Meine Eltern heißen Nilson Javier und Maryori. Die beiden sind Kolumbianer und reisten nach Argentinien, um dort ihr Studium zu beenden. Sie wollten gerne ihr erstes Kind bekommen und am 4. Januar 2012 erfuhren sie durch einen Schwangerschaftstest dass meine Mama schwanger war. Beide weinten vor Glück und umarmten sich, sie erzählten es gleich der ganzen Familie die mit ihnen feierte. Am 11. Januar wurde bei meiner Mama der erste Ultraschall durchgeführt und - welche Überraschung - es waren zwei Embryonen die in ihrem Bauch heranwuchsen... Meine Eltern waren sehr glücklich und dankten Gott sehr für die Erlaubnis zwei Kinder willkommen heißen zu dürfen.
Die Tage vergingen und in der 12. Woche und dem dritten Ultraschall zeigten wir unseren Eltern dass wir ein Mädchen und ein Junge sind... Die glücklichen Eltern gaben uns in diesem Moment unsere Namen... ELIZABETH und ELIAS. Sie hofften dass die Schwangerschaft und unsere Geburt gut verlaufen würden, und bis zur 33. Woche war es auch so. In dieser stieg jedoch der Blutdruck  meiner Mama und sie bekam eine schwangerschaftsbedingte Cholestase. Eine medikamentöse Behandlung wurde initiiert, doch meine Mutter sprach fast nicht auf die Therapie an. In der 34. Woche erhöhte sich der Blutdruck meiner Mama abermals und ihr Gynäkologe entschied, dass es für unser Wohlergehen das Beste sei, wenn die Geburt vorgezogen würde. Am gleichen Tag um 20:20 wurde mein Brüderchen Elias geboren und um 20:25 wurde ich, Elizabeth, geboren. Wir weinten sofort, erreichten beim Apgar Score eine Punktzahl von 9 – 10 und unser Gewicht betrug 2360 Gramm und 2200 Gramm. Meine Mama war sehr glücklich aber auch angespannt, mein Papa versuchte sie zu beruhigen und sagte ihr alles wäre gut. Wir wurden in die Neonatologie gebracht um während unserer ersten Lebensstunden außerhalb des Uterus meiner Mama überwacht zu werden. Zwei Stunden nach unserer Geburt wurde bei uns ein Glucosetest vorgenommen, der einen niedrigen Wert von 10mg/dl anzeigte. Aus diesem Grund wurden wir in die Neonatologie eingewiesen, wo uns für mehrere Tage Glucose zugeführt wurde. Es wurden mehrere Studien durchgeführt um die Hypoglykämie zu erklären. Dabei wurden niedrige Cortisolwerte gefunden, das Insulin war etwas erhöht und die Glucose zeigte niedrige Werte. Demzufolge wurde die Diagnose einer Unreife der Nebennieren gestellt und mit der Therapie durch orale Kortikosteroide angefangen. Bei mir wurde keine Besserung festgestellt, während mein Bruder seine Glukosewerte regulieren konnte. Doch er blieb in der Neonatologie um meine Besserung abzuwarten. An unserem 30. Lebenstag wurde eine Spezialistin hinzugezogen. Diese stellte eine Diagnose: ihrer Meinung nach handelte es sich bei meiner Krankheit um HYPERINSULINISMUS. Nun mussten weitere Studien durchgeführt und eine ergänzende Behandlung angefangen werden um zu bestätigen, ob es sich um einen transienten oder kongenitalen Hyperinsulinismus handelte. Ich nahm das Medikament Diazoxid ein und eine Probe meiner DNA wurde an ein Labor in Großbritannien geschickt. In dieser Zeit ging es meinem Bruder gut, so dass die Neonatologen entschieden, ihn nach Hause gehen zu lassen. Und welch eine Überraschung - an dem Geburtstag meines Papas kam Elias nach Hause. Meine Eltern waren glücklich, doch nur teilweise, da ich ja noch auf der Neonatologie lag. Während der Zeit in der mich meine Eltern besuchten, blieb Elias mit meiner Oma Eli zu Hause, die ihn umsorgte und verwöhnte.
Am 66. Tag nach meiner Geburt erreichte uns das Resultat meines Testes. Dieser bestätigte dass es sich um einen kongenitalen Hyperinsulinismus mit einer Veränderung im Gen ABCC8 heterozygot handelte. Dieses Ergebnis  räumte viele Zweifel aus. Meine Eltern waren sehr traurig, doch sie waren sich sicher, dass es sich nur um einen vorrübergehenden Hyperinsulinismus handelte. Dennoch fielen sie nicht vom Glauben ab und beteten weiter und baten Gott um meine Heilung. Am nächsten Tag wurde ich aus der Neonatologie entlassen, doch musste zu Hause meine Medikamente weiter einnehmen. Meine Eltern holten mich ab und um 11 Uhr morgens waren wir bereits zu Hause. Es war eine Überraschung für alle, ich war wieder mit meinem Bruder und der ganzen Familie zusammen.
Seitdem versuchten meine Eltern Hilfe für mich zu finden um bei mir einen PET SCAN durchführen zu lassen. Diesen konnte man nur in drei Ländern durchführen lassen, eines davon war Deutschland. Mein Vater kontaktierte eine Mutter, dessen Sohn die gleiche Krankheit hatte wie ich. Sie erzählte ihre Geschichte und wie sie den PET und eine Behandlung in Deutschland realisieren konnte. Mein Vater schrieb eine Email an Prof. Winfried Barthlen, Chirurg der Universitätsmedizin Greifswald, um ihm von meinem Fall zu erzählen. Prof. Barthlen antwortete ihm, er solle unbesorgt sein, sie würden sich um mich, Elizabeth, kümmern. Da meine Eltern nicht die finanziellen Mittel für eine Behandlung in Deutschland aufbringen konnten, wollte er um Hilfe einer deutschen Hilfsorganisation bitten, die Unterstützung bei Fällen wie meinem anbietet.

