Hinweis: Nicht bei allen oben genannten Erkrankungen kann die rechtzeitige Behandlung Krankheitsfolgen vollständig verhindern. Eine umgehende Behandlung ermöglicht dem betroffenen Kind in den meisten Fällen eine normale Entwicklung.
Adrenogenitales Syndrom
Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben. (Häufigkeit: ca. 1/10.000 Neugeborene)
Hypothyreose
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: Schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe. (Häufigkeit: ca. 1/4.000 Neugeborene)
Phenylketonurie
Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit: ca.1/10.000 Neugeborene)
Ahornsirupkrankheit
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit: ca.1/200.000 Neugeborene).
Tyrosinämie Typ I
Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin: Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte kann zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen. Behandlung durch Spezialdiät in Kombination mit medikamentöser Behandlung mit Nitisinon (NTBC). (Häufigkeit ca. 1/135.000 Neugeborene).
MCAD-Mangel
Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen. (Häufigkeit: ca. 1/10.000 Neugeborene)
LCHAD/VLCAD
Defekt im Stoffwechsel langkettiger Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen. (Häufigkeit: ca. 1/80.000 Neugeborene)
Carnitinstoffwechseldefekte
Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät. (Häufigkeit: ca. 1/100.000 Neugeborene)
Mukoviszidose
Auch Zystische Fibrose genannt. Defekt eines Transportproteins (CFTR): Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen. Zähflüssiger Schleim in den Atemwegen und Organen, dauerhafte Entzündung. Behandlung: Inhalation, Physiotherapie, Spezialdiät, Medikamente. (Häufigkeit: 1:3.300 Neugeborene
Glutarazidurie Typ I
Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörung, plötzliche Stoffwechselkrisen. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe. (Häufigkeit: ca. 1/80.000 Neugeborene)
Isovalerianazidämie
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe. (Häufigkeit: ca. 1/50.000 Neugeborene)
Biotinidasemangel
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung. Behandlung durch Biotingabe. (Häufigkeit: ca. 1/ 80.000 Neugeborene)
Galaktosämie
Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät. (Häufigkeit: ca. 1/40.000 Neugeborene)
Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)
Völliges Fehlen einer Immunabwehr: bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen. Therapie: Knochenmark-oder Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie. Verzicht auf Stillen, Lebendimpfungen, Transfusionen unbehandelter Blutprodukte, unbehandelt versterben die meisten Kinder innerhalb von1-2 Jahren. (Häufigkeit 1/32.500)
