Heute, am Freitag, den 13. Juli 2012, am Tag meiner Entlassung aus der Kinderchirurgie der Universitätsmedizin Greifswald möchte ich anlässlich meiner recht späten „Heilung“ über meine individuelle Krankengeschichte schreiben und mit meinen Eltern unsere subjektiven Erfahrungen mit dem kongenitalen Hyperinsulinismus (PHHI) im Internet veröffentlichen, um andere Eltern wegen der unterschiedlichen Erscheinungsformen dieser recht seltenen Krankheit über das „Kümmern-Müssen“ zu informieren aber auch andere etwas zu sensibilisieren, die mit dieser Krankheit konfrontiert werden.

 

Unterschiedliche molekulare Defekte führen zu einem uneinheitlichen Krankheitsbild, was die Diagnostik des PHHI auch bei mir sehr erschwerte.

 

Ich wurde am Samstag, dem 14. Juli 2001 in einem Kreiskrankenhaus geboren und zeigte etwa 37 Stunden nach meiner Geburt, als ich merkwürdig zu weinen und zu schreien begann, zunächst krampfartige Anfälle. Leider konnte meine Mutter mich nicht stillen, was die erste, nicht erkannte Unterzuckerung verschärft haben mag, als sich die Umstellung vom Stoffwechsel meiner Mutter auf meinen eigenen Stoffwechsel vollzog.

 

Nur weil meine Mutter aufgrund der früheren Geburten meiner beiden älteren Brüder meine untypischen Krämpfe und Ausfälle von Neugeborenenkrämpfen zu unterscheiden wusste, bestand sie darauf, mich genauer untersuchen zu lassen. Es wurde zwar mein aktueller Blutzuckerwert bestimmt, der aber keinen deutlichen Warnhinweis ergab. Dies mag vielleicht daran gelegen haben, dass die Blutentnahme an der Ferse erfolgte, vielleicht auch an ungenau anzeigenden Geräten, da die Blutzuckermessgeräte vor 11 Jahren (und heute?) eher für Diabetiker mit hohen Blutzuckerwerten ausgelegt waren und hohe Werte genauer messen konnten als im unteren bzw. untersten Bereich.

 

Etwa 5 Stunden nach dem ersten Anfall, untersuchte mich ein Kinderarzt der Klinik, leider zu allgemein, ohne z. B. näher auf die recht detaillierten Beschreibungen der Krankenschwester einzugehen und war auch nicht bereit, mich auf Drängen meiner Mutter in eine andere Klinik zu verlegen. Die Krankenschwester gab meinen Eltern dann den eindringlichen Rat, eigeninitiativ in ein anderes Krankenhaus aufzusuchen.

 

Sie entschieden dann spontan, mich mit dem PKW in die Neonatalogie des Marienkrankenhauses am Venusberg in Bonn zu bringen, weil seitens des Kreiskrankenhauses auch kein Krankenwagen bereit gestellt wurde. In Bonn kamen wir etwa 1 Stunde später an und ich war völlig ausgezuckert (BZ-Messwert 1 mg/dl) und meine Spontanatmung hatte ausgesetzt, weshalb auch krampflösende Mittel schon während der künstlichen Beatmung neben hohen Dosen Glukose verabreicht werden mussten.

 

Im Sommer 2001 existierte kaum Literatur zum neonatalen oder kongenitalen Hyperinsulinismus, nur wenige Veröffentlichungen waren verfügbar und neben einer Quelle von Dr. Thomas Meißner, fand mein Vater beim „Googeln“ auf amerikanischen Seiten einige Veröffentlichungen, die er mit der behandelnden Ärztin in Bonn austauschte, die ihrerseits auch sehr engagiert in der Fachliteratur und im Internet suchte. Parallel kam es zum Kontakt mit Experten für Stoffwechselerkrankungen in Heidelberg. Vor 11 Jahren gab es unterschiedliche Namensgebungen wie Nesidioblastose, neonataler Hyperinsulinismus usw.