Die Tage gingen vorüber und wir waren zu Hause. Als Elias 100 Tage alt war bekam er eine Erkältung und meinen Eltern schien er antriebslos. Daher brachten sie ihn zu seiner Kinderärztin, die nichts Verdächtiges finden konnte. Am Nachmittag des gleichen Tages war er sehr schläfrig und meine Eltern bemerkten dass dieses Verhalten nicht normal bei ihm war. Sie machten einen Glucosetest bei ihm und – welche Überraschung – Elias zeigte tiefe Glukosewerte von 42mg/dl. Meine Eltern wie auch meine Großmutter waren wie gelähmt und erschrocken, da sie fürchteten dass er an Hyperinsulinismus erkrankt war. Sie brachten ihn schnell zur Notaufnahme des hospital aleman (deutsches Krankenhaus), erzählten war passiert war und auch die Krankheitsgeschichte seiner Schwester. Sie baten um einen chemischen Nachweis der Glukose, der 32mg/dl ergab. Mein Bruder wurde für mehr als 10 Tage interniert und ein mutmaßlicher Hyperinsulinismus diagnostiziert. Der Befund des molekularbiologische Tests bestätigte die genetische Veränderung, die auch ich hatte. Meine Eltern fielen in einen schrecklichen Angstzustand. Nichtsdestotrotz brachten sie die Kraft auf, den Schwierigkeiten, die unsere Krankheit mit sich brachte, entgegenzutreten: alle drei Stunden Essen zubereiten und alle acht Stunden Medikamente verabreichen, jetzt aber für zwei Kinder. Nach einer Woche fing Elias mit Diazoxid an, er bekam Ödeme und wurde wieder eingewiesen. Eine Spezialistin erwog dieses Medikament abzusetzen und mit Octreactid, der pharmakologischen Alternative, anzufangen. Meine Eltern wussten dass dieses Medikament wegen der vielen Nebenwirkungen mit Vorsicht angewendet werden muss. Auch ich wurde deshalb in die Klinik eingewiesen. Wir beide bekamen Diarrhöe, vielleicht eine Nebenwirkung von 27 tägigen Behandlung mit Octreotid. Ich verlor viele Gramm Körpergewicht und daher waren auch meine Glucosewerte nicht stabil. Diese Tage waren sehr schwer für meine Eltern, doch Gott sei Dank ging es mir besser. Der Dezember kam und mit ihm mein erstes Weihnachten. Wir feierten zusammen mit meiner Großmutter und meiner Tante in Argentinien. Es war nicht das beste Weihnachten, doch das Vertrauen dass alle in Gott hatten, machte sie stark und sie waren sich sicher, dass er uns wieder gesund machen würde. Währenddessen blieb mein Vater in Kontakt mit Prof. Barthlen, der ihn immer beruhigte und ihm versicherte dass sie sich um Elías und Elizabeth kümmern würden. In der letzten Dezemberwoche schickte er eine Email mit Datum und Uhrzeit der Durchführung des PET und am 10.01.2013 reisten wir vier voller Freude nach BERLIN. Wir vertrauten in Gott, dass das Ergebnis eine fokale Schädigung zeigen würde und wir operiert und definitiv geheilt werden könnten. Am 16. Januar um 14 Uhr brachte mich mein Papa in einen Raum wo ich ein Beruhigungsmittel bekam und daraufhin – mit einem Lächeln in die tränengefüllten Augen meines Papas blickend – einschlief. Er ging hinaus und wartete draußen ca. eine Stunde mit meiner Mama und meinem Brüderchen, bis die Ärzte ihn riefen und mich, noch schlafend, wieder übergaben. Nun brachte mein Vater Elías hinein, während meine Mutter bei mir blieb. Wie immer wenn er sediert wurde, schlief er weinend ein. Nach 40 Minuten kam Prof. Barthlen mit dem Team heraus und auf Deutsch wurde gesagt, dass leider nicht alles gut gelaufen sei. Der Test war nicht überzeugend, es schien als ob die Schädigung diffus sei. Wir zwei schliefen in einem Bett im Flur des Diagnosezentrums während meine Eltern fühlten wie es ihr Herz und ihre Seele zerriss. Sie  akzeptierten nie den Gendanken daran, dass wir eine diffuse Schädigung haben könnten, doch alles deutete daraufhin. Ungeachtet dessen bat Prof. Barthlen darum, mit einer Freundin meiner Eltern, Yorcelis, zu sprechen. Sie empfahl meinem Vater, dass wir am folgenden Tag nach Greifswald reisen müssten, wo ein laparoskopischer Eingriff vorgenommen würde, der die Diagnose bestätigen würde. Wir reisten sehr früh, in Begleitung des  Professor, ab. Am 18. wurde der Eingriff bei mir durchgeführt und am 19. bei Elías. Bei uns beiden wurde die Diagnose des diffusen Hyperinsulinismus bestätigt und 30% des Pankreas entnommen. Durch die Erfahrung des Professors mit diesem chirurgischen Eingriff waren die Ergebnisse exzellent. Wie blieben vier Tage in Therapie und im Anschluss zogen wir in das Zimmer unserer Eltern. Am Anfang bekamen wir eine Glukoseinfusion, doch während sich unsere Glukosewerte normalisierten, wurde diese nach und nach abgesetzt.

