Projektleitung Carlo Zaninetti

Diagnose angeborener Thrombozytenerkrankungen im peripheren Blutausstrich mittels Immunfluoreszenzmikroskopie

  • Erweiterung des Spektrums der durch Immunfluoreszenz nachweisbaren angeborenen Thrombozytenstörungen
  • Entwicklung eines halbautomatischen Diagnoseverfahrens für angeborenen Thrombozytenerkrankungen
  • Untersuchung von Korrelationen zwischen bekannten Genvarianten von angeborenen Thrombozytenstörungen mit unterschiedlicher Pathogenität und morphologischem Phänotyp

Phänpotypisierung von Thrombozyten und Erythrozyten bei Patienten mit myeloproliferativen Erkrankungen

  • Entwicklung einer Methode zur Diagnose von Patienten mit myeloproliferativen Erkrankungen mittels immunofluoreszenzmikrokopie (DRKS00032588)


Ausgewählte Publikationen

  • Zaninetti et al. Platelet expression of the transcription factor ETV6 associates with ETV6-related thrombocytopenia and can be detected by immunofluorescence on the blood film. Br J Haematol. 2024; 204:710-4.
  • Scholz R, Sigel CE, Roggenbuck J, Zaninetti C, et al. Semiautomatic assessment of immunofluorescence microscopy on blood smears in inherited platelet disorders using artificial intelligence: a proof of concept. Hämostaseologie 2024; 44(S01): 102-3.
  • Zaninetti et al. Validation of immunofluorescence analysis of blood smears in patients with inherited platelet disorders. J Thromb Haemost. 2023; 21:1010-9.   
  • Palma-Barqueros V, Revilla N, Zaninetti C, et al. Src-related thrombocytopenia: a fine line between a megakaryocyte dysfunction and an immune-mediated disease. Blood Adv. 2022; 6:5244-55.
  • Brøns N, Zaninetti C, et al. A novel homozygous GFI1B variant in 2 sisters with thrombocytopenia and severe bleeding tendency. Platelets. 2021; 32:701-4.
  • Zaninetti C, Vater L, Kaderali L, et al. Immunofluorescence microscopy on the blood smear identifies patients with myeloproliferative neoplasms. Leukemia. 2024; 38:2051-2058.
  • Zaninetti C, Rivera J, Vater L , et l. Aggregates of nonmuscular myosin IIA in erythrocytes associate with GATA1- and GFI1B-related thrombocytopenia. J Thromb Haemost. 2024; 22:1179-1186.