Neugeborenenscreening - Information für Eltern

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt - doch es gibt auch Ausnahmen. Etwa eines von 1000 Neugeborenen ist durch eine seltene angeborene Störung des Stoffwechsels des Hormon-und des Immunsystems sowie Mukoviszidose oder der Organfunktion (z.B. Hörstörung), die nicht durch äußere Zeichen erkennbar ist, in seiner Gesundheit gefährdet. Bei vielen dieser Erkrankungen bestehen sehr gute Aussichten, Behinderungen zu vermeiden oder zu mildern und Todesfälle zu verhindern, wenn die Therapien kurz nach der Geburt eingeleitet werden.

Mit der Teilnahme an diesem Untersuchungsprogramm helfen Sie, die Gesundheit Ihres Kindes zu sichern!

Die Screening-Untersuchungen finden im Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages (36. – 72. Stunde nach der Geburt), ggf. zusammen mit der zweiten Vorsorgeuntersuchung Ihres Kindes (U 2) statt. Für das Screening auf Störungen des Stoffwechsel, des Hormon- und des Immunsystems sowie Mukoviszidose werden wenige Blutstropfen (aus Vene oder Ferse) entnommen, auf die dafür vorgesehene Filterpapierkarte getropft und nach dem Trocknen sofort zu einem Screening-Labor geschickt. Dort werden die Proben unverzüglich mit speziellen, sehr empfindlichen Methoden untersucht. Eine zeitgerechte Blutabnahme ist beim Screening auf Hormon-und Stoffwechselstörungen wichtig, da eine sofortige Therapieeinleitung für die Mehrzahl der getesteten Erkrankungen entscheidend ist.

Seit über 40 Jahren finden in Deutschland Neugeborenen-Screening Untersuchungen statt. Beginnend mit dem Screening auf Phenylketonurie (PKU) wurde die Anzahl der gesuchten Erkrankungen stetig erweitert. So wurden in den letzten Jahren weitere behandelbare Erkrankungen im Eiweiß- und Fettstoffwechsel, die Mukoviszidose, sowie schwere Immundefekte und Organstörungen (Hörvermögen) eingeschlossen. Die Krankheiten sind umseitig beschrieben. Ein Teil der Erkrankungen ist vererbt. Das Screening untersucht damit genetische (vererbte) Merkmale und unterliegt demnach den Regelungen des Gendiagnostikgesetzes.

Über das Ergebnis des Screenings erhält der Einsender der Blutprobe (verantwortlicher Arzt) innerhalb weniger Tage einen schriftlichen Befund. Sie als Eltern werden nicht direkt informiert. Für Sie gilt also: Keine Nachricht = Gute Nachricht. Nur bei deutlichen Hinweisen auf eine Erkrankung, die umgehend behandelt werden muss, werden wir Sie unmittelbar oder über Ihren Arzt benachrichtigen. Geben Sie deshalb für die Testkarte Ihre Telefonnummer und Anschrift an, unter der Sie in den ersten Tagen nach der Geburt erreichbar sind. In sehr dringenden Ausnahmefällen werden wir ein spezialisiertes Zentrum in die Behandlung einbeziehen, dem dann die Daten zur Verfügung gestellt werden.

Das Ergebnis eines Screenings ist noch keine ärztliche Diagnose und eine Aufforderung zur Wiederholungsuntersuchung bedeutet nicht, dass Ihr Kind krank ist. Manchmal hat auch nur das Blut nicht für alle Untersuchungen ausgereicht, die Entnahme erfolgte zu früh, um alle Krankheiten sicher zu erfassen oder der Befund ist grenzwertig und muss kontrolliert werden. Auch in den seltenen Fällen, in denen das Ergebnis auf das Vorliegen einer Erkrankung hinweist, ist damit die Diagnose noch nicht endgültig gesichert, sondern muss durch weitere ärztliche Untersuchungen abgeklärt werden. Reagieren Sie bitte rasch, wenn Sie zur Wiederholung des Screenings aufgefordert werden. Es ist im Interesse Ihres Kindes, wenn es zu einer schnellen Klärung der Situation kommt.

Alle genannten Erkrankungen sind angeboren und können in den meisten Fällen nicht geheilt werden. Die Auswirkungen von angeborenen Störungen werden jedoch vermieden oder mindestens gemildert, wenn die Behandlung früh genug beginnt. Stoffwechsel- und Hormonspezialisten sowie Immunologen stehen für die Beratung und Betreuung im Verdachts- oder Krankheitsfall zur Verfügung.

Das Team des Neugeborenenscreeningzentrums Greifswald wünscht Ihnen und Ihrem Kind alles Gute für die Zukunft.