Seit dem Tag der Operation benötigen wir kein Octreotid mehr.  Zehn Tage nach der Operation sagte Prof. Barthlen zu meinen Eltern, dass die Operation ein Erfolg gewesen sei und dass wir ab jetzt keine Medikamente mehr brauchen würden. Meine Eltern dankten dem Arzt und zum wiederholten Male dankten sie Gott, das er uns zum Professor führte und durch ihn unsere Genesung vollbrachte.
Inzwischen essen wir pünktlich alle drei Stunden, 24 Stunden am Tag. Meine Eltern fühlen sich körperlich erschöpft, aber mit einer immensen Kraft in ihrer Seele, um während unserer Genesung immer für uns da zu sein. Heute wollen wir, Elías, Papa, Mama und ich, Elizabeth, Dr. Prof. Barthlen noch einmal danken... wir werden immer mehr als dankbar sein für diese großartige Möglichkeit die er uns geboten hat....unsere Genesung.
Danke auch an das medizinische Team und das Team der Krankenpfleger die uns während unseres Aufenthaltes hier in der Klinik der Universitätsmedizin Greifswald begleitet haben. Auch danken wir der Organisation “Ein Herz für Kinder” für die finanzielle Unterstützung. Danke an die Organisationen Hyperinsulinismus Frankreich und USA und danke an unsere Familie und Freunde.

