Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

der Universitätsmedizin Greifswald

- Körperschaft des öffentlichen Rechts -

Fleischmannstraße 43

17475 Greifswald

 

Zentrumssprecherin: Frau Prof. Dr. med. Ute Felbor

Institut für Humangenetik 

der Universitätsmedizin Greifswald

- Körperschaft des öffentlichen Rechts -

Fleischmannstraße 43

17475 Greifswald

Terminservice im Institut für Humangenetik

+49 (0)3834 / 86 53 35

Montag bis Freitag 08:00 bis 10:00 Uhr

 

Telefax: +49 (0)3834 / 86 53 69

Mail: ZFBEK@uni-greifswald.de

Beratungs- und Diagnostikablauf

Die Humangenetik ist im Zentrum erster Ansprechpartner für Ratsuchende und ärztliche Kollegen. Die Risikofeststellung beginnt mit der ersten Prüfung der Aufnahmekriterien während der meist telefonischen Anmeldung. Das Greifswalder Zentrum hat hierfür eine Hotline eingerichtet. Im ersten Beratungsgespräch erfolgen die genaue Erhebung eines Familienstammbaumes über mindestens drei Generationen mit sorgfältiger Prüfung der klinischen Befunde, die Ermittlung des statistischen Erkrankungsrisikos und die Aufklärung über die humangenetischen Laboruntersuchungen gemäß Gendiagnostikgesetz.

Foto: UMG/Manuela Janke

Für die genetischen Untersuchungen werden Blutproben mit Einverständnis der Ratsuchenden entnommen. Die Multigenanalyse erfolgt mit dem TruRisk®-Genpanel des Deutschen Konsortiums nach aktuellstem wissenschaftlichen Stand. Besonders anspruchsvoll ist die Bewertung gefundener Varianten. Wird eine Variante als krankheitsverursachend eingestuft, erfolgt die Bestätigung mit einer zweiten Blutprobe.

Aktuelle Einschlusskriterien für bereits an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankte Patientinnen

AUFFÄLLIGE ANAMNESE BEI EINER EINZELNEN PERSON:              

  • eine Frau jünger als 36 Jahre erkrankte an Brustkrebs
  • eine Frau jünger als 51 Jahre erkrankte an bilateralem Brustkrebs
  • eine Frau erkrankte an Brust- und Eierstockkrebs (syn-/metachron), altersunabhängig
  • eine Frau erkrankte an Eierstockkrebs jünger als 80 Jahre#
  • eine Frau erkrankte an triple-negativem Brustkrebs jünger als 50 Jahre#

 AUFFÄLLIGE FAMILIENANAMNESE:

  • drei oder mehr Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs, altersunabhängig
  • zwei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs, davon eine Frau jünger als 51 Jahre     
  • eine Frau* erkrankte an Brustkrebs und eine weitere Frau* an Eierstockkrebs, altersunabhängig
  • zwei oder mehr Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Eierstockkrebs, altersunabhängig
  • ein Mann* erkrankte an Brustkrebs und eine Frau* an Brust und Eierstockkrebs, altersunabhängig

 

* Verwandte mütterlicher- ODER väterlicherseits

 # Bei diesen Einschlusskriterien ist eine genetische Untersuchung im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich.

 

 

Ratsuchende und Familienangehörige

Foto: UMG

In einem zweiten Beratungsgespräch wird das Ergebnis mitgeteilt. Entsprechend der individuellen Risikosituation folgt die Empfehlung und Einleitung von Früherkennungs- und Nachsorgeuntersuchungen am Zentrum. Das geht Hand in Hand mit den Spezialisten aus der Gynäkologie und Radiologie.

Wurde bei einer bereits an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankten Patientin eine krankheitsauslösende Genveränderung identifiziert, können sich gesunde Risikopersonen in der Familie auf die in der Familie identifizierte Variante hin genetisch untersuchen lassen. Es handelt sich dabei um eine prädiktive genetische Untersuchung. Ganz gezielt wird nur ein kleiner Abschnitt der Erbsubstanz ausgewertet.

Wird die familienspezifische Variante ausgeschlossen, entspricht die Erkrankungswahrscheinlichkeit der der allgemeinen Bevölkerung. Beim Nachweis der familienspezifischen Variante erfolgt eine ausführliche Beratung zu Möglichkeiten und Grenzen der Früherkennung. Zusätzlich zu den intensivierten Früherkennungsmaßnahmen wird auch über die Möglichkeit prophylaktischer Operationen informiert.

Intensivierte Brustkrebs-Früherkennung

Das intensivierte Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm beinhaltet Tast- und Ultraschalluntersuchungen der Brust im interdisziplinären Brustzentrum (Prof. Dr. med. R. Ohlinger), Kernspintomographien der Brust und Mammographien im Institut für Diagnostische Radiologie (Dr. med. P. Thamm). Untersuchungsbeginn, -methode und -intervalle werden an das individuelle Risiko angepasst. Durch die Untersuchungen können über 80 von 100 Brustkrebserkrankungen in einem frühen Stadium entdeckt werden.

Prophylaktische Operationen

In Abhängigkeit von der individuellen genetischen Disposition informiert das Team von Prof. Dr. med. R. Ohlinger auch über die Möglichkeit, Brustdrüsengewebe entfernen zu lassen. Auch die Erntfernung der Eierstöcke und Eileiter kann im gynäkologischen Tumorzentrum (Prof. Dr. med. A. Mustea) besprochen werden. Diese Maßnahmen reduzieren Erkrankungsrisiken deutlich.

Einer Entscheidung für oder gegen eine prophylaktische Operation geht eine intensive Beratung durch unser interdisziplinäres Team voraus. Diese soll die Ratsuchende in die Lage versetzen, die für sie richtige Entscheidung zu treffen. Wir bieten Ihnen während der Entscheidungsphase auch psychoonkologische Unterstützung an (Dr. rer. med. Dipl.-Psych. S. Kluth).

Standardisierte Prozessqualität

Die Molekulare Humangenetik im Institut für Humangenetik ist von der Deutschen Akkreditierungsstelle (DAkkS) nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert. Die Akkreditierung schließt alle genetischen Untersuchungen bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs ein. Darüber hinaus hat das Konsortium eine standardisierte und verbindliche Verfahrensanweisung für die gesamte integrierte Versorgung erarbeitet, die regelmäßig aktualisiert wird. 2018 wurde Frau Prof. Dr. med. Ute Felbor Mitglied des Steering-Komitees des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs und Dr. med. Matthias Rath Mitglied der Analytikergruppe, die Vorgaben zur humangenetischen Diagnostik im Konsortium festlegt.

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