Seite 11 - UMG live - Mitarbeiterzeitung 4 | 2013

11 UMG live 4|2013
humangenetik
Molekulare Zusammenhänge erfassen
Die Forschung spielt im Institut für Humangenetik eine zentrale Rolle. Prof. Andreas Kuß gibt uns
einen Einblick in seinen Forschungsschwerpunkt der molekularen Humangenetik.
Im Zentrum der Forschungsak-
tivitäten der AG Molekulare
Humangenetik steht die Un-
tersuchung erblich beding-
ter kognitiver Störungen.
Diese manifestieren sich
bei den Betroffenen durch
eine bereits im Kindesalter be-
obachtbare, deutlich geminderte Intel-
ligenz (Intelligenz Quotient <70) und oft
signifikante Einschränkungen in der Inter-
aktion mit der Umwelt. „Hier engagieren
wir uns besonders bei der Identifizierung
und Charakterisierung der ursächlichen
Gendefekte. Für die Mutationssuche ver-
wenden wir modernste Verfahren der
Hochdurchsatzsequenzierung mit ver-
schiedenen Plattformen“, so Prof. Kuß.
Neben der Suche nach Mutationen, wel-
che ursächlich für kognitive Störungen
sein können, steht gleichbedeutend die
funktionelle Untersuchung von Genen,
in denen solche Sequenzveränderungen
gefunden wurden. Dies geschieht unter
Einsatz verschiedener molekularbiologi-
scher und/oder biochemischer sowie zell-
biologischer Methoden. Solche Studien
die Entwicklung kognitiver Fähigkeiten
in gehirntypisch differenzierten Zellen zu
untersuchen.
Darüber hinaus steht die Arbeitsgruppe
mit den Hochdurchsatz-Sequenziergerä-
ten vor allem auch für Kooperationspro-
jekte innerhalb der Universitätsmedizin
zur Verfügung. So beteiligen sich Prof. Kuß
und seine Mitarbeiter an unterschiedlich
gelagerten Forschungsprojekten von ver-
schiedenen Arbeitsgruppen, derzeit z. B.
aus dem Institut für Anatomie und Zell-
biologie, der Klinik für Hämatologie und
Onkologie oder dem Institut für Immuno-
logie und Transfusionsmedizin.
Begriffserläuterung:
• Hochdurchsatzsequenzierungist ein
Sammelbegriff für neue Sequenzier-
technologien zur gleichzeitigen
Sequenzierung des gesamten Genoms
bzw. großer Teile davon.
• Fibroblastensind im Bindegewebe
vorkommende bewegliche Zellen.
• Pluripotente Stammzellenkönnen sich
zu jedem Zelltyp eines Organismus
differenzieren.
werden teilweise auch im Rahmen natio-
naler und internationaler Kooperationen
durchgeführt. Das besondere Augenmerk
der Forscher gilt dabei der Aufklärung von
molekularen Zusammenhängen, welche
durch in diesen Genen liegende Mutatio-
nen gestört werden. Hierfür wird derzeit
insbesondere die Möglichkeit genutzt,
Fibroblasten aus der Haut von Patienten
in induzierbare pluripotente Stammzellen
zu reprogrammieren. Diese können nach-
folgend in Nervenzellen differenziert wer-
den. Dadurch wird es möglich, die Auswir-
kungen von Mutationen mit Einfluss auf
Modell eines
DNS-Moleküls
Team um Prof. Kuß vor dem Hochdurchsatz-Sequenziergerät, mit dem die Arbeitsgruppe zahlreiche
Forschungsfragestellungen bearbeitet.
Klassische Sequenziermethode (oben)
Studentische Ausbildung im Labor (unten)