Wir sind heute Zeugen der Gnade und des Segens Gottes, wir sind Zeugen dass es auf der Erde Engel gibt, wir sind Zeugen dass die Wissenschaft zu lindern, zu behandeln und zu heilen vermag, wir sind Zeugen dass Familie und Freunde existieren und wir sind heute Zeugen, dass die Liebe von Eltern zu ihren Kindern immens ist, und dass sie dieser Liebe wegen, trotz aller Widrigkeiten, weiterhin bestehen bleibt, um das Beste für ihre Kinder zu suchen...

 

 

Mis papas se llaman Nilson Javier y Maryori, son colombianos y viajaron hasta Argentina para continuar con sus estudios. Ellos querían tener su primer  hijo, y entonces buscaron mucho nuestra llegada,  el 4 de enero del 2012  por medio de una prueba de embarazo, se enteraron que mi mamá estaba embarazada, los dos lloraron y se abrazaron de  la felicidad que sentían en ese momento, corrieron a contarle a toda la familia y todos felices,, el día 11 de enero, mi mamá le realizaron su primera ecografía y que sorpresa, eran dos embriones los que estaban implantados y creciendo en el vientre de mi mamá.. mis papás felices y muy agradecidos con Dios por permitir la llegada de dos hijos  a su hogar. Los días pasaron y a la semana 12 en la tercera ecografía, mostramos nuestras partes más intimas y le dijimos a mis papas somos un niño y una niña…. Ellos felices y desde ese momento nos colocaron nombre…ELIZABETH y ELIAS, siempre muy agradecidos con Dios, y deseando que todo el embarazo y nuestro nacimiento estuviera  bien, y asi fue, hasta la semana 33 que mi mamá inicio con valores tensiónales altos y con una patología que se llama colestasis gravídica, por lo cual iniciaron tratamiento farmacológico, con muy pobre respuesta, a la semana 34 se le elevo la presión a mi mamá y su ginecólogo decidió que por nuestro bienestar era mejor que se adelantara nuestro nacimiento, ese mismo día a las 20:20 nació mi hermanito Elias y a las 20:25 nací yo Elizabeth, lloramos al instante con un apgar de 9 al 1X”,  mi mama estaba muy feliz y ansiosa, mi papá la calmaba y le decía que todo estaba bien, pesamos 2360 y 2200, nos trasladaron hasta la sala de neonatología para controlar  nuestras primeras horas de vida en un lugar diferente al útero de mi madre.. y fue entonces cuando a las 2 horas de nuestro nacimiento, nos realizaron una prueba de glucosa  la cual se encontraba  baja 10mg/dl, por lo cual nos dejaron internados  en terapia neonatal, y requerimos  flujos de glucosa, por varios días, realizaron muchos estudios para saber por que las hipoglucemias, encontraron que el cortisol estaba bajo, la insulina un poco alta, y la glucosa baja, por lo cual se hizo el diagnostico de inmadurez de las suprarrenales e iniciaron tratamiento con corticoesteroides por via oral, sin encontrar mejoría para mi, mientras que mi hermanito regulo sus niveles de glucosa  y en el todo estaba bien, pero seguía en  neonatología  esperando mi mejoría, el día  30 de vida, solicitaron interconsulta con otro especialista, la cual  sugirió muchos exámenes, pero dio un diagnostico y dijo que para  ella  se trataba de un HIPERINSULINISMO, y que ahora había que hacer  exámenes complementarios e iniciar  tratamiento, para confirmar si se trataba de un H transitorio o de un H Congénito, inicie a tomar Diazoxido, y enviaron la muestra de mi DNA a un laboratorio a Reino  Unido, mientras esto los días pasaban y mi hermanito estaba bien, seguía en la UCI neonatal, esperando por mi, pero los neonatologos decidieron que el debía irse a casa, y que sorpresa el día del cumple de mi papito, se fue Elías a casa, mis papas estaban felices  pero a medias por que yo me quedaba aun en la neo, mis papas me visitaban todo el día en la neo y Elías se quedaba en casa con mi abuelita  Eli, que lo cuidaba  y consentía, el día 66 de vida, llego el resultado de mi examen, lo cual confirmo que se trataba de un HIPERINSULINISMO CONGENITO, con una alteración en el Gen ABCC8 Heterocigoto , . lo cual aclaro muchas dudas, pero mis papas se sintieron muy triste por que estaban seguros que todo seria transitorio, sin embargo no decayeron en su fe y continuaron orando y pidiendo mucho a Dios por mi sanación, el día siguiente me dieron de alta de la unidad de neonatología, con tratamiento para tomar en casa y a continuar con más estudios, mis papas, madrugaron a buscarme y a las 11:00 am, estábamos en casa, fue una sorpresa para todos, y entonces volví a estar con mi hermanito y todos juntos…. Desde entonces mis papás iniciaron a buscar ayudas para realizarme el siguiente examen, que era un PET SCAN, El cual solo era posible realizarlo en 3 países, uno de ellos Alemania, a mi papá lo colocaron en contacto  con la mamá de un niño que había compartido la misma patología que yo, y ella le conto su caso y como consiguió hacer el  pet  y el tratamiento en Alemania. Mi papá le envio un correo al dr Profesor  Winfried Bartlhen, cirujano del clínica universitatsmedizin de greifswald,  comentándole mi caso, el de inmediato contesto diciéndole que tranquilo que ellos cuidarían de Elizabeth, y que por mis papas no contar con los recursos económicos para ser tratada en Alemania, el solicitaría ayuda a una revista en Alemania, que brindaba apoyo a estos caso, .

