januar 2012: Zwei Monate nach meiner OP zu Hause

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