Pomerania Screening - Information für Eltern

Liebe Eltern,

die Geburt Ihres Kindes steht unmittelbar bevor oder liegt vielleicht gerade hinter Ihnen. Sie möchten, dass es gesund aufwächst. Diese Information unterrichtet sie über das Neugeborenenscreening, eine Vorsorgeuntersuchung, die wenige Tage nach der Geburt Ihres Kindes durchgeführt wird.

Warum werden Früherkennungsuntersuchungen durchgeführt?

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt - doch es gibt auch Ausnahmen. Etwa eines von 1000 Neugeborenen ist durch eine seltene angeborene Störung des Stoffwechsels und der Organfunktion in seiner Gesundheit gefährdet. Bei vielen dieser Erkrankungen bestehen bei möglichst kurz nach der Geburt eingeleiteten Therapien sehr gute Aussichten, Behinderungen zu vermeiden oder wenigstens zu mildern und Todesfälle zu verhindern. Die Untersuchungen sind für die Eltern kostenlos.

Mit der Teilnahme an diesem Untersuchungsprogramm helfen Sie, die Gesundheit Ihres Kindes zu sichern!

 

Wann und wie wird untersucht?

Zusammen mit der zweiten grundlegenden Untersuchung Ihres Kindes, der U2, werden optimal im Laufe des dritten Lebenstages (oder spätestens bis zum fünften Tag) wenige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen, auf Filterpapier getropft und nach dem Trocknen sofort an das Screeninglabor geschickt. Dort werden die Proben unverzüglich mit speziellen, sehr empfindlichen Untersuchungsmethoden analysiert. Im gelben Vorsorgeheft Ihres Kindes wird von der Geburtseinrichtung vermerkt, ob eine Probe für das Neugeborenenscreening entnommen wurde.

 

Auf welche Krankheiten wird untersucht?

Im Screeningzentrum Greifswald wird seit vielen Jahren auf folgende fünf Erkrankungen untersucht: Hypothyreose, adrenogenitales Syndrom, Phenylketonurie, Galaktosämie und Biotiniasemangel.

Das erweiterte Neugeborenenscreening wurde durch den Einsatz einer neuen Technik, der Tandem-Massenspektrometrie möglich. Dadurch werden viele weitere Störungen im Eiweiß- und Fettsäurenstoffwechsel erkennbar.

 

Was bedeutet eine Aufforderung zu einer Wiederholungsuntersuchung?

Es bedeutet nicht, dass das Kind krank ist. Manchmal hat auch nur das Blut nicht für alle Untersuchungen ausgereicht, die Entnahme erfolgte zu früh, um alle Erkrankungen sicher zu erfassen oder der Befund ist grenzwertig und muss kontrolliert werden.

Auch in den seltenen Fällen, in denen das Ergebnis des Suchtestes auf das Vorliegen einer Erkrankung hinweist, ist damit die Diagnose noch nicht endgültig gesichert, sondern muss durch weitere ärztliche Untersuchungen abgeklärt werden. In einem solchen Fall werden Sie gebeten, eine Kinderklinik aufzusuchen, um ggf. eine Behandlung zu beginnen und schwerwiegende Folgen zu vermeiden.

Reagieren Sie bitte rasch, sofern Sie zur Wiederholungsuntersuchung aufgefordert werden. Es ist im Interesse Ihres Kindes, wenn es zu einer schnellen Klärung der Situation kommt.

 

Können diese Krankheiten geheilt werden?

Alle hier genannten Störungen sind angeboren und können deshalb nicht „geheilt“ werden - ebenso wie Augen- oder Hautfarbe ihres Kindes nicht dauerhaft verändert werden können. Die Auswirkungen von angeborenen Störungen werden jedoch vermieden oder mindestens gemildert, wenn eine Spezialbehandlung früh genug beginnt. Auch kann bei weiterem Kinderwunsch eine gezielte genetische Beratung erfolgen.

Wenn Sie noch weitere Fragen zum Thema Neugeborenen-screening haben, wenden sie sich bitte an Ihre Geburtseinrichtung, Ihren Kinderarzt oder die Hebamme.