Los días pasaban y nosotros continuábamos en casa. Elias venia bien y a los 100 días de vida, inicio con un resfriado, y mis papas lo notaron decaído, por lo cual lo llevaron a su pediatra  y el no encontró nada anormal, ese mismo día mi hermanito por la  tarde estaba muy dormido, y mis papas notaron que no era normal, por lo cual se plantearon realizarle un examen de glucosa en casa, y que sorpresa, elias tenia valores bajos de glucosa 42mg/dl, tanto mis papas como mi abuela, se quedaron  paralizados y muy asustados, pues temian a que el padeciera de hiperinsulinismo, se fueron corriendo con el a la guardia del hospital alemán, donde nos prestan nuestros servicios médicos, contaron que pasaba  y el antecedente de su hermanita, y  pidieron realizar una glucosa química, la cual reporto 32 mg/dl, por lo cual dejaron a mi hermano internado, ´por mas de 10 días, haciendo un diagnostico presuntivo de hiperinsulinismo, solicitaron el examen molecular, y a los pocos días llego el resultado que confirmaba igual alteración genética que la mía, mis papas cayeron en un estado de  angustia terrible, pero en realidad no había tiempo para eso, así que ellos se levantaron y siguieron con las necesidades que requería  nuestra patología, ahora doble, comer cada 3 horas y medicación cada 8 horas, después de una semana de elias iniciar con diazoxido, se edematizo por lo cual lo internaron nuevamente, y lo valoro la dra especialista en el caso quien considero que era hora de suspender este medicamento e iniciar con octreoctida, bueno era la otra alternativa farmacológica, pero mis padres sabían que era de más cuidados por sus muchos efectos secundarios, ..me hospitalizaron a mi también para esto, pero entonces iniciamos los dos con una diarrea, tal ves secundaria al octreoctida de mas de 27 días, perdí muchos gramos y con esto mis valores de glucosa no eran estables, esos días fueron muy difícil para mis papitos, pero gracias a Dios mejore y bueno llego diciembre y con esto la primera navidad  y fin de año juntos, todos nos quedamos en argentina, incluyendo a mi abuela y a mi tia, no fue la mejor navidad, pero la confianza que todos tenían en Dios, los hizo fuerte y estaban seguro que Dios nos sanaría, mientras esto mi papa seguía en conversación atreves de correos electrónicos con el dr barthlen, quien siempre lo calmaba diciéndole , cuidaremos de Elías y Elizabeth, y para la ultima semana de diciembre el envía un correo a mi papito  dando fecha y hora de la realización del PET, el día 10 01 13 viajamos los 4 a hasta BERLIN con mucha alegría y confiados plenamente en Dios  que el resultado del examen mostraría una lesión focal y así podrían operarnos y curarnos definitivamente.. el 16 a las 17 horas mi papá me llevo a ese lugar donde me colocaron un medicamento para  sedarme, y me dormí, con una sonrisa mirando los ojos llenos de lagrima de mi papito, el salió y aguardo en la sala con mi madre y mi hermanito, alrededor de 1 hora demore allí dentro, cuando lo llamaron para entregarme aun dormida, dijeron que ya el examen termino, pero nada más y pidieron que llevara a Elías, mi mamá se quedo con migo y mi papá llevo a elias  y el como siempre al colocarle la sedación, se durmió pero llorando… después de 40 minutos, salió el dr