Molekulargenetische Diagnostik
Das molekulargenetisches Leistungsspektrum umfasst:
Familiäre Tumorerkrankungen
- Familiärer Brust-und Eierstockkrebs - 13 Core-Gene des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (ATM+; BARD1+; BRIP1+; BRCA1+; BRCA2+; CDH1+; CHEK2+; PALB2+; PTEN+; RAD51C+; RAD51D+; STK11+; TP53+)
- ergänzende Analysen HBOC (SMARCA4+)
- HNPCC-/Lynch-Syndrom (MLH1+/PMS2+ oder/und MSH2+/MSH6+)
- Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) (APC+; MUTYH+)
- Gastrointestinale Polyposis-Syndrome (APC+; MUTYH+; PTEN+; STK11+)
- Familiäres Pankreaskarzinom (FPC) (BRCA2+; CDKN2A+; PALB2+; STK11+; TP53+)
Pharmakogenetische Fragestellungen
- PARP-Inhibitor-Therapie
zur Indikationsstellung einer gezielten medikamentösen Behandlung, wenn dieser laut Fachinformation obligat ist, u.a. bei
- lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem Mammakarzinom
- platin-sensitivem, fortgeschrittenem oder rezidiviertem oder progressivem high grade epithelialem Ovarialkarzinom, Tubenkarzinom oder primärer Peritonealkarzinose
- metastasiertem, kastrationsresistentem Prostatakarzinom
- nicht progredientem, metastasiertem Adenokarzinom des Pankreas nach mindestens 16-wöchiger platinhaltiger Behandlung in der Erstlinien-Chemotherapie
(BRCA1+; BRCA2+)
+ Für diese Untersuchungsverfahren ist das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert.
