Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

der Universitätsmedizin Greifswald

- Körperschaft des öffentlichen Rechts -

Fleischmannstraße 43

17475 Greifswald

 

Zentrumssprecherin: Frau Prof. Dr. med. Ute Felbor

Institut für Humangenetik 

der Universitätsmedizin Greifswald

- Körperschaft des öffentlichen Rechts -

Fleischmannstraße 43

17475 Greifswald

Hotline im Institut für Humangenetik

+49 (0)3834 / 86 53 35

Montag bis Freitag 08:00 bis 12:00 Uhr

 

Telefax: +49 (0)3834 / 86 53 69

Mail: ZFBEK@uni-greifswald.de

Beratungs- und Diagnostikablauf

Die Humangenetik ist im Zentrum erster Ansprechpartner für Ratsuchende und ärztliche Kollegen. Die Risikofeststellung beginnt mit der ersten Prüfung der Aufnahmekriterien während der meist telefonischen Anmeldung. Das Greifswalder Zentrum hat hierfür eine Hotline eingerichtet. Im ersten Beratungsgespräch erfolgen die genaue Erhebung eines Familienstammbaumes über mindestens drei Generationen mit sorgfältiger Prüfung der klinischen Befunde, die Ermittlung des statistischen Erkrankungsrisikos und die Aufklärung über die humangenetischen Laboruntersuchungen gemäß Gendiagnostikgesetz.

Foto: UMG/Manuela Janke

Für die genetischen Untersuchungen werden Blutproben mit Einverständnis der Ratsuchenden entnommen. Die Multigenanalyse erfolgt mit dem TruRisk®-Genpanel des Deutschen Konsortiums nach aktuellstem wissenschaftlichen Stand. Besonders anspruchsvoll ist die Bewertung gefundener Varianten. Wird eine Variante als krankheitsverursachend eingestuft, erfolgt die Bestätigung mit einer zweiten Blutprobe.

In einem zweiten Beratungsgespräch wird das Ergebnis mitgeteilt. Entsprechend der individuellen Risikosituation folgt die Empfehlung und Einleitung von Früherkennungs- und Nachsorgeuntersuchungen am Zentrum. Das geht Hand in Hand mit den Spezialisten aus der Gynäkologie und Radiologie.

Aktuelle Einschlusskriterien

AUFFÄLLIGE ANAMNESE BEI EINER EINZELNEN PERSON:              

  • eine Frau mit einseitigem Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr
  • eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr
  • eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs (syn-/metachron), altersunabhängig
  • eine Frau mit Eierstockkrebs vor dem 80. Lebensjahr#
  • eine Frau mit triple-negativem Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr#

AUFFÄLLIGE FAMILIENANAMNESE:

  • drei oder mehr Frauen* mit Brustkrebs, altersunabhängig
  • zwei Frauen* mit Brustkrebs, eine vor dem 51. Lebensjahr erkrankt       
  • eine Frau* mit Brust- und eine Frau* mit Eierstockkrebs, altersunabhängig
  • zwei oder mehr Frauen* mit Eierstockkrebs, altersunabhängig
  • ein Mann* mit Brust- und eine Frau* mit Brust- oder Eierstockkrebs, altersunabhängig

 

* Verwandte 1. oder 2. Grades mütterlicher- ODER väterlicherseits

 # Bei diesen Einschlusskriterien ist eine genetische Untersuchung im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich.

Familienberatung

Foto: UMG

Wird bei einer Ratsuchenden eine krankheitsauslösende Genveränderung identifiziert, können sich gesunde Risikopersonen in der Familie auf die in der Familie identifizierte Variante hin genetisch untersuchen lassen. Wird diese familienspezifische Variante ausgeschlossen, entspricht die Erkrankungswahrscheinlichkeit der der allgemeinen Bevölkerung. Beim Nachweis der familienspezifischen Variante erfolgt eine ausführliche Beratung zu Möglichkeiten und Grenzen der Früherkennung. Zusätzlich zu den intensivierten Früherkennungsmaßnahmen wird auch über die Möglichkeit prophylaktischer Operationen informiert.

Zertifizierung der Prozessabläufe

Die Molekulare Humangenetik im Institut für Humangenetik ist von der Deutschen Akkreditierungsstelle (DAkkS) nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert. Die Akkreditierung schließt alle genetischen Untersuchungen bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs ein. Darüber hinaus hat das Konsortium eine standardisierte und verbindliche Verfahrensanweisung für die gesamte integrierte Versorgung erarbeitet, die regelmäßig aktualisiert wird. 2018 wurde Frau Prof. Dr. med. Ute Felbor Mitglied des Steering-Komitees des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs und Dr. med. Matthias Rath Mitglied der Analytikergruppe, die Vorgaben zur humangenetischen Diagnostik im Konsortium festlegt.

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