bartlen y el equipo médico de diagnostico por imagen, donde le decían en su idioma alemán que las cosas no estaban del todo bien, que el examen no era concluyente  que parecía que fuese una lesión difusa…. Nosotros dormíamos, los dos en una camilla en el pasillo del centro de diagnósticos, mis padres sentían su corazón y su alma desgarradas, jamas aceptaron pensar que nosotros tendríamos una lesión difusa, pero todo apuntaba a eso, sin embargo el dr barthlen pidió hablar con una amiga de mis padres  Yorcelis,  comento  a  mi papa, que debíamos viajar  al siguiente día hasta la ciudad de greifswald donde nos realizarían una cirugía laparoscópica que confirmaría el diagnostico y podría ser el tratamiento.. Viajamos muy temprano en compañía del dr, y el 18  me intervinieron quirúrgicamente a mí y el 19 a Elías, extrayendo un 30 % del páncreas a ambos y confirmando el diagnóstico de difuso. Por la experiencia del dr con esta cirugía ellos venían teniendo excelente resultados, estuvimos 4 días en terapia, y después nos pasaron a la habitación  junto a nuestros padres, al inicio teníamos infusión de glucosa por una de nuestras venas, pero la fueron retirando mientras los valores de glucosa se normalizaron. Desde el día de la cirugía no requerimos mas octreoctida.. después de 10 días de la cirugía, el dr barthlen le dijo a mis padres que la cirugía había sido un éxito, y que de ahora en adelante no necesitaríamos más medicación… mis padres agradecieron al doctor, y una ves más agradecieron a DIOS, por el colocarnos en las manos del dr, y atraves de el darnos nuestra sanación… hoy nuestra comida sigue siendo muy puntual cada 3 horas las 24 horas del día, mis papás se notan cansados físicamente, pero con una fuerza inmensa en su alma, para acompañarnos siempre  en nuestro proceso de recuperación, confiados en Dios ya estamos sanos.. hoy  Elias, Papá, Mamá y yo Elizabeth queremos darle una ves mas las gracias  al Dr  Profesor  Barthlen y decirle con el corazón en la mano que el es nuestro angel…y que siempre estaremos más que agradecido por esta posibilidad tan grande que nos brindo… nuestra SANACIÓN, atraves de sus bendecidas manos. Gracias al equipo medico y de enfermería que nos acompaño en todo este proceso aquí en la clínica universitatsmedizin de greifswald.Gracias al grupo Ein Herz Fur kínder, por el apoyo financiero que brindaron a nuestros hijos, gracias  a la organización de hiperinsulinismo  de Francia, USA, gracias a nuestras Familias y Amigos.

Hoy somos testimonios de la gracia y bendición de  Dios, hoy somos testimonios de que en la tierra hay angeles, hoy somos testimonio que la ciencia puede aliviar, sanar  y curar, hoy somos testimonios que existe la familia y los amigos, y hoy somos testimonios que el amor de unos padres para sus hijos es inmenso, y por este mismo amor a pesar de las adversidades siguen de pie, buscando lo mejor para sus hijos..

 

Suggestions on Facebook:

Translation: Dear Professor Barthlen. We want to tell you, that Elias and Elizabeth goes every day better. We are grateful to go this way. It is wonderful that you can help so many children´s. We pray for this person´s which go by this difficult moments.
Home    Site Notices    Datenschutz    Sitemap    Print View    Back to top