Unser Sohn Julian kam am 27. Januar 2012 mit einem Geburtsgewicht von 4500 g und einer Größe von 56 cm zur Welt….alles schien gut, er war gesund und munter und somit konnten wir drei Tage nach Geburt die Klinik verlassen. Und auch zu Hause war alles in bester Ordnung bis ich eines Nachts wach wurde, weil Julian (5 ½ Monate alt) weinte und nach einer Mahlzeit verlangte. Als ich mich jedoch zu ihm umdrehte sah ich, dass er mit aufgerissenen Augen und an Händen und Beinen zuckend dalag und auf nichts mehr reagierte. Ich war voller Panik, nahm ihn hoch und da sackte er schlaff in sich zusammen. In dem Moment hatte ich das Gefühl, mein Kind stirbt in meinen Händen. Ich rief sofort den Notarzt, der kurze Zeit später eintraf und Julian mit Verdacht auf Fieberkrampf in die Klinik einwies. In der Klinik wurde Julian dann eine Woche lang auf den Kopf gestellt, es wurden vier EEGs geschrieben, ein EKG gemacht, es wurde ihm Hirnwasser abgenommen und vieles mehr musste er über sich ergehen lassen. Jedoch brachte alles keine wirkliche Diagnose…das einzige, was immer wieder auffiel, war, dass der BZ ziemlich niedrig war (minimal 35 mg/dl). Nach einer Woche Aufenthalt wurden wir ohne Diagnose entlassen….uns wurde gesagt er hätte ein „Near missed SIDS“ gehabt. Für mich und meinen Mann brach die Welt zusammen. Wir bekamen einen Überwachungsmonitor mit nach Hause, der es uns eigentlich kaum möglich machte zu schlafen….alle Nase lang, bei jeder Bewegung, fing das Ding an zu piepen!

Ende August 2012 erlitt Julian dann einen erneuten Krampfanfall, diesmal ein komplett anderes Bild…es war Mittag und Julian hatte am Morgen sehr wenig gegessen, ich legte ihn in seinen Wipper und wollte sein Mittag zubereiten, da fing er von jetzt auf gleich an zu schielen und reagierte auf nichts mehr. Ich wurde wieder etwas leicht panisch, versuchte meinen Kinderarzt zu erreichen, der leider im Urlaub war, und nahm mein Kind und ging ins Krankenhaus (liegt bei uns um die Ecke). Die dortige Kinderärztin untersuchte ihn und stellte wieder einen niedrigen BZ fest und wies uns mit Verdacht auf Krampfanfall wiedermal ins Kinderklinikum ein, wo er noch am selben Abend einen erneuten Anfall erlitt. Endlich sah mal jemand, dass ich nicht „spinne“, sondern dass ein Anfall wirklich so aussah, wie von mir beschrieben. Es folgte wieder eine Woche von Untersuchungen und BZ-Messungen und wieder kamen die Ärzte zu keiner Diagnose.

Aus dem Krankenhaus zurück wurde ich nochmals bei unserem Kinderarzt vorstellig, der uns an Professor Santer nach Hamburg-Eppendorf verwies. Dort wurden wir stationär aufgenommen und verbrachten 14 lange Tage in Hamburg. Julian wurde total auf den Kopf gestellt, es folgten Hungerversuche etc. und nach ein paar Tagen hatten wir die Diagnose „Hyperinsulinismus“….endlich hatten wir etwas Greifbares! Julian wurde dann medikamentös mit Diazoxid eingestellt und siehe an, es wirkte. Die BZs wurden besser! Nach 14 Tagen durften wir nach Hause gehen und auch zu Hause war eine Zeit lang alles gut. Wenn er jedoch einen Infekt bekam oder eine Magen-Darm-Grippe wurde es teilweise schon kritisch, so dass wir im Oktober und November nochmals ein paar Tage stationären Aufenthalt hinter uns bringen mussten.

Es folgten im UKE ambulant sehr viele Blutuntersuchungen und Gendiagnostiken und bei Julian wurde letztendlich ein Gendefekt festgestellt. Auch mein Mann und ich mussten uns testen lassen, jedoch konnte die Krankheit bei uns nicht nachgewiesen werden…somit tippte man auf eine diffuse Form der Krankheit.

Nach Abschluss der Gendiagnostik erfolgte dann im Juni diesen Jahres die Lokalisationsdiagnostik in Form des PET-CTs in Berlin. Und siehe an, es wurde tatsächlich ein Fokus gesichtet (damit hat, glaube ich, so gar keiner gerechnet) und wir bekamen die Nachricht von den Professoren Mohnike und Barthlen, dass wir nach Greifswald dürften, um ihn dort operieren zu lassen. Ich war ganz froh über diese Nachricht, denn ich hatte die Hoffnung, dass er danach evtl. ganz gesund ist.

So sind wir dann am 23.07.2013 nach Greifswald gefahren, um ihn dort von Prof. Barthlen operieren zu lassen. Nach einigen Voruntersuchungen kamen wir am 29.07. auf die Kinder-ITS, damit Julian auf die OP vorbereitet werden konnte….am 30.07. war es dann soweit, die OP stand bevor. Voller Aufregung brachte ich Julian mit einer Schwester in den Vorbereitungsraum und verabschiedete mich tränenreich von ihm. Jetzt hieß es warten…3 ½ Stunden voller Hoffnung, aber auch Angst. Im Vorwege hat Prof. Barthlen mir schon mitgeteilt, dass der Fokus wohl nicht so gut liegt und er sich nicht auf die Suche nach ihm macht, da es Julian sehr gut geht (er ist medikamentös sehr gut eingestellt und wir können sehr viel über seine Nahrung regeln). Und so war es dann tatsächlich, der Fokus konnte nicht gefunden werden, es  wurden nur Biopsien entnommen….

Die BZs waren in den Tagen nach der OP so gut, dass sogar Julians Medikament um die Hälfte reduziert werden konnte. Er erholte sich sehr schnell sehr gut von der OP und somit konnten wir schon 8 Tage nach der OP nach Hause fahren und die Werte sind nach wie vor immer noch, trotz halber Medikamentendosis, sehr gut….er konnte zwar nicht „geheilt“ werden, aber trotz alle dem können wir jetzt für uns sagen, wir haben alles probiert. Und wenn es irgendwann mal wieder schlechter werden sollte, besteht ja nach wie vor die Möglichkeit, wieder in Greifswald vorstellig zu werden.

Ich möchte mich auf diesem Wege ganz herzlich bei unserem Kinderarzt Dr. Herding, Prof. Santer und Dr. Tsiakas (UKE Hamburg) sowie Prof. Mohnike und natürlich Prof. Barthlen für die sehr gute medizinische Betreuung bedanken.

Vielen herzlichen Dank…auf eine gute weitere „Zusammenarbeit“!

 

 

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