 

Entgegen damaliger Erfahrungen und Erwartungen reagierte ich nach einigen anderen Therapieansätzen sensitiv auf Diazoxid (Proglicem)und wurde Ende der 5. Lebenswoche aus der Klinik in Bonn entlassen. Wegen meines geringen Körpergewichtes beschafften meine Eltern das Diazoxid als Suspension über die Auslandsapotheke, um die Dosierung tropfenweise genau einhalten zu können, was wesentlich einfacher war, als das Öffnen der Kapseln und Abwiegen des Pulvers.

 

Mit 5,6mg/kg Körpergewicht konnte ich dauerhaft gut eingestellt werden und hatte seitdem nicht mehr unter Stoffwechselentgleisungen zu leiden, was wohl eher untypisch ist. Auch mein Körpergewicht kann ich sehr gut halten - heute bin ich 152cm groß und 42kg schwer.

 

In den folgenden 18 Lebensmonaten hatte ich einige Startprobleme in mein junges Leben, die wohl auf leichte zerebrale Störungen durch die kurzzeitigen Unterversorgungen während der Unterzuckerungen zurück zu führen waren. Meine Mutter hat für viele Spezialbehandlungen gesorgt – bis hin zum Reiten, um z. B. die Synchronisation meiner Li.-Re.-Bewegungen zu verbessern. Trotz späterer Einschulung (Zurückstellung um ein Jahr) fiel mir das Schreiben und Malen schwer und anfangs sah es so aus als müsste ich auf eine Sonderschule wechseln.  Inzwischen habe ich aber nach Abschluss der Grundschule die Empfehlung zum Gymnasium erhalten, obwohl meine Handschrift noch immer eine Katastrophe ist.

 

Frühe Überlegungen meiner Eltern, mich in Paris behandeln zu lassen (fast vollständige Entfernung der Bauchspeicheldrüse) wurden wieder verworfen, solange die Nebenwirkungen von Diazoxid als das kleinere Übel angesehen werden konnten. Zu diesen Nebenwirkungen gehört bis heute insbesondere die ausgeprägte Körper- und Gesichtsbehaarung.

 

In den vergangenen Jahren wurde ich auch immer wieder Herrn Dr. Thomas Meißner vorgestellt, der heute an der Uni-Klinik in Düsseldorf tätig ist.

 

Die Kooperation der Uni-Klinik Düsseldorf mit der Uni-Klinik in Magdeburg im Rahmen eines F&E-Programms führte dann 2011 zur Kontaktaufnahme mit Prof. Klaus Mohnike in Magdeburg, der zunächst die PET-CT Diagnose in Berlin initiierte. Das L-Dopa-PET-CT wurde dann im Frühjahr 2012 in der Praxis am Frankfurter Tor in Berlin, beim Bruder von Prof. Klaus Mohnike, Herrn Prof. Wolfgang Mohnike in Beisein von Herrn Prof. Winfried Barthlen durchgeführt, der ausgewiesener Experte für Operationen der Bauspeicheldrüse an der Universitätsmedizin in Greifswald ist.

 

Die Diagnose meines PHHI in Berlin ergab eine weitgehend diffuse Form, welche allgemein als nicht operabel gilt. Nach Auswertung der Untersuchungsergebnisse und Abwägung mit Prof. Klaus Mohnike erachtete Prof. Winfried Barthlen aber eine laparoskopische Behandlung in Greifswald als aussichtsreich, da es neben der diffusen Verteilung der gestörten Inselzellen doch einen schwach erkennbaren, leichten Herd im Schwanzbereich der Bauchspeicheldrüse gab. Ziel einer Operation war die Heilung im Sinne, nicht weiter mit Medikamenten therapiert werden zu müssen.

 

Aufgrund meines nicht extrem ausgeprägten PHHI (leicht beherrschbare Blutzuckerwerte mit Diazoxid) standen meine Eltern nun vor der Entscheidung, mich entweder weiter konservativ mit Diazoxid zu behandeln - unter Inkaufnahme evtl. später auftretender weiterer Nebenwirkungen und Schädigungen durch die lebenslange medikamentöse Behandlung oder mich operieren zu lassen mit den Risiken der Narkose und Operation selbst aber auch mit dem Risiko, zu einem Diabetiker zu werden, wie es bei einer Operation in Paris oder in Philadelphia sicher zu erwarten gewesen wäre.

 

Meine Eltern stimmten dann dem Vorschlag von Prof. Winfried Barthlen (vorläufig) zu, mich in Greifswald laparoskopisch, also minimal-invasiv durch eine  „Knopfloch-Operation“ mit drei kleinen, etwa 5mm langen Schnitten in Höhe des Bauchnabels behandeln zu lassen.

 

Am Sonntag, den 01. Juli 2012 wurde ich in der modernen Uni-Klinik in Greifswald stationär aufgenommen, am Montag auf die Intensiv-Station verlegt, wo auch die Behandlung mit Diazoxid abgesetzt wurde. Am Dienstag, den 3. Juli wurde ich operiert und in „nur“ 4 Stunden Dauer wurde der Schwanzbereich der Bauchspeicheldrüse entfernt, insgesamt etwa 30% des Organs.

 

Trotz dieser großen Operation habe ich mich aufgrund der laparoskopischen Durchführung der Operation sehr schnell von allen Operationsfolgen erholt, werde auch nicht mehr mit Diazoxid behandelt, was den großen Erfolg der Operation ausmacht und konnte bereits eine Woche nach der OP ohne Infusionen etc. „offline“ – also ohne jede weitere Therapiemaßnahme leben.

 

Keine Angst mehr, meine Medizin zu vergessen, keine Angst mehr vor Stoffwechselentgleisungen – eine neue Freiheit für mich und für meine Eltern, weil ich nun ohne besondere Aufsicht auch an Klassenfahrten und Zeltlagern teilnehmen kann. Morgen feiere ich meinen 11. Geburtstag zweimal!

 

Sicher werden meine Eltern noch längere Zeit achtsam sein, dass ich auch in langen Nächten oder nach starken Anstrengungen keinen zu starken Blutzuckerabfall erleide aber für die gesamte Familie stellt diese Diagnostik und Operationsmethode und die Erfahrung von Prof. Winfried Barthlen schon jetzt eine massive Verbesserung meiner bisherigen Lebensqualität dar, weil ich mich einfach leicht fühle.

 

Meinem sorgsam betreuenden Arzt, Herrn Dr. Thomas Meißner, meinem Wegbereiter zur Operation, Herrn Prof. Klaus Mohnike und meinem tollen Operateur, Herrn Prof. Winfried Barthlen gilt mein allerherzlichster Dank.

 

Greifswald, 13. Juli 2012

 

 

 

Nachwort:

 

Liebe Eltern von Kindern mit PHHI,

 

neben stetigen Kümmern in allen Belangen müssen wir Eltern für unser Kind manchmal schwere Entscheidungen treffen und dann so oder so für alle Konsequenzen einstehen und unseren Kindern vielleicht später Rede und Antwort stehen für ein „Warum“ oder „Warum nicht“ – ganz gleich, ob wir uns wie hier gegen eine Operation entscheiden und die möglichen Folgeschäden durch Unterzuckerungen sowie Organschädigungen durch längere bzw. lebenslange Medikamentengabe zu vertreten haben aber immer eine Option in der Behandlungsmethode offen halten oder aber uns für eine Operation entscheiden, deren Konsequenzen endgültig sind und auch die Gefahr in sich bergen können, eine Verschlechterung vertreten zu müssen.

 

Hier können und müssen wir uns gut beraten lassen aber entscheiden müssen wir letztlich ganz allein!

Simon hat eine leichtere Form des PHHI und lebte mit der Behandlung durch Diazoxid nicht schlecht. Die Operation war hier eine Option - kein unbedingtes Muss! Umso schwerer fiel uns die Entscheidung bis wenige Stunden vorher.

 

Dank einem Land mit optimalen medizinischen Voraussetzungen, einer modernen, hochtechnisierten Klinik mit engagierten und zuvorkommendem Personal und insbesondere ambitionierten Ärzten, die auch bereit sind, wie Prof. Winfried Barthlen, mal gegen den Strom zu schwimmen, gehören wir seit einigen Tagen zu glücklichen Eltern mit einem geheilten Kind, dass so aufwachsen kann, wie wir es uns alle immer wünschen.

Home    Site Notices    Datenschutz    Sitemap    Print View    Back to top